Omfalokéla

Všeobecnost

Omfalokéla je vrozená anatomická vada, charakterizovaná selháním uzavření břicha a následným vyčníváním otvorem na pupeční úrovni jednoho nebo více orgánů břicha (střevo, játra, žaludek, slezina atd.).

Od: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Ve více než spravedlivém počtu případů představuje omfalokéla klinický příznak specifických chromozomálních změn, jako jsou ty, které indukují trizomii 13 nebo trizomii 18.
Kromě toho je častá korelace mezi omfalokélou a vrozenými vadami srdce a / nebo nervové trubice.
Lékaři mohou diagnostikovat omfalokélu již během prenatálního života pomocí některých speciálních testů.
Jediná proveditelná terapie je chirurgického typu a spočívá v opětovném vložení extraabdominálních orgánů do jejich ideální dutiny.

Co je omfalokéla?

Omfalokéla je vrozená vada břišní stěny, charakterizovaná výčnělkem, více či méně širokým otvorem na úrovni pupku, hlavních orgánů břicha (tj. Jater, střeva, žaludku atd.).
Kolem těchto vyčnívajících orgánů je obvykle tenká, průhledná serózní membrána, velmi podobná vaku, která vzniká vymrštěním pobřišnice. Tato taška je obvykle neporušená.

Podle lékařů je omfalokéla zvláštním typem kýly.

„Kýla je únik střeva nebo jeho části z dutiny, která ho normálně obsahuje (poznámka: slovo střeva označuje obecný vnitřní orgán).

Příčiny

Stručný úvod: za normálních podmínek, zhruba do desátého (X) týdne těhotenství, se střevo plodu nachází mimo břicho, těsně mimo pupek. Poté ji břišní dutina absorbuje procesem fúze stěny břišního svalu.
Původem „omfalokéla c“ je nesprávný vývoj břišních svalů během života plodu. Tyto prvky ve skutečnosti místo toho, aby se navzájem spojily a absorbovaly střevo, zůstávají oddělené a vedou ke skutečnému otevření břicho.
S pokračováním těhotenství a zvětšováním velikosti plodu také břišní orgány, jako je žaludek nebo játra, mají tendenci postupně vyčnívat a ocitnout se zcela abnormálním způsobem mimo břicho.
Jak bude vidět, existují případy omfalokély, které jsou vážnější než ostatní.

ONFALOCELOVÉ A CHROMOZOMÁLNÍ ANOMÁLIE

Ve velkém počtu případů (asi 15%) se omfalokéla shoduje s přítomností některých specifických chromozomálních anomálií.
Chromozomální abnormality jsou závažné genetické stavy, charakterizované numerickými a někdy dokonce strukturálními změnami chromozomů, tj. Buněčných prvků, ve kterých sídlí DNA.
Tato náhoda vedla lékaře a odborníky k domněnce, že tyto dvě okolnosti spolu úzce souvisejí, přičemž omfalokéla představuje klinický projev přítomné chromozomální anomálie.
Chromozomální anomálie, které nejčastěji určují přítomnost omfalokély u těch, kteří ji nosí, jsou trizomie 18 (nebo Edwardsův syndrom), trizomie 13 (nebo Patauův syndrom) a Beckwith-Wiedemannův syndrom.

Co jsou trizomie 18 a trizomie 13? Několik podrobností

Genetici mluví o trizomii, když genetická výbava jedince má tři chromozomy stejného typu, tj. Trojici homologních chromozomů, spíše než pár (jak by to normálně mělo být).Pokud je tedy celkový počet chromozomů v jakékoli jednotlivé buňce zdravého člověka 46, celkový počet chromozomů v jakékoli jednotlivé buňce osoby s trizomií je 47.
Trisomie jsou součástí těchto genetických abnormalit známých jako aneuploidie, tj. Změny v chromozomálním počtu.
Nosiče trizomie 18 a trizomie 13 mají tři kopie autozomálního chromozomu 18, respektive tři kopie autozomálního chromozomu 13.
V obou případech je jejich zdravotní stav velmi vážný a často neslučitelný se životem. Pokud smrt v prenatálním věku již neproběhla, je velmi pravděpodobné, že nastane krátce po narození.
Trisomie 18 i trizomie 13 jsou zodpovědné za charakteristické fyzické změny (zejména na úrovni obličeje) a zahrnují jako jediný známý rizikový faktor pokročilý věk matky.

