Všeobecnost
Westovým syndromem myslí formu dětské epilepsie, která se objevuje mezi 4. a 8. měsícem života a vyvolává svalové křeče několikrát denně. Kromě těchto konkrétních křečí se nemoc vyznačuje také některými intelektuálními a vývojovými deficity, někdy vážnými a s vážnými budoucími důsledky.
Obrázek: Svalové křeče u dítěte s Westovým syndromem: natažené paže, zvednutá kolena a záchvat pláče. Z webu: buzzle.com
„Původem syndromu West c“ je téměř vždy poškození mozku, ke kterému může dojít, když je dítě v matčině lůně nebo krátce po porodu.
Záchvaty a abnormální mozková aktivita, měřené elektroencefalogramem, jsou příznaky, na kterých je možné stanovit diagnózu.
Stejně tak Westův syndrom
Westův syndrom je zvláštní forma epilepsie, typická pro velmi rané dětství. Projevuje se charakteristickými svalovými křečemi, které se obecně objevují mezi 4. a 8. měsícem života.
Kromě charakteristik křečí (nebo záchvatů) a specifického věku nástupu je Westův syndrom také charakterizován abnormální mozkovou aktivitou, nazývanou hypsarrytmie, a někdy také deficitem učení a vývoje. Ten druhý ve skutečnosti může být více či méně přítomen, v závislosti na příčinách, které syndrom způsobují.
Přestože poruchy odezní během prvního roku života, velmi často se stává, že se Westův syndrom změní v jinou formu epilepsie nebo má budoucí neurologické důsledky (autismus).
EPIDEMIOLOGIE
Podle některých zdrojů je výskyt Westova syndromu jeden případ na 2 500–3 000 novorozenců; podle jiných je to jeden případ na každých 6 000 novorozenců.
Jak již bylo zmíněno, epileptické záchvaty jsou téměř vždy pozorovány (90% případů) během prvního roku života. 10–20% pacientů s diagnostikovanou nemocí nemá žádné poruchy učení a vývoje, proto mají normální růst-vážný, v závislosti na základní příčině.
PRVNÍ POPIS
Chcete-li popsat Westův syndrom poprvé, byl to doktor William James West, který pozoroval svalové křeče přímo na svém 4měsíčním synovi.
Příčiny
Ve většině případů je za Westův syndrom zodpovědné rozpoznatelné poškození mozku.
Některé případy onemocnění jsou však klasifikovány jako idiopatické (tj. Bez zjevné příčiny); za takových okolností je důvod vzniku symptomů nejasný.
DŮLEŽITOST PŘÍČINY
V závislosti na příčině původu může být Westův syndrom více či méně závažný.Obecně idiopatické formy neovlivňují neurologický vývoj kojence; naopak formy utrpěné poškozením mozku mohou být také charakterizovány závažnými intelektuálními a vývojovými zpožděními.
ZÁPADNÍ SYNDROM Z CEREBRÁLNÍHO POŠKOZENÍ
K poškození mozku může dojít ve třech různých časech: v prenatálním období (tj. Před narozením), v perinatálním období (mezi koncem těhotenství a první menstruací po porodu) nebo v postnatálním období. Často je příčinou zranění patologický stav, jako je genetický syndrom, infekční onemocnění, stav nedostatku kyslíku atd.
Níže jsou uvedeny nejčastější patologické situace spojené s Westovým syndromem:
- Prenatální období: hydrocefalus, mikrocefalie, Sturge-Weberův syndrom, tuberózní skleróza, Aicardiho syndrom, Downův syndrom, mozková hypoxie a ischémie, vrozené virové infekce a traumata.
- Perinatální období: mozková hypoxie a ischémie, meningitida, encefalitida, trauma a mozkové (nebo intrakraniální) krvácení.
- Postnatální období: závislost na pyridoxinu, nedostatek biotinidázy, onemocnění moči z javorového sirupu, fenylketonurie, meningitida, degenerativní onemocnění a traumata.
IDIOPATICKÉ FORMY
Protože idiopatické formy často nemění intelektuální schopnosti pacientů (jejichž vývoj je ve skutečnosti normální), věří se, že v těchto případech rozhodně není neurologické poškození, které spouští epileptické záchvaty.
Příznaky a komplikace
Nejcharakterističtějšími příznaky Westova syndromu jsou svalové křeče v trupu, krku a končetinách.„Jiným docela typickým projevem nemoci (i když není pouhým okem zjistitelný) je„ abnormální mozková aktivita, známá jako hypsarrytmie, která se objevuje především během bdění a spánku.
Konečně, zejména v případech, kdy je Westův syndrom způsoben poškozením mozku, lze nalézt více či méně závažné intelektuální a vývojové deficity.
