Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které je v počátečních stádiích charakterizováno ztrátou motorické koordinace a přítomností nedobrovolných, přehnaných, trhavých (chorea) pohybů nebo motorických křečí zahrnujících svaly končetin a obličeje. Ztráta ovládání motoru je progresivní; současně kognitivní funkce pomalu klesají až do demence.
Počáteční poškození Huntingtonovy choroby vypadá, že souvisí s degenerací nervových drah, které vyčnívají z bazálních ganglií do thalamu.
Další informace: Huntingtonova choroba (nebo Huntingtonova choroba) - Co to je, příčiny, příznaky a diagnostika v mozkových hemisférách. Nazývají se také bazální jádra nebo mozková jádra, bazální ganglia se nacházejí v každé hemisféře pod postranními komorami. Bazální ganglia jsou obklopena bílou hmotou a mezi nimi nebo kolem nich jsou projekce vláken a komisury.
Jak jsou organizovány?
Z funkčního hlediska se bazální ganglia skládají z hlavních složek:
- Striatum (zase hřbetní striatum - kaudátové a putamenové jádro - a ventrální striatum - nucleus accumbens a čichový tuberkul);
- Globus pallidus;
- Substantia nigra (skládající se postupně z pars compacta a pars reticulate);
- Subthalamické jádro.
Pokud jde o striatum, to je zase tvořeno jádrem kaudátu, putamenem a ventrálním striatem, které zahrnuje nucleus accumbens a čichový tubercle.
Striatum je důležité, protože přijímá hlavní aferenty jader základny, z mozkové kůry, z thalamu a z mozkového kmene. Jeho neurony vyčnívají do globus pallidus a substantia nigra.
Z těchto dvou jader, jejichž neurony mají morfologicky podobná soma nebo těla, pocházejí hlavní projekce bazálních jader.
Poznámka: K označení konkrétních anatomických a funkčních podskupin mozkových jader se používá řada dalších termínů.
Bazální ganglia: ovládání motoru
Bazální ganglia se podílejí na podvědomé kontrole svalového tonusu a koordinaci naučených pohybů. V praxi bazální ganglia zajišťují rytmus a správné dobrovolné pohybové vzorce, jakmile to začalo.
Bazální ganglia přijímají signály z kůry a posílají je zpět do kůry přes přechodné synaptické stanice v thalamu. Jednou z funkcí tohoto neuronálního okruhu je umožnit kůře optimalizovat zahájení úmyslných pohybů tím, že inhibuje nežádoucí.
odlišný. Prostor striozomu přijímá aferenty hlavně z limbické kůry a vyčnívá hlavně do pars compacta substantia nigra. Abychom lépe porozuměli fungování striata, je vhodné zmínit, jak funguje obvod nebo komunikace mezi různými oblastmi mozku.
Všechny oblasti mozkové kůry posílají glutamátergní excitační projekce do konkrétních oblastí striata. Striatum také přijímá excitační signály z intralaminárních jader thalamu, dopaminergní projekce ze středního mozku a serotonergní projekce z jader rafů.
Striatum je tvořeno zejména různými typy buněk, ale 90–95% buněk, které jej tvoří, je tvořeno GABAergními projekčními neurony. Jsou primárním cílem projekcí z mozkové kůry a jsou také jediným zdrojem eferentních projekcí.Obvykle jsou to tiché neurony, kromě pohybu nebo po aplikaci periferních stimulů. Striatum je také tvořeno lokálními inhibičními interneurony, které díky svým vyvinutým axonálním kolaterálům snižují aktivitu eferentních neuronů striata. Ačkoli jsou tyto neurony přítomny v malém množství, většina tonické aktivity striata je způsobena jim.
Pokud jde o obvody, striatum vyčnívá do jader, ze kterých eferentní dráhy pocházejí dvěma cestami, přímou cestou, která je excitační a nepřímou cestou inhibičního typu.
Jaké jsou funkce striata?
Interakce s mozkovou kůrou přispívají bazální ganglia k dobrovolnému pohybu, ale také k dalším formám chování, jako jsou kosterní motorické, okulomotorické, kognitivní a emoční funkce.
Například u některých jedinců s Huntingtonovou nemocí byly pozorovány některé léze v bazálních jádrech, které mají negativní emoční a kognitivní efekty.
poškozené). V roce 1985 klasifikoval vědec Vonsattel toto onemocnění ve vztahu k rozsahu atrofie striata od stupně 0 (kde nenastávají žádné změny) do stupně 4. Ukázalo se také, že stupeň atrofie, ke kterému dochází na úrovni striatum, také koreluje s degenerací jiných nestriatálních mozkových struktur.
Ve striatu jsou nejvíce postiženými neurony středně ostnaté neurony, které představují největší populaci přítomnou ve striatu a které jako neurotransmiter používají GABA, inhibiční aminokyselinu.
Bylo také prokázáno, že Huntingtonova choroba je charakterizována přítomností intraneuronálních inkluzí a proteinových agregátů v dystrofických axonech a ve striatálních a kortikálních neuronech; toto je přítomno i u jiných polyglutaminových poruch (tj. Tripletní expanze, jako v případě Huntingtonovy Kromě toho bylo prokázáno, že intranukleární inkluze se vyskytují před úbytkem hmotnosti mozku, ale také před úbytkem tělesné hmotnosti a před nástupem neurologických symptomů.
