Downův syndrom - příčiny a riziko postižení dítěte

Upravila Dr. Sarah Beggiato

Stejně tak Downův syndrom

V každé buňce lidského těla je jádro, ve kterém je uložena genetická výbava. Geny jsou zodpovědné za všechny naše dědičné vlastnosti a jsou seskupeny do chromozomů. Obvykle jádro každé buňky obsahuje 23 párů chromozomů, z nichž polovina je který dědí každý rodič.

Downův syndrom nastává, pokud má jedinec úplnou nebo částečnou kopii chromozomu 21. Tento dodatečný genetický materiál mění průběh vývoje a způsobuje charakteristiky Downova syndromu. Mezi běžné fyzické rysy Downova syndromu patří například nízký svalový tonus, krátký vzrůst, sklon očí nahoru a jediná hluboká rýha ve středu dlaně; je však třeba poznamenat, že každý člověk s syndrom Down je jedinečný jedinec a jako takový může tyto vlastnosti projevovat trochu jiným způsobem nebo je vůbec nevlastnit.

Když to bylo objeveno

Po staletí byli lidé s Downovým syndromem zmiňováni v pojednáních o umění, literatuře a vědě. Na konci 19. století publikoval anglický lékař John Langdon Down přesný popis osoby s Downovým syndromem. A bylo to s touto vědeckou prací , publikované v roce 1866, že lékař získal uznání jako „otec“ syndromu. Ačkoli jiní lidé dříve rozpoznali charakteristiky syndromu, byl to Down, kdo poprvé popsal tento stav jako odlišnou a samostatnou entitu.
Ve snaze poskytnout o této chorobě co nejvíce znalostí bylo v poslední době dosaženo významného pokroku v medicíně a vědě. V roce 1959 francouzský lékař Jerome Lejeune identifikoval Downův syndrom jako chromozomální stav. Místo běžných 46 chromozomů přítomných v každé buňce Lejeune pozoroval, že jedinci s Downovým syndromem měli v buňkách 47 chromozomů. Později bylo zjištěno, že vlastnosti spojené s Downovým syndromem předpovídají úplnou nebo částečnou kopii chromozomu 21. V roce 2000 tým mezinárodních odborníků identifikoval a katalogizoval každý z přibližně 329 genů přítomných na chromozomu 21, čímž se otevřely dveře k zásadnímu pokroku ve výzkumu Downova syndromu.

Kolik typů Downových syndromů existuje?

Existují tři typy Downova syndromu: nedisjunkční trizomie 21, translokační Downův syndrom a mozaikový Downův syndrom.

Trisomie 21 z nedisjunkce: je obvykle způsobena chybou v buněčném dělení, která se nazývá „nespojení“. Tato chyba vede ke vzniku embrya se třemi kopiemi chromozomu 21 místo klasických dvou kopií. Stává se, že před počátkem nebo v okamžiku početí se pár chromozomů 21 ve spermatu nebo vajíčku neoddělí. Během vývoje embrya se extra chromozom replikuje v každé buňce v těle.Tento typ Downova syndromu, který tvoří asi 95% případů, se nazývá trizomie 21.
Mozaikový Downův syndrom: nastává, když k neodpojení chromozomu 21 dojde v jednom, ale ne ve všech počátečních děleních buňky po oplodnění. Když k tomu dojde, existuje směs dvou typů buněk, z nichž některé obsahují normálních 46 chromozomů a jiné obsahují 47. Buňky se 47 chromozomy obsahují dalších 21 chromozomů. Mozaikový Downův syndrom představuje asi 1% všech případů. Odborníci uvedli, že lidé s mozaikou mají jen málo rysů Downova syndromu ve srovnání s jinými formami onemocnění.
Translokační Downův syndrom: představuje přibližně 4% všech případů Downova syndromu. Při translokaci se část chromozomu 21 během buněčného dělení rozpadne a připojí se k jinému chromozomu, obvykle chromozomu 14. Zatímco celkový počet chromozomů v buňkách zůstává 46, přítomnost další části chromozomu 21 způsobuje charakteristiku Downova syndromu.

Příčiny

Bez ohledu na typ Downova syndromu mají všichni jedinci postiženi touto chorobou kritickou a extra část chromozomu 21, který, jak jsme viděli, může být přítomen ve všech nebo jen v některých tělesných buňkách v závislosti na typu. Tento dodatečný genetický materiál mění průběh vývoje a způsobuje charakteristiky spojené s Downovým syndromem.

Příčiny vedoucí k nedisjunkci stále zůstávají neznámé, ale výzkum ukázal, že tato chromozymální abnormalita se s věkem ženy zvyšuje. Vzhledem k vyšší porodnosti u mladších žen se však 80% dětí s Downovým syndromem rodí ženám do 35 let.

V současné době neexistují žádné vědecké studie prokazující, že by Downův syndrom mohl být způsoben určitými faktory prostředí nebo rodičovskou aktivitou před nebo během gestačního období.