EPIDEMIOLOGIE

Podle některých odhadů amerického Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) je ve Spojených státech roční frekvence omfalokély 2–2,5 případů na 10 000 nově narozených dětí.
Také podle stejného výzkumu by úmrtnost spojená s touto vadou břišní stěny byla kolem 25%.

Příznaky a komplikace

Další informace: Příznaky omfalokély

Charakteristickým znakem omfalokély je extraabdominální přítomnost (tj. Vně břicha) orgánů, které by se normálně měly nacházet uvnitř břišní dutiny.
Ne všechny omfalokély jsou stejně závažné. Jejich závažnost závisí na velikosti otvoru na břiše a na tom, kolik orgánů vyčnívá mimo něj.
Lékaři proto považují omfalokélu charakterizovanou výčnělkem pouze střeva za malou (nebo s omezenou závažností); zatímco za velké (nebo vysoké závažnosti) považují omfalokélu charakterizovanou vyčníváním střeva, jater, sleziny atd.

DALŠÍ ZNAČKY

Břišní dutina dětí s omfalokélou je často mnohem menší, než by ve skutečnosti měla být. Jak bude vidět v kapitole o terapii, představuje to problém, když lékař intervenuje chirurgicky.

KOMPLIKACE

Břišní orgány umístěné mimo břicho jsou prakticky nechráněné (poznámka: pobřišnice neposkytuje zvlášť účinnou obranu):

Snadno se vyvine infekce. Infekce jsou zvláště časté při prasknutí pobřišnice.
Snadné přijímání skřípnutí nebo kroucení. To vše může poškodit postižený orgán a způsobit velkou a velmi nebezpečnou ztrátu krve.

SOUVISEJÍCÍ VADY

Děti s omfalokélou se často rodí se srdečními vadami a defekty neurální trubice (tj. Embryonální struktura, ze které pochází centrální nervový systém).
Tyto změny mohou být důsledkem souvisejících chromozomálních abnormalit, popsaných výše, nebo z jiných příčin, v mnoha případech neznámých.
Současná přítomnost omfalokély a dalších defektů v jiných aparátech nebo systémech odráží velmi vážný zdravotní stav, který je smrtelný během několika dnů (ne -li dokonce v prenatální fázi).

Procento případů omfalokély se srdečními vadami a defekty neurální trubice.

Typ závady

Procento

Vrozené srdeční vady
Vrozené vady neurální trubice 50%
40%

Diagnóza

Při narození je diagnostika omfalokély celkem jednoduchá. Novorozenec má ve skutečnosti jasná a jednoznačná znamení.
V prenatální fázi však lékaři mohli detekovat přítomnost břišní vady běžným ultrazvukem.
V těchto situacích musí po ultrazvukovém vyšetření následovat podrobnější kontroly, které slouží ke stanovení závažnosti a charakteristik omfalokély, jakýchkoli dalších vrozených anomálií a chromozomální struktury plodu.
Aby lékaři objasnili všechny tyto aspekty, uchýlili se k:

Ultrazvuk úrovně II
Fetální echokardiografie
Amniocentéza a / nebo fetální karyotyp

ÚROVEŇ II ULTRAZVUK

Ultrazvuk druhé úrovně je přesnější vyšetření než jednoduchý prenatální ultrazvuk (ultrazvuk úrovně I). Ve skutečnosti poskytuje velmi jasné obrazy orgánů plodu (a všech anomálií) a umožňuje vám pochopit, jak probíhá vývoj plodu uvnitř dělohy.

Lékaři to obvykle dělají, když „prenatální ultrazvuk úrovně I ukázal něco podezřelého, nebo když je pro celou řadu faktorů těhotenství považováno za rizikové“.

