Neurofibrom, který existuje ve dvou různých typech (dermální a plexiformní), se objevuje po konkrétní mutaci genu NF1; tato mutace může nastat bez zjevného důvodu nebo v důsledku stavu známého jako neurofibromatóza typu 1.
Neurofibrom neznámých příčin je obvykle jedinou přítomností, zatímco neurofibrom související s neurofibromatózou typu 1 je obvykle vícenásobná přítomnost (tj. U pacienta se vyvine mnohočetné neurofibromy).
Neurofibrom je nádor podstupující léčbu, pokud jsou související příznaky závažné nebo pokud existuje skutečné riziko komplikací.
Obecné rysy
Neurofibrom je abnormální útvar, který zahrnuje kromě složky nervových buněk, ze které pochází, také: zánětlivé buňky (žírné buňky), krvinky a buňky pojivové tkáně.
Jako jedna nebo více lézí je neurofibrom široce viditelný mimo lidské tělo, protože u těch, kteří jej nesou, určuje kožní nebo podkožní výčnělek různé velikosti a v některých případech znetvořující.
Neurofibrom podle WHO
Podle systému WHO (Světová zdravotnická organizace) pro klasifikaci nádorů nervového systému je neurofibrom nádor stupně I, tj. Dobře diferencovaný, pomalu rostoucí, nezhoubný nádor spojený s dlouhým přežitím (pacientem) .
WHO klasifikace nádorů centrálního a periferního nervového systému
Nádorový stupeň
Charakteristika nádorů
Dobře diferencované
Pomalý růst
Neškodný
Spojeno s dlouhým přežitímStředně diferencovaný
Relativně pomalý růst
Zhoubné nebo nezhoubné
Mohou se vyvinout do nádorů vyššího stupněDiferencované
Rychlý růst
Zhoubný
Mohou se vyvinout do nádorů vyššího stupně
Spojeno s malou šancí na přežitíVysoce diferencované
Rychlý růst
Zhoubný
Spojeno s malou šancí na přežitíVyhrazujeme si podrobnosti pro další části této kapitoly, všechny neurofibromy spojené s jediným povrchovým periferním nervem patří do dermálního typu, zatímco všechny neurofibromy spojené s komplexem povrchových periferních nervů a všechny neurofibromy spojené s komplexem povrchových nervů patří do plexiformní typ. hluboké periferní nervy.
Dermální neurofibrom
Existují dva podtypy dermálního neurofibromu: diskrétní kožní podtyp (nebo diskrétní kožní neurofibrom) a diskrétní subkutánní subtyp (nebo diskrétní subkutánní neurofibrom).
- Charakteristika diskrétního kožního neurofibromu: je to kožní výčnělek (sídlí na povrchu kůže); může být pedunkulován nebo není pedunkulován; je masitý; nemá něžnou konzistenci; je velikostně variabilní.
- Charakteristika diskrétního podkožního neurofibromu: na kůži se jeví jako podkožní výčnělek (sídlí v prvních vrstvách kůže); na dotek může mít jemnou texturu.
Plexiformní neurofibrom
Plexiformní neurofibrom je velká nádorová hmota; z tohoto důvodu postihuje více povrchové nebo hluboké periferní nervy.
Když roste v blízkosti komplexu hlubokých periferních nervů, plexiformní neurofibrom se nachází pod dermis a může se stát protagonistou kompresního procesu nejen v postižených nervových strukturách, ale také v orgánech sousedících s těmito nervovými strukturami.
Stejně jako v předchozím případě existují dva podtypy plexiformního neurofibromu: difúzní podtyp (nebo difúzní plexiformní neurofibrom) a nodulární podtyp (nebo nodulární plexiformní neurofibrom).
- Charakteristika difúzního plexiformního neurofibromu: jeví se jako podkožní otok měkké konzistence; okraje jsou špatně definovány.
