Cystinurie

Co je cystinurie

Cystinurie je autosomálně recesivní genetická porucha, která postihuje jednoho z 600 až 10 000 jedinců;

projevuje se přítomností aminokyselin (endogenních a alimentárních) v moči a představuje poruchu jako takovou; proto jeho přítomnost NENÍ v žádném případě v korelaci s CYSTINÓZOU nebo syndromem Fanconiho Lignaca.

Aminokyseliny zapojeny

Z anatomicko-funkčního hlediska je cystinurie vrozený tubulární defekt, který způsobuje „nedostatečnou renální reabsorpci cystinu, lysinu, argininu a ornithinu.

Cystin: je sířená aminokyselina získaná oxidační reakcí dvou molekul cysteinu. Je přítomen v mnoha bílkovinách, z nichž ovlivňuje terciární strukturu, a také se podílí na tvorbě lepku.Cystinurie je snadno rozpoznatelná díky hladinám vylučování cystinu, které u zdravého subjektu dosahují přibližně 80 mg / den, zatímco v cystinuremický prochází téměř exponenciálním nárůstem.Cystin však nepředstavuje základní živinu nebo by měl být monitorován jeho doporučený příjem; ve skutečnosti je syntetizován od nuly dvěma molekulami cysteinu, aminokyseliny pocházející z L-methioninu.
Lysin: je esenciální aminokyselina. Jeho biologické role jsou mnohé: syntéza L-karnitinu, syntéza kolagenu, prekurzor niacinu (vit. PP) ...
Arginin: je esenciální aminokyselina u dětí. Jeho funkce jsou prekurzor kreatinu, jaterní detoxikace dusíkatých skupin, prekurzor oxidu dusnatého ...
Ornithin: pochází z argininu a je základním produktem cyklu močoviny, ve kterém umožňuje odstranění přebytečného dusíku; podílí se také na syntéze bílkovin.

Pozn. Některé experimenty ukázaly, že u cystinurie dochází kromě ztráty ledvin k „změně absorpční kapacity těchto aminokyselin ve střevě.

Komplikace

Další informace: Příznaky Cystinurie

Vezmeme -li v úvahu, že cystin a cystein NENÍ zvláště obtížně zavádětelné aminokyseliny s jídlem a že je lze celkem snadno syntetizovat, ztráta aminokyselin v moči by byla vážnější, pokud by zahrnovala lysin a případně arginin; nicméně vyčerpání plazmatických aminokyselin způsobené tubulárním defektem ledvin NENÍ nejdůležitějším aspektem cystinurie.
Při sledování chemické podstaty příslušných aminokyselin se ukazuje, že zatímco lyzin, arginin a ornithin jsou v kyselé tekutině močových cest ROZPUSTNÉ, cystin NENÍ, proto má tendenci KRYSTALIZOVAT.

Pozn. Krystaly cystinu přítomné v těžké cystinurii lze také zkoumat v čerstvé moči, která není zpracována v laboratoři, zatímco u méně důležitých forem je vyžadováno kvalitativní (nitroprusitové) a kvantitativní (papírová nebo sloupcová chromatografie).

Kameny cystinu

V případě cystinurie se krystaly cystinu mohou vysrážet a vést k tvorbě ledvinových kamenů, které se v nejproblematičtějších případech vyvinou do VÝPOČTŮ RÁDIOVÝCH PLECHŮ VIDITELNÝCH a zkoumaných prázdnou radiografií břicha. Pamatujte, že ledvinové kameny často způsobují obstrukci a INFEKCI močových cest, ale přestože cystinurie představuje pouze 1% všech klinických projevů ledvinových kamenů, předpokládá významnější význam při vzniku ledvinových kamenů.

Léčba kamenů při cystinurii

U cystinurie se souvisejícími ledvinovými kameny je nejúspěšnější preventivní léčbou hyperhydratace a alkalizace moči, zatímco pokud jde o farmakoterapii, poslední studovanou molekulou je D-penicilamin. V nejzávažnějších případech je vhodné spojit alkalizaci moči a hyperhydrataci s medikamentózní terapií, rovněž provádět restriktivní dietní terapii vůči aminokyselinám METHIONIN A CISTEINE.

Hyperhydratace: periperhydratace znamená (nesprávně!) „Zvýšení příjmu dietního hydrosalinu s cílem dalšího zředění plazmy ve prospěch diurézy. Pomocí tohoto zařízení je možné snížit krystalizaci cystinu a tvorbu krystalů. Viz: Léčba hydroponická

Alkalizace: alkalizace moči je proces dobrovolné úpravy pH renálního filtrátu, tedy krve. Farmakologický výzkum experimentoval s různými účinnými látkami, které umožňují získat variace filtrátu v rozmezí od 5 do 8,5 (kde neutrál je 7); z těchto molekul jsou nejpoužívanějšími nepochybně inhibitory karboanhydrázy, citrátů a bikarbonátů. Je také důležité mít na paměti některá dietní pravidla užitečná při procesu alkalizace:

Zaváděná dodávka vody se rovná alespoň 1 ml / kcal energie

Dodávka minerálních solí a alkalizujících stopových prvků

Omezení nadbytku bílkovin

Prevence acidózy vyvolané ketogenní dietou

Omezení alkoholu a kávy

Restriktivní dietní terapie methioninu a cysteinu: při níž je důležité omezit nebo vyloučit potraviny, které obsahují výjimečné množství methioninu a / nebo cysteinu; mezi nimi: řasy spirulina, sójový proteinový prášek, vaječný prášek, parmazán, vlašské ořechy, tuňák, kuřecí prsa ... € a všechna další vysoce proteinová jídla.