Extrofie močového měchýře je způsobena chybou v procesech vývoje plodu, které vedou ke správné tvorbě dolní břišní stěny.U pacientů s extrofií močového měchýře ve skutečnosti dochází k selhání uzavření dolní části břicha.
Extrofie močového měchýře, diagnostikovaná před narozením, vždy vyžaduje chirurgickou terapii s opravnými / rekonstrukčními účely.
Exstrofie močového měchýře je velmi vzácná vrozená vada; ve skutečnosti se jedna osoba z 20 000-50 000 narodí s exstrofií močového měchýře.
Z dosud neznámých důvodů je exstrofie močového měchýře mnohem častější u mužské populace než u ženské; v tomto ohledu statistiky uvádějí, že na každou jednu ženu s exstrofií močového měchýře připadá 3 až 6 mužů se stejnou vrozenou anomálií (poměr 3-6: 1 ve prospěch mužů).
Exstrofie močového měchýře má stále přednost pro jedince s bílou pletí.
Mezi vrozenými vadami, které spadají do takzvaného komplexu močového měchýře a epizpadie, je nejčastější extrofie močového měchýře a středně závažná.
Synonyma
Exstrofie močového měchýře má několik synonym, včetně: ektopie močového měchýře, exponovaného měchýře a extrofie močového měchýře.
, procesu tvorby a uzavření spodní břišní stěny.Pro plod je ve skutečnosti správný proces tvorby a uzavření spodní břišní stěny nezbytný k dokončení anatomie vnitřních orgánů pod ním.
Hypotéza o příčinách extrofie močového měchýře
Na základě dosud provedeného vědeckého výzkumu se zdá, že selhání plodu dolní břišní stěny je způsobeno chybou v procesu evoluce kloakální membrány, mezi 4. a 6. týdnem po početí.
Pokud by tomu tak bylo, pak by exstrofie močového měchýře byla velmi ranou vrozenou vadou, to znamená, že se vyskytuje ve velmi raných stádiích lidské embryogeneze.
Zvědavost
Nedávné studie, které mají být dosud prokázány, naznačují, že:
- Gen ISL1 by byl genem citlivosti pro exstrofii močového měchýře.
- Exstrofie močového měchýře souvisí s faktory prostředí, jako jsou: pokročilý věk matky, asistovaná reprodukce, užívání progesteronu matkou během těhotenství a kouření během těhotenství.
Extrofie močového měchýře a dědičnost
V současné době neexistují dostatečné důkazy na podporu teze, že „exstrofie močového měchýře má“ dědičný původ.
Je však fakt, že lidé narození s exstrofií močového měchýře často:
- Patří do rodin, ve kterých dochází k určité recidivě defektů patřících do komplexu exstrofie a epizpadie močového měchýře;
- Je pravděpodobnější, že než děti zdravých budou mít děti s podobnými malformacemi jako oni.
Rizikové faktory
Mezi rizikové faktory pro exstrofii močového měchýře patří:
- Rodinná historie. Jak bylo uvedeno výše, exstrofie močového měchýře se zdá být dědičnou vadou;
- Příslušnost kavkazského obyvatelstva;
- Mužské pohlaví.
Zvědavost
Při exstrofii močového měchýře je neschopnost močit způsobena nesprávně tvarovaným hrdlem močového měchýře a nedostatkem účinného svěrače močového měchýře (Poznámka: svěrač močového měchýře je sval používaný k vypouštění moči z močového měchýře).
Další funkce
Extrofie močového měchýře přidává téměř vždy k malformacím močového měchýře další anatomické anomálie, jako například:
- Abnormální spojení močovodů s močovým měchýřem U jedinců s exstrofií močového měchýře jsou močovody často spojeny s močovým měchýřem v jiném než normálním bodě;
- Oddělení stydkých kostí pánve. U zdravých jedinců se pravá ohanbí spojuje s levou ohanbí, což má za následek „kloub zvaný stydká symfýza;
- Pupek v nižší poloze než normálně;
- Řitní otvor v pokročilejší poloze než normálně;
- Přítomnost tříselné nebo umbilikální kýly;
- U mužů neschopnost varlat sestoupit do šourku (kryptorchismus);
- U žen přítomnost špatně umístěného a užšího než normálního vaginálního ústí, takzvaného bifidního klitorisu a odlišných velkých a malých stydkých pysků.
Pacienti s extrofií močového měchýře mohou mít jednu, některé nebo všechny tyto další abnormality; com “je pochopitelné, čím více anomálií kromě těch v močovém měchýři je, tím větší je stupeň závažnosti exstrofie močového měchýře.
Související podmínky
U mužů téměř vždy a u žen pouze v některých případech je exstrofie močového měchýře spojena s epizpadiemi. Epizpadie, představující méně závažný stav takzvaného komplexu exstrofie a epizpadie močového měchýře, je vrozenou malformací močové trubice, takže ta díky svému neadekvátnímu vývoji končí na jiném místě než normálně.
Komplikace
Epidemiologické studie ukázaly, že osoby narozené s exstrofií močového měchýře mají v dospělosti větší riziko rakoviny močového měchýře a trpí sexuální dysfunkcí.
?Při fetálním ultrazvuku jsou charakteristickými znaky exstrofie močového měchýře:
- Neschopnost měchýře správně naplnit a / nebo vyprázdnit;
- Pupeční šňůra je umístěna níže než obvykle;
- Oddělení stydkých kostí pánve;
- Přítomnost menších než normálních genitálií.
Hodnocení při porodu u subjektů s extrofií močového měchýře
Za účelem stanovení charakteristik extrofie močového měchýře lékaři u novorozených pacientů hodnotí:
- Stupeň otevření močového měchýře a stupeň vyčnívání na spodní břišní ploše;
- Poloha varlat;
- Přítomnost nebo nepřítomnost „tříselné kýly;
- Anatomie oblasti kolem pupku;
- Anatomie konečníku;
- Jaký je stupeň oddělení dvou stydkých kostí pánve.
Díky pokroku medicíny dnes existuje velmi účinná technika pro lepší zvládání bolesti, která vzniká při operacích extrofie močového měchýře.
Dotyčná technika zahrnuje zavedení speciálního katetru na úrovni míchy a použití tohoto nástroje k podávání analgetik a anestetik po dobu až 30 dnů.
Tato nová technika pro zvládání bolesti proto zaručuje dlouhodobý analgetický účinek s cílem účinně zmírnit utrpení mladých pacientů.
Speciální případy
Pro některé případy extrofie močového měchýře jsou výše uvedené terapeutické přístupy nevhodné nebo mohou podléhat malým odchylkám v závislosti na obtížích, které mohou vyplývat z určitého typu operace.
Například za určitých okolností je rekonstrukce hrdla močového měchýře a svěrače močového měchýře nemožná, což vyžaduje katetrizaci močového měchýře.
Chirurgie v pozdějším věku: kdy je potřeba?
Někdy léčba extrofie močového měchýře pokračuje i v dospělosti, vždy rekonstrukční chirurgií a vždy s cílem zlepšit funkčnost močového měchýře a jakýchkoli dalších orgánů, které byly při narození poškozeny.
.jpg)
