Edwardsův syndrom: Co to je, příčiny, příznaky a prognóza

je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností třetího chromozomu 18 v buňkách postiženého jedince.

Shutterstock

Edwardsův syndrom nebo trizomie 18 je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností třetího chromozomu 18 v buňkách postiženého jedince.
Edwardsův syndrom je velmi vážný a neslučitelný stav se životem: většina postižených ve skutečnosti zemře před narozením nebo se narodí mrtvě narozená.
Podle nejspolehlivějších výzkumů se zdá, že Edwardsův syndrom je důsledkem „genetické aberace, která probíhá před početím a která se týká pohlavní buňky jednoho z rodičů nebo krátce po početí.
K prenatální diagnostice Edwardsova syndromu je obvykle zapotřebí prenatální ultrazvukové vyšetření, bi testy, tri testy, skeletální radiografie, echokardiografie a amniocentéza nebo CVS.
Edwardsův syndrom je bohužel důsledkem neodstranitelné genetické chyby a je nevyléčitelným stavem, i když je detekován v rané fázi vývoje plodu.

a ke změnám, které jsou za něj zodpovědné.

• Každá buňka zdravé lidské bytosti má 23 párů homologních chromozomů, tedy celkem 46 chromozomů (23 je mateřských a 23 otcovských); z těchto 23 párů homologních chromozomů je 22 autozomálních (chromozomy, které neovlivňují pohlaví jedince, jsou autozomální) a jeden je sexuální (chromozomy, které určují pohlaví jedince, jsou sexuální).
• Celkem 46 lidských chromozomů obsahuje celý genetický materiál, lépe známý jako DNA; DNA jednotlivce určuje jeho somatické vlastnosti, predispozice, fyzické vlastnosti atd.
• DNA může podstoupit mutace, to znamená alterace; tyto mutace se mohou týkat sekvence DNA uvnitř jednoho nebo více chromozomů (tyto sekvence se nazývají geny) nebo mohou zahrnovat počet chromozomů (mluvíme o trizomii, když existují 3 kopie stejného chromozomu, a o monosomii, když je je přítomna pouze jedna kopie daného chromozomu).