FETÁLNÍ EKHOCARDIOGRAFIE

Fetální echokardiografie je normální ultrazvuk srdce, který vám umožňuje analyzovat anatomii, funkci a rytmus srdce plodu. Proto je užitečné objasnit, zda má novorozenec srdeční změny spojené s omfalokélou.
Provádí ji lékař, který se specializuje na fetální a dětskou kardiologii.

AMNIOCENTÉZA

Amniocentéza spočívá v transabdominálním odstranění malého množství plodové vody.
Plodová voda obsažená ve vaku (amniový nebo amniotický vak) je tekutina, která obklopuje a chrání plod během jeho vývoje dělohy.
Jakmile je vzorek odebrán (poznámka: lékaři obvykle provádějí amniocentézu mezi 16. a 18. týdnem těhotenství), provádí analytická laboratoř na získaném vzorku různé testy, včetně kontroly chromozomální soupravy.
Amniocentéza nám proto umožňuje pochopit, zda je omfalokéla spojena s některými konkrétními chromozomálními změnami.

FETÁLNÍ KARYOTYP

Karyotyp plodu je vysoce specifický hodnotící test chromozomální sady plodu (N.B: vyšší než amniocentéza), který umožňuje přesně sondovat všechny chromozomy odebraného buněčného vzorku.
To umožňuje identifikovat nejmenší chromozomální změny, které méně přesné vyšetření, jako je amniocentéza, není vždy schopno detekovat.

V PŘÍPADĚ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY

Pokud se diagnóza omfalokély objeví v prenatální fázi, musí matka podstoupit pravidelné sledování, prostřednictvím kterého lékař sleduje průběh těhotenství.
Není vyloučeno, že omfalokéla spontánně regresuje během těhotenství.

Léčba

Léčba omfalokély je výhradně chirurgického typu a jejím konečným cílem je znovu vložit do břicha orgány, které se nacházejí mimo ni.
Možnost aplikace této terapie závisí především na dvou faktorech:

Závažnost omfalokély. Čím závažnější je, tím obtížnější je zásah.
Vrozené anomálie doprovázející omfalokélu. Čím jsou závažnější, tím větší pozornost a další péči je třeba věnovat malému pacientovi.

ONPHALOCELE MÍRKÉ GRAVITACE A IZOLOVANÉ

Pokud je omfalokéla malá (například když je mimo břicho pouze střevo) a není spojena s jinými patologiemi, mají lékaři velkou šanci úspěšně dokončit náhradní operaci.
Operace obvykle není okamžitá, ale vždy se objeví po krátké době po porodu. Během této doby chirurg, který bude dítě operovat, zakryje omfalokélu speciálním syntetickým materiálem.
Z exekutivního hlediska je intervence dosti choulostivá a vyžaduje značnou kompetenci a zkušenosti celého zdravotnického personálu.

Důvody dobré šance na úspěch

Opětovné vložení pouze jednoho orgánu je snazší než opětovné vložení dvou nebo více.
Kromě toho mají kojenci s mírnou omfalokélou často břišní dutinu normální velikosti, která není menší než normální. Díky tomu je proveditelnost operace větší.

VÁŽNÉ A VELMI TĚŽKÉ ONPHALOCELE

Pokud je omfalokéla závažná nebo velmi závažná, protože je spojena s dalšími vrozenými vadami, mají lékaři obecně malou šanci úspěšně léčit (nebo dokonce zasahovat) výčnělek břišních orgánů.
Důvody jsou různé. Za prvé, většina novorozenců v tomto stavu má velmi malou břišní dutinu, která nezaručuje prostor, který mimobřišní orgány potřebují. Za druhé, vrozené vady, jako jsou vrozené anomálie, jsou situace, které způsobují, že „provedení“ chirurgické operace je kontraindikováno.
Někdy se může stát, že neexistují žádné základy, které by fungovaly pouze v prvních letech života. Za takových okolností se lékaři rozhodnou odložit operaci na dětství v naději, že břicho mezitím rozšíří svůj vnitřní prostor.