ATAXIE: PŘíZNAKY A PŘíČINY

Ataxie: úvod

Z doslovného překladu výraz „ataxie“ označuje poruchu, stejně jako poruchový stav postrádající svalový řád a koordinaci. Absence motorické kontroly je symptomem mnoha složitých patologií: stačí si myslet, že bylo identifikováno asi 300 patologických forem s genetickým přenosem včetně nějaké formy ataxie. Někdy však ataxie zůstává jediným prodromem onemocnění (typickým pro dědičné formy). Poté, co jsme nakreslili obecný obraz symptomů, budeme v tomto článku analyzovat hlavní spouštěče ataxie.

Předběžné požadavky genetiky: porozumět

Drtivá většina ataxických syndromů je přenášena geneticky, což znamená, že rodiče přenášejí nemoc na své děti. Ataxii lze však zdědit dvěma způsoby:

Autosomálně dominantní dědičnost: stačí, aby pouze jeden rodič byl ovlivněn dominantní ataxií, aby přenesl mutovaný gen na dítě bez ohledu na pohlaví.

Autozomálně recesivní dědičnost (např. Friedreichova ataxie): pouze když oba dva rodiče jsou zdravými nositeli recesivního genu - ačkoli žádný z nich nemá žádné ataxické příznaky - potomci, kteří zdědí jednu kopii abnormálního genu od obou rodičůbude trpět ataxií.

Příznaky

Ataxické syndromy nezačínají všemi stejnými příznaky, protože projevy nástupu závisí na závažnosti ataxického onemocnění a především na vyvolávající příčině. Počáteční příznaky dědičné ataxie se liší od získaných forem, tj. V důsledku sekundárních patologie. Různé typy ataxie jsou však doprovázeny společným faktorem: pomalá, ale progresivní a nezastavitelná degenerace ataxických symptomů. Přesně řečeno, klinické důkazy ukázaly, že jak nemoc postupuje, dobrovolné svaly reagují na mozkové impulsy čím dál méně, a proto je motorická nekoordinace stále výraznější a evidentnější.
Věk nástupu prvních ataxických symptomů se liší podle různých forem: od dětství u forem, jako je Friedreichova ataxie, až po dospělost u jiných forem.
Obecně ataxie zahrnuje koordinaci a rovnováhu končetin, rukou a nohou; verbální modulace patří také mezi první příznaky: pacient se snaží mluvit a výslovnost není příliš srozumitelná.
Jak jsme viděli, ataxické symptomy se postupem času zhoršují: jak nemoc degeneruje, chůze pacienta se stává stále nestabilnější a nejistější, koordinace končetin je postupně méně kontrolovaná; i ty nejjednodušší činnosti, jako je psaní, jíst nebo mluvit, vyžadují více a větší úsilí ze strany pacienta.
V případě závažné ataxie mohou posturální a motorické změny degenerovat až do smrtelného výsledku: ataxie by ve skutečnosti mohla zahrnovat nejen dýchací a polykací svaly, ale také způsobit vážné srdeční komplikace, a tím vyvolat smrt (zejména je to kardiomyopatie, typická pro Friedreichovu ataxii).
Včasná diagnostika ataxie a znalost souvisejících symptomů jsou nepostradatelné, protože ataxické syndromy mohou někdy skrývat infantilní maligní novotvar: když má dítě tendenci nekontrolovat pohyby, ztrácet rovnováhu a projevovat abnormální chůzi, je dobré kontaktovat neurologa Nádor skrytý ataxií, pokud by byl léčen včas, by mohl být definitivně poražen, zvláště citlivý na chemoterapii.

Příčiny

Aby bylo možné získat správnou diagnózu, je třeba zvážit mnoho aspektů, včetně věku nástupu ataxie, rodinné anamnézy pacienta, jakýchkoli souběžných patologií, průběhu kinetické poruchy a především vyvolávajících příčin. Ataxie, ve skutečnosti , může být důsledkem rekurentních, sporadických, akutních nebo chronických etiologických faktorů.
Z biochemicko-molekulárního hlediska se „původ ataxie“ datuje ke změně genetického kódu genu; jinými slovy „špatný“ protein syntetizovaný tímto mutovaným genem generuje řetězec událostí, které nezadržitelně, postupně, ale nevratně mění funkčnost CNS, čímž ovlivňuje mozeček - řídicí centrum motorické koordinace - a oblasti s ním spojené, jako je mozkový kmen, mícha a případně také mozkové hemisféry [převzato z www .atassia.it /].
Ataxie může být důsledkem více či méně závažných patologií, jako jsou například infekce, intoxikace drogami, alkoholem nebo chemikáliemi (dlouhodobé působení pesticidů / toxinů), roztroušená skleróza a demyelinizační choroby obecně, neurovegetativní patologie, malignity novotvarů, embolie, srpkovitá anémie a vaskulární problémy obecně.Někdy jsou příčinou odpovědné za ataxii i léze na úrovni hřbetních sloupců.