- Charakteristika nodulárního plexiformního neurofibromu: má své sídlo pod dermis, ale navzdory tomu určuje výčnělek viditelný zvenčí; může mít vejčitý nebo kulovitý tvar; konzistence je tvrdá; je dobře ohraničená.
Plexiformní neurofibromy nikdy nejsou „evolucí dermálních neurofibromů, ale jsou to útvary, které jako takové vznikají.
Neurofibromatóza typu 1 je příkladem autozomálně dominantní dědičné choroby.
Jiné příznaky a symptomy neurofibromatózy typu 1
Neurofibromatóza typu 1 je zodpovědná za bohatý obraz symptomů; kromě neurofibromu ve skutečnosti způsobuje: kávové a mléčné skvrny na kůži, nezhoubné nádory kůže, nezhoubné nádory duhovky, nezhoubné nádory mozku, fyzikálně-kosterní abnormality, problémy se zrakem a hypertenzi.
Jaké jsou funkce nezměněného NF1? Co se stane místo toho, když se to změní?
Předpoklad: geny přítomné na lidských chromozomech jsou sekvence DNA, které mají za úkol produkovat základní proteiny v biologických procesech nezbytných pro život, včetně buněčného růstu a replikace.
Když je zdravý (tj. Bez mutací), gen NF1 produkuje protein nazývaný neurofibromin, který je zodpovědný za regulaci procesu růstu nervových buněk.
Na druhou stranu, když nese mutaci zodpovědnou za neurofibromy, NF1 ztrácí schopnost generovat neurofibromin, což vede ke zcela abnormálnímu vývoji a růstu nervových buněk.
Věděli jste, že ...
Gen NF1 je jedním z nejvíce mutovaných genů v lidském genomu; ty jsou však často bez následků, protože daný gen je velmi velký a zahrnuje četné části DNA, které nemají žádný zvláštní význam pro konečnou tvorbu neurofibrominového proteinu.
Které buňky periferního nervového systému ovlivňuje?
V periferním nervovém systému ovlivňuje neurofibrom nemyelinizované Schwannovy buňky, což je verze bez známých myelinizovaných Schwannových buněk bez myelinu.
Pro neurofibromy jsou nemyelinizované Schwannovy buňky vysoce specifickými cíli; ve skutečnosti, ačkoliv patří ke stejnému buněčnému typu jako myelinizované Schwannovy buňky, pouze jsou ovlivněny mutací NF1 odpovědnou za proces tvorby neurofibromu.
Důvod, proč neurofibrom se stejnou mutací NF1 pochází pouze z nemyelinizovaných Schwannových buněk, je zcela neznámý a představuje jedno z nejvíce studovaných témat genetiky a odborníky na molekulární biologii.
Epidemiologie
Podle statistik jsou neurofibromy v 90% případů idiopatické a pouze ve zbývajících 10% případů v důsledku přítomnosti neurofibromatózy typu 1; nicméně za většinu své proslulosti vděčí právě těm druhým.
EPIDEMIOLOGIE NEUROFIBROMATÓZY TYPU 1
Statistiky ukazují, že jeden z každých 3000 nově narozených je nositelem neurofibromatózy typu 1; svědčí také o tom, že dotyčná genetická nemoc je v 50% případů dědičná a získaná během embryonálního vývoje ve zbývajících 50% případů (existuje tedy rovnocennost mezi počtem dědičných případů a počtem nedědičných případy).
, pálení a svědění. Na druhé straně, když je plexiformní, neurofibrom způsobuje známky hypertrofie, hyperpigmentace a hypertrichózy na překrývající se kůži; dále, pokud roste těsně k hlubokým periferním nervům, může to způsobit problémy s neurologickou kompresí.Dermální neurofibrom a neurofibromatóza typu 1
U lidí s neurofibromatózou typu 1 se dermální neurofibrom obecně objevuje ve formě vícečetných lézí, počínaje dospíváním (příchod puberty je často kritickým okamžikem, protože označuje nástup prvních neurofibromů); v průběhu let proto počet a velikost těchto lézí se postupně zvyšuje (NB u velikosti c "je limit, v tom smyslu, že nad určitou velikost dále nerostou), dosahující velké části těla pacienta.
