Klíčové body
Spina bifida je nevyléčitelná genetická malformace páteře: je to onemocnění centrálního nervového systému, ve kterém některé obratle, které nedokončí svůj vývoj, upřednostňují odchod mozkových blan a / nebo míchy z praskliny v páteři.
Spina bifida: příčiny
Příčina spina bifida spočívá v defektu v uzávěru nervové trubice, struktuře, ze které pochází CNS. Spina bifida je „genetická abnormalita, pravděpodobně ovlivněná: nedostatkem kyseliny listové během těhotenství, metabolickými abnormalitami folátu, alkoholismem, obezitou, gestačním diabetem.
Spina bifida: klasifikace a příznaky
- SPINA BIFIDA OCCULTA: mírná forma spina bifida, často asymptomatická. Někteří pacienti mají mírnou asymetrii nohou.
- MENINGOCELE: mozkové blány jsou uloženy v intravertebrálním prostoru. Tato spina bifida způsobuje: kýlu durálního vaku, ochablou paralýzu, deformaci páteře, hydrocefalus, křeče.
- MYELOMENINGOCELE: závažnější forma spina bifida, zahrnující také míchu. Nejčastěji se opakujícími příznaky jsou: změny močového měchýře / střev, křeče, svalová slabost, paralýza, deformace končetin, deficity chůze, skolióza.
Spina bifida: diagnostika
Včasná diagnóza je nezbytná pro okamžitý zásah. Nejpoužívanějšími diagnostickými testy jsou: amniocentéza, ultrazvuk, krevní test a alfa-fetoproteinový test.
Spina bifida: léčení a léčba
Úplný lék na spina bifida neexistuje. Různé chirurgické zákroky mohou tento problém zmírnit.Nejlepší terapií je prevence: před a během těhotenství musí budoucí matka doplnit dietu doplněním kyseliny listové.
Spina bifida: definice
Spina bifida je závažná vrozená vada páteře a míchy, bohužel nevyléčitelná. Spina bifida je typická pro raná stádia embryonálního vývoje a je výrazem uzavíracího defektu neurální trubice, struktury, ze které pochází centrální nervový systém.
Spina bifida se může objevit kdekoli na páteři, od spodní části lebky po křížovou kost; navzdory tomu, co bylo řečeno, ve většině případů diagnostikováno postihuje bederní segment.
V tomto článku se pokusíme osvětlit obecné charakteristiky této složité a multifaktoriální patologie a odpovědět na často kladené otázky, které znepokojují mnoho těhotných žen: „Je spina bifida“ častou anomálií? Jaké příčiny vznikají při jejím vzniku? Jaké příznaky a projevy má postižená osoba? Lze vyléčit spina bifida? "
Incidence
Z toho, co je uvedeno ve vědeckém časopise Lancet, zdá se, že mezi ženami převládá spina bifida. Ve studii z roku 2008 provedené ve Velké Británii bylo diagnostikováno 32 případů spina bifida. Je třeba zdůraznit, že výskyt onemocnění je extrémně variabilní, zejména podle země a etnického původu. Časopis JAMA, sHlásí například některá velmi zajímavá data:
- Francie: 0,7 dítěte na 10 000 zdravých porodů je postiženo spina bifida
- Kanada: 0,9 dítěte na 10 000 zdravých jedinců je postiženo spina bifida
- Norsko, Maďarsko, Československo, Japonsko: 1–6 případů dětí se spina bifida na 10 000 živě narozených
- Spojené arabské emiráty: 7,7 dětí na 10 000 porodů je postiženo spina bifida
- Jižní Amerika: Spina bifida postihuje 11,7 dětí na 10 000 narozených
- Irsko a Wales: míra výskytu spina bifida je extrémně vysoká. Odhaduje se, že 3-4 děti na 1 000 zdravých porodů vyvinou nejzávažnější variantu spina bifida s vyčníváním mozkových blan a míchy (myelomeningocele).
Obecně lze říci, že onemocnění se vyskytuje u 1,3 dítěte na 10 000 porodů.
V posledních letech se míra výskytu spina bifida výrazně snížila díky osvětové kampani o této chorobě, jejímž cílem je podpora doplňování kyseliny listové během těhotenství jako nejefektivnější léčby, která dokáže skvěle zabránit spina bifida.
Příčiny a rizikové faktory
Jelikož se jedná o genetickou vadu, není možné s naprostou jistotou vysledovat příčinu vzniku spina bifida. Předpokládá se, že prolínání environmentálních a genetických prvků může předisponovat plod ke spina bifida:
- Za prvé se zdá, že NEDOSTATEK Kyseliny listové u těhotné ženy (také a především v předkoncepčním období blízko oplodnění) je rozhodující pro vyvolání komplikací souvisejících s vývojem fetální páteře.
- Přítomnost FOLATE METABOLIC ANOMALIES v plodu může silně ovlivnit tvorbu spina bifida.
- Pravděpodobně i některé CHROMOSOMICKÉ ANOMÁLIE mohou předisponovat plod ke spina bifida. Ideálně připisovaná onemocnění jsou: Patauův syndrom (nebo trizomie 13, vzácné genetické onemocnění, při kterém má postižený subjekt tři kopie chromozomu 13 místo 2), Edwardsův syndrom (postižený pacient má 3 chromozomy 18 místo 2) a Downův syndrom .
- Dalším možným predisponujícím prvkem pro spina bifida je DIABETES matky. Odhaduje se, že riziko porodu dítěte se spina bifida je u žen s gestačním diabetem 2-10krát vyšší než u zdravých žen.
- ALKOHOLISMUS a podávání DROG, jako je valproát sodný (lék používaný k léčbě křečí) a karbamazepiny (používané zejména k léčbě epilepsie), zřejmě zvyšují riziko spina bifida u nenarozeného dítěte.
- Pokud je plodem prvního těhotenství dítě se spina bifida, pravděpodobně bude bratr postižen stejnou poruchou.
- Mateřská „OBEZITA“ a nemoci charakterizované vysokou a dlouhodobou HOROU mohou předisponovat plod ke spina bifida. Zdá se, že matčino časté používání saun, tureckých lázní, vířivek s horkou vodou a solárií může určitým způsobem předurčovat plod ke spina bifida. Pro tuto korelaci však nelze podat určité a neoddiskutovatelné vysvětlení. : UVA, které mají vysokou penetrační schopnost, a teplo ničí foláty přítomné v krvi, což ohrožuje reprodukci druhu (snížení plodnosti u mužů, větší riziko spina bifida) → tmavá kůže zabraňuje ničení folátů způsobeným UV a je proto výhodnou vlastností pro rovníkové populace.
Spina bifida je proto přisuzována multifaktoriální genezi, která ještě není plně prokázána. Je prokázáno, že ačkoli drtivá většina dětí se spina bifida pochází ze zdravých rodičů, hlavní roli hraje dědičná složka.
Další články na téma "Spina Bifida"
- Spina Bifida: Známky nebo příznaky
- Spina Bifida: Diagnostika, prevence, léčba
.jpg)
