Všeobecnost
Středomořská anémie (nebo beta-talasémie) je dědičná krevní porucha.
Postižení pacienti mají méně červených krvinek než obvykle, s poruchami syntézy hemoglobinu (Hb, protein zodpovědný za transport kyslíku).
Rozsah poruchy, symptomy a důsledky jsou velmi variabilní a zásadně závisí na typu genetické vady. Ve skutečnosti existují 3 různé formy středomořské anémie:
- Thalassemia major (nebo Cooleyova choroba);
- Intermediální talasemie;
- Menší talasémie.
V nejzávažnějších případech je středomořská anémie invalidizující a život ohrožující; v jiných formách je téměř asymptomatická. Existuje také možnost být zdravým nositelem s rizikem mít děti, u kterých se nemoc rozvine.
Středomořskou anémii lze zjistit pomocí genetických testů a krevních testů, které zvýrazní přítomnost nepravidelných velikostí, křehkých, vzácných a menších než normální červené krvinky.
Léčba zahrnuje několik přístupů, včetně víceméně opakujících se krevních transfuzí spojených s chelatační terapií (aby se zabránilo hromadění železa) a transplantací kostní dřeně od kompatibilních dárců.Někdy není nutná žádná terapeutická intervence.