Podívejte se na video
- Podívejte se na video na youtube
Podle vyvolávajících příčin je možné rozlišit dva různé typy nedostatku karnitinu: primární a sekundární.
Pro lepší pochopení příčin a důsledků nedostatku karnitinu je určitě užitečné znát tuto molekulu a biologické funkce, které plní.
produkované tělem - hlavně játry a ledvinami - ze dvou esenciálních aminokyselin, lysinu a methioninu. Na buněčné úrovni hraje karnitin roli transportéru mastných kyselin s dlouhým řetězcem uvnitř mitochondrií, kde budou vystaveny beta -oxidace za účelem produkce ATP molekul, nepostradatelného zdroje energie pro provádění všech buněčných aktivit. Karnitin proto hraje zásadní roli při výrobě energie.
Aby však mohl karnitin plnit svoji funkci, musí být schopen vstoupit do buňky, vázat se na mastné kyseliny nacházející se v cytoplazmě, transportovat je dovnitř mitochondrií a uvolňovat je, poté opustit mitochondriální matici a zahájit nový cyklus. aby k tomu došlo, je nutná jak přítomnost vhodné koncentrace karnitinu, tak přítomnost a fungování systému proteinů a transportérů lokalizovaných na buněčné a mitochondriální membráně.Soubor reakcí, které umožňují karnitinu plnit svůj úkol, zahrnující také výše zmíněné proteiny a transportéry, se nazývá „karnitinový systém“.
Proto, aby výroba energie probíhala správně, je nezbytné, aby celý tento systém byl plně funkční.
Změny a anomálie jakéhokoli druhu v kterémkoli z kroků nebo faktorů, které tvoří karnitinový systém, mohou vyvážit produkci energie, a proto buněčný metabolismus a funkce různých tkání organismu, což vede ke vzniku často závažných onemocnění a fatální.
které se vyskytují na genech kódujících proteiny zapojené do karnitinového systému. V závislosti na genu ovlivněném mutací je možné rozlišit několik typů primárního nedostatku karnitinu. Ale aniž bychom se zabývali podrobnými popisy, omezíme se na tvrzení, že zahrnuté proteiny mohou být:
- Karnitin-palmitoyl-transferáza typu I (CPT-I): je lokalizována na vnější mitochondriální membráně, katalyzuje přenos acylových skupin z acyl-CoA na karnitin a produkuje acylkarnitiny.
- Karnitin-palmitoyl-transferáza typu II (CPT-II): je lokalizována na vnitřní mitochondriální membráně, katalyzuje reverzní reakci reakce katalyzované CPT-I, přeměňuje acylkarnitiny na acyl-CoA a poté je transportována na beta-oxidaci.
- Karnitin-acylkarnitin-translokasa (CT nebo CACT): je lokalizována na vnitřní mitochondriální membráně; vyměňuje cytoplazmatický acylkarnitin s mitochondriálním volným karnitinem (režim antiport), exportuje acetylkarnitin z mitochondrie do cytosolu (režim uniport), umožňuje tok karnitinu a acylkarnitinu s krátkým řetězcem z mitochondrie do cytosolu a naopak, aby byl zachován správný poměr volného karnitinu / acylkarnitinu.
Mutace v těchto proteinech vedou k drastickému snížení hladin intracelulárního karnitinu. V důsledku toho nemohou být mastné kyseliny s dlouhým řetězcem přeneseny do mitochondriální matrice a již nejsou k dispozici pro beta-oxidaci a produkci energie.
.jpg)