Extra částečná nebo celková kopie chromozomu 21, která způsobuje Downův syndrom, může pocházet buď od matky, nebo od otce. Přibližně pouze 5% případů je způsobeno otcem.

Pravděpodobnost porodu dítěte

Downův syndrom se vyskytuje u lidí ze všech oblastí života, i když starší ženy s větší pravděpodobností porodí dítě s touto nemocí. Například pětatřicetiletá žena má asi 1 ku 350 šanci na početí dítěte s Downovým syndromem, ale toto riziko se postupně zvyšuje na zhruba 1 ku 100 do 40 let. Ve věku 45 let se výskyt stává přibližně 1 z 30.

Protože mnoho párů odkládá možnost rodičovství na zralejší věk, riziko početí dětí s Downovým syndromem se odpovídajícím způsobem zvyšuje. Genetické poradenství pro rodiče je proto stále důležitější. Navzdory všemu lékaři nejsou vždy plně informováni při poskytování poradenství svým pacientům o výskytu Downova syndromu, pokroku v diagnostice a protokolech o péči a léčbě postižených dětí.

Níže uvádíme jednoduchý výpočetní modul pro kvantifikaci teoretického rizika porodu dítěte s Downovým syndromem ve vztahu k věku matky.

Věk matky

let Jedna šance na živé porody

Bibliografie: Odhad rizika, že žena otěhotní v souvislosti s Downovým syndromem podle jejího věku - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Všechny tři typy Downova syndromu jsou genetické stavy (související s geny), ale pouze 1% všech případů onemocnění má dědičnou složku. Zejména nebyla prokázána dědičnost jako příčinný faktor. V trizomii 21 z nedisjunkce a v mozaismu. Naproti tomu jedna třetina translokačních případů Downova syndromu vykazuje dědičnou složku. V tomto smyslu se zdá, že věk matky nesouvisí s rizikem translokace.

Diagnóza

Prenatální diagnostika

Existují dva typy testů, které lze provést před narozením dítěte: screeningové testy a diagnostické testy na Downův syndrom. Předporodní screening dává páru vědět o pravděpodobnosti, že plod má Downův syndrom. Je třeba poznamenat, že většina těchto testů poskytuje pouze pravděpodobnost. Diagnostické testy na druhé straně mohou poskytnout definitivní diagnózu s téměř 100% přesností.
Většina screeningových testů zahrnuje krevní test doprovázený „ultrazvukem“. Krevní test spolu s věkem matky se používá k odhadu pravděpodobnosti narození dítěte s Downovým syndromem. Obvykle pro něj následuje „podrobný ultrazvuk ke kontrole“ markery “(morfologické charakteristiky, které podle některých výzkumníků mají významnou souvislost s Downovým syndromem). Současné technologie umožňují prenatální screening schopný zvýraznit chromozomální materiál plodu, který cirkuluje v mateřské krvi. Tyto testy nejsou invazivní, ale poskytují vysokou přesnost, i když nejsou vždy úspěšné při diagnostice onemocnění.
Pro prenatální diagnostiku Downova syndromu jsou k dispozici odběry choriových klků a amniocentéza. Tyto postupy, které jsou invazivní, mohou způsobit potrat (vyskytuje se asi v 1% případů nebo méně v závislosti na schopnostech pacienta). "Operátor)," ale jsou 100% přesné v diagnostice Downova syndromu. Amniocentéza se obvykle provádí ve druhém trimestru těhotenství po 15 týdnech těhotenství, zatímco vyšetření choriových klků lze provést již v prvním trimestru mezi 9 a 11 týdnem.
Downův syndrom je při narození obvykle identifikován přítomností některých fyzických rysů, jako jsou: nízký svalový tonus, jediná hluboká drážka, která prochází dlaní a sklon očí nahoru. Protože tyto vlastnosti mohou být také přítomny. U dětí bez Downova syndromu se „chromozomální analýza nazývaná karyotyp provádí za účelem potvrzení nebo vyvrácení diagnózy“. K získání karyotypu je třeba odebrat vzorek krve, ze kterého budou vyšetřeny buňky dítěte. K fotografování chromozomů a jejich seskupení podle velikosti, počtu a tvaru se používají speciální užitečné nástroje. Jakmile je získán karyotyp, lékaři jsou schopni diagnostikovat Downův syndrom.

Dopad ve společnosti

Jedinci s Downovým syndromem jsou stále více integrováni do společnosti a organizovaných komunit, jako jsou škola, zdravotní péče, práce a sociální a rekreační aktivity.

Downův syndrom je charakterizován kognitivním zpožděním, které se může pohybovat od mírného po závažné, ačkoli většina lidí má mírné nebo střední kognitivní zpoždění. Díky pokroku v lékařské technologii se dnes průměrná délka života jedinců postižených Downovým syndromem oproti minulosti prodloužila, ve skutečnosti 80% jedinců postižených touto nemocí může žít až 60 let a mnozí žijí ještě déle.