Aniridia

Stejně tak Aniridia

Aniridia je vrozené onemocnění charakterizované úplnou nebo částečnou absencí duhovky. Tento stav může být dědičný, sporadický nebo může být součástí syndromu.

Aniridia se neomezuje pouze na vývojovou vadu duhovky, ale je často spojena s řadou očních komplikací přítomných od narození nebo s pozdním nástupem: snížená zraková ostrost, hypoplazie makulárního a optického nervu, nystagmus, amblyopie, katarakta a změny rohovky.

Příčiny

Aniridia je způsobena genetickou změnou postihující oblast AN2 krátkého ramene chromozomu 11 (11p13), která obsahuje gen PAX6, nebo delecí sekvencí, které kontrolují jeho expresi. PAX6 poskytuje pokyny řídící kaskádu dalších událostí zapojených do raného vývoje oka a dalších neokulárních struktur, jako je mozek, mícha a pankreas.

Klinická exprese onemocnění je variabilní a závisí na typu změny ovlivňující oblast 11p13 (mutace, delece, translokace, inzerce atd.) Některé defekty zřejmě více inhibují funkci proteinových produktů PAX6, zatímco jiné zaručují expresi . dostatečný gen k produkci mírného fenotypu.
Izolovaná aniridia. Nemoc se může poprvé projevit u dítěte narozeného rodičům, kteří nejsou nositeli. Sporadické mutace, které způsobují nástup aniridií, se mohou objevit bez systémového postižení v důsledku de novo delecí na chromozomu 11p13.
Syndromická aniridie. V menšině případů, pokud genetický defekt postihne oblast WT1, sousedící s oblastí AN2, může onemocnění začít v rámci syndromu a je spojeno s jinými neokulárními anomáliemi, jako je nefroblastom (Wilmsův nádor) nebo jiné defekty. .

Důsledky na vidění

Aniridia se vyznačuje různým stupněm hypoplazie (neúplný vývoj) až do nepřítomnosti duhovky v obou očích, což je spojeno s dalšími více či méně závažnými očními charakteristikami:

• Zornice, velmi velká nebo deformovaná, určuje přecitlivělost na světlo a oslnění.
• Vaskulárnost a neprůhlednost rohovky může způsobit defekty lomu světla.
• Katarakta (zakalení čočky) se vyskytuje u 50-80% pacientů a může zhoršit vidění.
• Čočku lze subluxovat (přemístit z jejího normálního umístění).
• Špatný vývoj fovey (centrální oblast sítnice maximální zrakové ostrosti) nebo zrakového nervu může způsobit nystagmus a zhoršení vidění.
• Více než 50% lidí s aniridií má glaukom (vysoký nitrooční tlak, který může způsobit trvalé poškození sítnice a zrakového nervu).

Jiné zdravotní problémy

Aniridia se může objevit bez důsledků pro jiné tělesné systémy nebo jako součást syndromu (skupina příznaků, které se neustále vyskytují společně).

• U Millerova syndromu je aniridie spojena s maligním novotvarem ledviny: Wilmsův nádor (nefroblastom).
• Gillespieův syndrom je kombinací aniridie, mentální retardace a problémů s rovnováhou (cerebelární ataxie).
• WAGR syndrom se projevuje aniridiemi, genitálními abnormalitami, mentální retardací a Wilmsovým nádorem.

Diagnostika a léčba

Hlavním diagnostickým znakem aniridie je částečná nebo úplná absence duhovky; hypoplazie fovey se sníženou zrakovou ostrostí je téměř vždy přítomna a je spojena s časným nástupem nystagmu. Jiné oční abnormality, obvykle s pozdním nástupem, mají za následek další snížení zrakových funkcí a měly by být pečlivě sledovány. Mezi tyto stavy patří: katarakta, glaukom a zakalení rohovky. Jakmile je diagnostikována aniridie, jsou proto nutná pravidelná oční vyšetření, často po celý život. Frekvence návštěv závisí na klinickém projevu a rozsahu poruchy. U dětí s delecí genu PAX6. Doporučuje se monitorování renálních funkcí a časté ultrazvukové kontroly .

Terapeutický přístup je zaměřen na zlepšení zrakové ostrosti a zvládání jakýchkoli komplikací spojených s aniridií farmakologicky nebo s chirurgickým zákrokem. Předepisování brýlí může napravit refrakční chyby. Použití barevných nebo fotochromních čoček na předpis je místo toho užitečné pro zamezení oslnění a snížení přecitlivělosti na světlo.