Nuchální translucence, ve zkratce NT, je screeningový test, který hodnotí riziko chromozomálních abnormalit v raných fázích života plodu.
Statisticky řečeno, interpretace výsledků nuchální translucence umožňuje identifikovat 75-80% plodů postižených Downovým syndromem, s falešně pozitivním výskytem 5-8%.
V praxi tedy bude ze sta nemocných plodů identifikováno 75–80 (v závislosti na zdrojích), zatímco pět až osm ze 100 plodů bude falešně podrobeno „genetické anomálii. Jak později objasníme, naštěstí „ještě vyšší bude počet plodů, které se - dalším vyšetřováním - ukáží jako naprosto zdravé, a to navzdory skutečnosti, že nuchální translucence odhalila vysoké riziko chromozomálních abnormalit.
Kromě indikace zvýšeného rizika trizomie 21 a dalších vzácnějších chromozomálních onemocnění (jako je trizomie 18) nám nuchální translucence umožňuje kvantifikovat pravděpodobnost, že plod je nositelem určitých kosterních a srdečních malformací.
Kdy je hotovo?
Nuchální translucence se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství a dělohu těhotné ženy vystavuje sérii zvukových vln, které lidské ucho nemůže vnímat (ultrazvuk). Tyto vlny, absolutně neškodné pro matku i plod, jsou různými tkáněmi odraženy ve vztahu k jejich hustotě, poté zachyceny stejnou sondou, která je generovala, převedeny na elektrický signál a zpracovány počítačem, aby poskytly obrazy zkoumaných tkání.
V zadní oblasti krčku plodu je „oblast, která neodráží ultrazvuk, tedy anechoická a průsvitná; v této oblasti nacházíme malou fyziologickou akumulaci tekutiny mezi kůží a podkladovými paravertebrálními tkáněmi. Sběr této tekutiny začíná objevit se kolem 10. týdne těhotenství a v následujících týdnech se zvětšuje tloušťka a poté klesá, dokud nezmizí po 14. týdnu.
Nuchální translucence: klinický význam
Vědci poznamenali, že nadměrná tloušťka této průsvitné oblasti (nazývané nuchální záhyb) je způsobena zvýšeným rizikem Downova syndromu nebo jiných chromozomálních patologií.
Obecně platí, že čím větší je tloušťka nuchální translucence, tím větší je riziko, že je plod ovlivněn chromozomálními abnormalitami (zejména Downovým syndromem a méně často trizomií 13 nebo 18). Navzdory tomu nárůst nuchální průsvitnosti nesouvisí vždy s patologiemi, ale může jít o chvilkovou událost; navíc, když má patologický význam, může být také přítomen bez chromozomálních defektů, například v důsledku srdečních chorob, metabolických změny s hypoprotidemií, vrozenou nebo získanou anémií (infekce), kosterní dysplazie atd.
Pokud jde o nuchální průsvitnost, je důležité si to pamatovat vždy a v každém případě mluvíme o screeningovém testu, a nikoli skutečný diagnostický test. Výsledek vyšetření tedy neříká nám, zda je plod zdravý nebo nemocný, ale pouze pravděpodobnosti, že je. Jinými slovy, negativita riziko snižuje, ale neodstraňuje ho, zatímco pozitivita NEMUSÍ nutně znamenat, že je nemoc postižena plodem; spíše to vyžaduje další diagnostické testy, které budou prováděny chromozomálním vyšetřením na fetálních buňkách po CVS nebo amniocentéze; tato vyšetření obecně nejsou prováděna přímo jako první vyšetření, protože jsou zatížena velmi malým, ale ne zanedbatelné riziko potratu (0, 5-1%).