SVALOVÉ KŘEČE
Hlavní charakteristiky kontrakcí:
- V sériích
- Každá série trvá celkem 10–15 sekund, s velmi krátkým přerušením mezi jednou a druhou kontrakcí
- Mezi každou sérií může uplynout maximálně 30 sekund
- Minimálně tucet epizod denně
- Před nebo po spánku
- Křeče ve flexi, prodloužení nebo obojí
- U dítěte způsobují pláč a podrážděnost
Záchvaty se vyznačují skutečně jedinečnými svalovými křečemi. Jedná se ve skutečnosti o náhlé, rychlé kontrakce, trvající celkem několik sekund a téměř vždy následované o 5-30 sekund později stejnými epizodami.
Křečové pohyby končetin a krku mohou být v extenzi (20-25%času), ve flexi (35-40%) nebo obousměrně (40-50%). V druhém případě malý pacient střídavě ohýbá a prodlužuje svaly.
Člověk si uvědomí, že útok probíhá, protože paže a nohy mají tendenci se otevírat, kolena se zvedají a hlava se ohýbá dopředu a / nebo dozadu.
Křeče se obvykle vyskytují před usnutím dítěte nebo po probuzení. téměř nikdy se nevyskytují během spánku.
Vzhled křečí se shoduje se stavem podrážděnosti dítěte, které pláče.
Během dne mohou útoky dosáhnout až desítky.
HYPSARITHMIE
Hovoříme -li o hypsarytmii, mluvíme o „abnormální mozkové aktivitě charakterizované konkrétní elektroencefalografickou stopou: vlny vysokého napětí, chaotické, dezorganizované a s mnoha vrcholy. Podivnost toho, co vyplývá z instrumentálního vyšetření, je taková, že ji lze zachytit. i od neodborníka na neurologii.
Obrázek: EEG trasování kojence s hypsarrytmií. Ze stránek: pediatrics.georgetown.edu
Hypsarytmie se obvykle objevuje pouze tehdy, když dítě spí nebo je ve fázi polospánku; ve skutečnosti je velmi vzácné pozorovat jakoukoli mozkovou anomálii, když je malý pacient vzhůru nebo když má epileptický záchvat.
NEUROLOGICKÉ NEDOSTATKY A ZPOŽDĚNÍ ROZVOJE
Je obtížné zaznamenat intelektuální deficity u takto malých dětí, nicméně tyto existují (v 80–90% případů) a jsou potvrzeny instrumentálními testy. S růstem se pak tyto deficity projevují.
Na druhé straně je případ vývojových zpoždění odlišný: jsou velmi evidentní, a to natolik, že jakmile je Westův syndrom vyčerpán, je pozorováno okamžité obnovení růstu. Navzdory tomu si pacient stále nese několik důsledků tohoto zpomalení.
DALŠÍ ZNAKY A PŘÍZNAKY
V závislosti na patologickém stavu, který způsobuje Westův syndrom, budete mít několik dalších dalších příznaků. Například, když narazíte na případ vyplývající z tuberózní sklerózy, je možné pomocí Woodovy lampy zjistit přítomnost charakteristických kožních lézí.
Diagnóza
K diagnostice Westova syndromu vycházíme z „fyzického vyšetření znaků, dále z“ pozorování křečí a z „elektroencefalografického vyšetření (EEG).
Následně se zkoumají příčiny onemocnění; užitečné informace mohou pocházet z laboratorních a instrumentálních testů, jako je CT a nukleární magnetická rezonance.
CÍLOVÉ Zkoumání
Svalové křeče označují dětskou malátnost, ale ne vždy jsou synonymem vážného patologického stavu. Jsou spojeni s Westovým syndromem, když:
- Vznikají mezi 4. a 8. měsícem života dítěte. Nejpozději však do prvního roku života.
- Jsou v sérii. Sporadické epizody jsou ve skutečnosti obecně důsledkem koliky, velmi časté v raném dětství.
ELEKTROENCEFALOGRAM
Pokud existuje konkrétní možnost, že se jedná o Westův syndrom, lékař podrobí malého pacienta elektroencefalogramu (EEG), aby vyhodnotil přítomnost hypsarithymie. Vyšetření musí být provedeno v konkrétních okamžicích, tj. Když dítě spí nebo je ve fázi bdění.
Stopa, která svědčí o hypsarytmii, znamená, že se téměř jistě jedná o Westův syndrom.
LABORATORNÍ ZKOUŠKY A DALŠÍ PŘÍSTROJOVÉ ZKOUŠKY
Začíná to krevními testy, krevním obrazem a měřením kreatininu (funkce ledvin), glukózy (krevního cukru), vápníku (vápníku), hořčíku (hořčíku) a fosfátu (fosfátu).
Pokračuje počítačovou axiální tomografií (CT) nebo ještě lépe nukleární magnetickou rezonancí (MRI), která identifikuje rozsah a velikost poškození mozku. CT vydává ionizující záření; MRI je naopak vyšetření bez jakéhokoli nebezpečí.
Pokud existuje podezření, že Westův syndrom je důsledkem infekčního agens, provedou se testy moči a CSF.
