Definice
Marfanův syndrom je autosomálně dominantní onemocnění (jde tedy o genetické onemocnění), které postihuje pojivovou tkáň a postihuje především kardiovaskulární systém, pohybový aparát, oči a plíce.
Protože je však pojivová tkáň v našem těle všudypřítomná, může Marfanův syndrom postihnout i další oblasti těla.
Příčiny
Jak již bylo zmíněno, Marfanův syndrom je autosomálně dominantní genetickou poruchou. Spouštěcí příčinou je tedy „genetická změna. Podrobněji je změněným genem FBN1, umístěný na chromozomu 15. Tento gen kóduje základní protein pro pojivovou tkáň: fibrillin-1.
Příznaky
Jedinci s Marfanovým syndromem jsou obvykle velmi vysokí a hubení, s horními a dolními končetinami příliš dlouhými ve vztahu k trupu. Prsty rukou jsou také ve srovnání s dlaní nadměrně dlouhé (v tomto případě mluvíme o arachnodaktylii).
Marfanův syndrom - postihující zejména kardiovaskulární, oční a plicní muskuloskeletální systémy - může způsobit: prolaps mitrální chlopně, insuficienci mitrální chlopně, dilataci aortálního prstence a aortální disekci, anginu pectoris, srdeční arytmii a další kardiovaskulární onemocnění, změny vidění, glaukom , odchlípení sítnice, skolióza, ploché nohy a další muskuloskeletální poruchy, dušnost a idiopatická obstrukční plicní nemoc.
Marfanův syndrom může navíc postihnout kůži, obličej, patro a centrální nervový systém, což také způsobuje potíže s řečí.
Informace o Marfanově syndromu - Drogy a péče nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Než začnete užívat Marfanův syndrom - léky a léčba, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou.
Léky
Protože se jedná o genetické onemocnění, neexistují žádné skutečné léky k léčbě Marfanova syndromu. Farmakologická léčba je zaměřena na snížení symptomů a zpomalení průběhu ve snaze zlepšit kvalitu života pacientů, kteří ji trpí, a to takovým způsobem, aby se předešlo možným komplikacím, zejména srdečního typu. V tomto ohledu lze předepisovat terapie založené na antihypertenzivech, zejména na bázi sartanů, inhibitorů ACE a beta-blokátorů.
Pacienti, u nichž se vyvinou problémy s pohybovým aparátem (jako je například skolióza), pak budou muset podstoupit specifickou léčbu. Totéž lze říci o poruchách, které se vyskytují na kůži, očích a plicích.
Ve velmi závažných případech Marfanova syndromu se lékař může rozhodnout napravit nadměrnou dilataci aorty chirurgicky.
Ruka v otevřené a zavřené poloze: normální (vlevo) a u jedince s Marfanovým syndromem (vpravo)
Níže jsou uvedeny třídy léků nejpoužívanějších v terapii proti Marfanovu syndromu a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování pro pacienta na základě závažnosti onemocnění, zdravotního stavu pacienta a jeho reakce na léčbu.
Sartani
Sartany jsou antihypertenziva patřící do třídy antagonistů receptoru angiotensinu II (peptidový hormon, který podporuje a stimuluje vazokonstrikci).
Sartany jsou léky, které se nejčastěji používají při léčbě Marfanova syndromu k prevenci dilatace aorty. Mezi nimi si pamatujeme:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): Losartan je k dispozici pro orální podávání. Obvykle používaná dávka účinné látky se pohybuje od 12,5 mg do 100 mg denně. Přesné dávkování léku musí stanovit lékař.
- Valsartan (Tareg ®): množství valsartanu podávaného obvykle orálně je 80–320 mg léčiva denně, které se užívá v jedné dávce nebo v rozdělených dávkách. V každém případě musí lékař určit, kolik valsartan užívat a jak často.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): dávka telmisartanu obvykle používaná v terapii je 20-80 mg účinné látky denně, podávaná perorálně. Množství léku, které je třeba užít, musí opět stanovit lékař na individuálním základě.
ACE inhibitory
Inhibitory ACE jsou antihypertenziva, která svůj účinek provádějí inhibicí enzymu konvertujícího angiotensin (z angličtiny: Angiotensin Converting Enzyme, nebo ACE).
Mezi různými typy inhibitorů ACE, které lze použít, si pamatujeme:
- Perindopril (Coversyl®): dávka perindoprilu obvykle podávaná je 2,5 až 10 mg léčiva denně, podávaného perorálně. Množství léčiva, které má být použito, musí stanovit lékař podle stavu pacienta.
- Lisinopril (Zestril ®): množství lisinoprilu obvykle užívaného orálně je 5-20 mg léčiva denně. Opět je to lékař, který musí určit přesnou dávku léčiva, které má být podáno.
- Ramipril (Triatec®): Ramipril je také k dispozici pro orální podání. Obvyklá počáteční dávka léčiva je 1,25-2,5 mg denně.Následně se lékař může rozhodnout zvýšit dávku až na maximálně 10 mg ramiprilu denně.
Beta-blokátory
Beta-blokátory jsou antihypertenziva, která působí na β-adrenergní receptory.
Beta-blokátory, které lze použít k tomuto účelu, zahrnují atenolol (Atenol®, Tenormin®). Tento lék selektivně blokuje β1-adrenergní receptory umístěné v srdci. Podává se orálně v obvyklé dávce 100 mg denně.