Plexiformní neurofibrom a neurofibromatóza typu 1
U subjektů s neurofibromatózou typu 1 se plexiformní neurofibrom objevuje, také ve formě mnohočetných lézí, ve velmi mladém věku (tedy před dermálními neurofibromy); za daných okolností jsou nejvíce postiženými anatomickými místy oční bulva, obličej, paže, nohy a kufr.
Komplikace dermálního neurofibromu
Dermální neurofibrom způsobuje komplikace, pokud se vyskytuje ve formě mnohočetných lézí, v kontextu neurofibromatózy typu 1; za takových okolností ve skutečnosti může znetvořit pacientův vzhled rozhodně hlubokým způsobem.
MŮŽE SE TO VYVÍJET NA MALIGANTNÍ RAKOVINU?
K dnešnímu dni žádný člen lékařsko-vědecké komunity nikdy nezaznamenal případy dermálního neurofibromu, který se vyvinul do rakoviny maligní povahy. To naznačuje, že je nemožné, aby z dermálního neurofibromu vznikl maligní novotvar.
Komplikace plexiformního neurofibromu
Plexiformní neurofibrom je rozhodně nebezpečnější než dermální neurofibrom; ve skutečnosti mohou na jeho přítomnosti záviset různé komplikace, některé dokonce velmi závažné.
Mezi možné komplikace patří:
- Možnost znetvoření vzhledu pacienta, i když je způsob prezentace jednoduchý;
- Možnost způsobit vážné neurologické deficity po stlačení postižených nervů;
- Možnost vývoje do nádoru maligní povahy.
MALIGANTNÍ VÝVOJ PLEXIFORMU NEUROFIBROMU: PODROBNOSTI
Plexiformní neurofibrom se může vyvinout ve zhoubný nádor známý jako maligní nádor pochvy periferních nervů (MPNST).
Podle statistických studií by proces maligní evoluce, jejímž hlavním hrdinou se může stát plexiformní neurofibrom, ovlivnil asi 9–10% klinických případů.
- CT vyšetření nebo nukleární magnetická rezonance anatomického místa, kde se nachází nádor (y), ke studiu umístění a rozsahu nádorů;
- Biopsie tumoru pro diagnostické potvrzení neurofibromu;
- Genetický test k určení, zda má pacient neurofibromatózu typu 1.
Léčba plexiformního neurofibromu, který se stal zhoubným nádorem
Maligní vývoj plexiformního neurofibromu vždy vyžaduje použití léčby pro odstranění nádorové hmoty.
Možné léčby maligního nádoru obalů periferních nervů zahrnují: chirurgii, radioterapii a chemoterapii.
Pooperační fáze po odstranění plexiformního neurofibromu
Po chirurgickém zákroku k odstranění plexiformních neurofibromů nebo jejich maligních verzí musí pacient podstoupit sérii fyzioterapeutických rehabilitačních ošetření, aby se zotavil z určitých neurologických deficitů vyvolaných resekcí nervů.
Možná léčba budoucnosti
V poslední době odborníci zabývající se výzkumem nových léčebných postupů proti neurofibromu zaznamenali, že se zdá, že tyto léky zpomalují vývoj, když jsou vystaveny ACE inhibitorům; ACE inhibitory, jak je možná již známé mnoha čtenářům, jsou léky indikované k léčbě hypertenze a další kardiovaskulární onemocnění.
, na kterých mohou záviset metastázy).V takovém kontextu má způsob prezentace relativní význam v tom smyslu, že nebezpečí spojená s plexiformním neurofibromem existují jak v případě, že se plexiformní neurofibrom vyskytuje v jedné formě, tak když se vyskytuje ve více formách.