Jako screeningová metoda „výsledek vyšetření“ nemluví o pozitivitě ani negativitě, ale - díky „pomoci softwaru vyvinutého Fetal Medicine Foundation (Londýn) a vyhodnocení dalších parametrů (věk matky, váha (kouření) atd.) - vyjadřuje riziko statisticky v procentech (například 1 možný patologický případ z 1000 nebo jeden možný patologický případ ze 100). Pokud studie ukazuje pozitivní rizikový profil, pak zpráva nesmí být zaměňována se schopností testu identifikovat plody postižené Downovým syndromem.Spíše to znamená, že mezi všemi těmi případy, u kterých pozornost „vyšetřovacích zpráv“ existuje, existuje určité riziko, které vyžaduje další vyšetřování ”, zahrnuje také určité procento plodů skutečně postižených Downovým syndromem (v tomto případě 75–80%) . Při následném vyšetření plodové vody nebo klků bude tedy naprostá většina plodů potvrzena bez jakýchkoli chromozomálních anomálií; je to proto, že těhotné ženy s rizikovým profilem rovným nebo vyšším než 1: 250 (jedna nebo více pravděpodobností na 250 plod je nemocný).
Aby se zlepšila spolehlivost nuchální translucence jako rané screeningové metody Downova syndromu, je vyšetření nyní integrováno s takzvaným duotestem, který spočívá v simultánním krevním testu chorionického gonadotropinu (beta- β-hCG podjednotka) a PAPP-A (plazmatický protein spojený s těhotenstvím).
Zvýšení β-hCG a snížení PAPP-A v mateřské žilní krvi je považováno za indikaci zvýšeného rizika Downova syndromu.
Koncentrace těchto dvou látek (PAPP -a a B -hCG) - vynásobené vnitřním rizikem závislým na věku matky a integrované s ultrazvukovými údaji o nuchální translucenci - umožňují rozpoznat až 90% případů Downova syndromu. procento falešně pozitivních výsledků 5%. Přestože jde o úctyhodná procenta, je -li odhadované riziko značné, vždy a v každém případě se doporučuje podstoupit další invazivní diagnostické testy. Cytogenetické vyšetření plodu, prováděné pomocí CVS nebo amniocentéza, bude tedy moci vyloučit (jak se ve většině případů stává) nebo definitivně potvrdit Downův syndrom, trizomii 18 a další chromozomální anomálie.
Vyšetření nuchální translucence může být také spojeno s ultrazvukovým vyšetřením nosní kosti.Zkoumání profilu plodu během ultrazvuku, mezi 11. a 14. týdnem, má ve skutečnosti důležité důsledky pro screening, protože v tomto období kolem 60. -70% plodů s Downovým syndromem nevykazuje viditelnou nosní kost.
Vysoká nuchální translucence, i když je kombinovaný test (ultrazvuk + bi-test) negativní, může být spojena se zvýšeným rizikem strukturální anomálie plodu (zejména, jak již bylo zmíněno, ovlivňující srdce). V tomto případě se doporučuje provést ultrazvuk 2. úrovně v 16. a / nebo 20. až 22. týdnu těhotenství, se zvláštním zřetelem ke studiu srdce.
UPOZORNĚNÍ: Integrace duotestu s nuchální translucencí se nazývá kombinovaný test.
Jak probíhá zkouška nuchální translucence? Jak dlouho trvá? Je to bolestivé?
Někdy může vyšetření trvat déle než 30-45 minut, kvůli potřebě provést více měření s plodem v dobře zavedených polohách.Ze stejného důvodu může být pacient požádán, aby kašlal nebo měnil polohy, aby určil posunutí plodu za účelem správného skenování.Výzkumu někdy brání konkrétní podmínky, jako je mateřská obezita nebo objemné fibroidy přední stěny dělohy.
Je nezbytné, aby detekci nuchální translucence prováděli zkušení a kvalifikovaní operátoři, aby mohla být následná analýza rizik standardizovaná, přesná a spolehlivá.
Ultrazvukové měření nuchální průsvitnost může být provedeno transabdominálně nebo transvaginálně; v druhém případě vyšetření umožňuje získat lepší rozlišení obrazu a správné skenování, ale může také způsobit určité nepohodlí těhotné ženě.