Všeobecnost
Autismus je neuropsychická vývojová porucha, která se projevuje určitými specifickými behaviorálními, kognitivními a senzorickými charakteristikami. Tento patologický stav se projevuje od tří let a ve většině případů problémy, které s sebou nese, přetrvávají po celý život.
Autismus představuje jeden z nejsložitějších a obtížně zvládatelných syndromů ve vývojovém věku: prezentační obrázky poruchy se vyznačují pozoruhodným polymorfismem, nicméně některé příznaky jsou vždy přítomny, i když s různou intenzitou.
Zejména lidé s autismem obecně vykazují neobvyklé chování a závažné problémy s komunikací (verbální i jinou), v sociálních interakcích a v „přizpůsobování se“ prostředí. Autistické subjekty mohou mít také mentální postižení (více či méně závažné) a poruchy učení.
Ačkoli neexistuje žádný specifický lék na autismus, je důležité jej diagnostikovat co nejdříve, zasáhnout pomocí pedagogicko-behaviorálních terapií, které pomáhají pacientovi udržovat kontakt se společností a získat určitý stupeň autonomie.
Příčiny
Do dnešního dne nebyla příčina autismu s jistotou identifikována, ale sdílí se myšlenka, že základ poruchy může být multifaktoriální.
Pouze asi v 10–15% případů je porucha spojena se známými (a spíše vzácnými) genetickými chorobami: autismus se vyskytuje například v kontextu křehkého chromozomového syndromu X, tuberózní sklerózy a Rettova syndromu.
Přesná etiologie zůstává ve většině případů neznámá, přestože silné vědecké důkazy podporují synergické působení neurologického substrátu, genetické složky a různých faktorů prostředí. Navíc s ohledem na heterogenitu projevů této poruchy je pravděpodobné, že různé symptomatické výrazy mohou odpovídat různým biologickým základům.
Většina dosud nalezených změn narušuje správnou konstrukci spojení mezi mozkovými buňkami (zejména v architektuře některých oblastí kůry). Některé děti s autismem mají zvětšené mozkové komory, jiné mají hypoplazii mozečku (centrální část mozečku) zapojené do koordinace pohybů) nebo změny jader mozkového kmene.
Výzkum rodin s více případy autismu navíc naznačil existenci různých potenciálních cílových genů, včetně těch, které kódují receptory neurotransmiterů (jako je kyselina gama-aminomáselná) a komplexů nezbytných pro strukturální vývoj systému. Centrální nervový systém (HOX) geny).
Tyto změny by nastaly brzy (během těhotenství nebo během prvních tří let života) a ohrozily by normální mozkové a mentální fungování.
Dalšími hypotetickými rizikovými faktory, které jsou hodnoceny z vědeckého hlediska, jsou nedostatek některých vitamínů nebo prenatální expozice toxickým látkám v životním prostředí (například otrava rtutí) a teratogenním léčivům (jako je thalidomid nebo kyselina valproová).
Různé podmínky, které mohou přispět k nástupu autismu, také zahrnují:
- Předchozí rodinné epizody autismu nebo jiných všudypřítomných vývojových poruch;
- Infekční onemocnění nakažené matkou během těhotenství (jako je zarděnka a cytomegalovirová infekce);
- Vyšší věk rodičů v době početí;
- Předčasný porod dítěte a výrazně nižší tělesná hmotnost než obvykle.
Způsobují vakcíny autismus?
V minulosti se předpokládalo, že trojmocná vakcína proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám (MMR) souvisela s nástupem autismu. Tento falešný poplach vytvořil článek publikovaný v roce 1998 The Lancet anglickým lékařem, který zfalšoval některé údaje týkající se výskytu autismu u některých dětí již hospitalizovaných pro neurologické poruchy a očkovaných proti spalničkám.
Po vyšetřování britské všeobecné lékařské rady bylo zjištěno podvodné jednání autora, který byl za své chování vyloučen z řádu lékařů.
Článek byl formálně stažen z časopisu v roce 2010 a hypotéza, kterou studie přinesla, byla dále zkoumána a odmítnuta řadou dalších výzkumů. Možný příčinný vztah mezi autismem a jakýmkoli typem vakcíny proto nebyl nikdy vědecky prokázán.
- Autismus s největší pravděpodobností vzniká během vývoje nervového systému dítěte v děloze, ale porucha se projevuje až ve věku 2–3 let, právě když je podáno několik očkování. To může naznačovat, že může dojít k spojitosti, ale četné vědecké důkazy dostupné na toto téma ukázaly, že tato hypotéza neexistuje.
Epidemiologie
Zdá se, že autismus nepředstavuje geografickou a / nebo etnickou prevalenci, jak byl popsán po celém světě a v každém sociálním prostředí.
Autistická porucha naopak postihuje muže ve větší míře než ženy (poměr 1F: 3-4 M).
Příznaky
Další informace: Příznaky autismu
Autismus je chronický stav, který se projevuje již od dětství a projevuje se především jako neschopnost dítěte udržovat správný emoční vztah se svou matkou.
Příznaky se liší od člověka k člověku a mohou mít velmi rozdílné stupně závažnosti: v některých formách mají zanedbatelný dopad, v jiných jsou rozhodně invalidní.
Obecně platí, že děti s autismem:
- Mají tendenci se izolovat, mají potíže s hraním, drží se stranou a mají špatnou schopnost komunikovat s jinými lidmi (dospělými i vrstevníky) z emocionálního hlediska.
- Provádějí neobvyklá a opakující se gesta; mají silný odpor ke změnám v každodenní rutině a jakékoli změny konkrétních návyků nebo rituálů mohou vyvolat reakce hněvu a agrese vůči sobě nebo ostatním.
- Mohou se dlouhodobě věnovat stereotypním nebo obsedantním pohybům: například se houpají tam a zpět, používají netradičně hračky, tleskají atd. Chovají se nevhodným způsobem pro svůj věk a svůj duševní vývoj.
- Nereagují na volání jménem, vyhýbají se očnímu kontaktu, uzavírají se do vnitřního světa a jejich repertoár činností a zájmů je výrazně omezen.
- Představují zpoždění ve vývoji mluveného jazyka, který může být opakující se a není užitečný pro komunikaci, nebo zcela chybí a není doprovázen pokusem o kompenzaci prostřednictvím alternativních způsobů komunikace, jako jsou gesta nebo mimika; neprojevují žádnou představivost a mají omezenou abstrakci ve hře.
Během vývojového věku mají autističtí jedinci obvykle ztrátu kontaktu s vnější realitou a vypadají zcela nevědomí jak svých vlastních pocitů, tak negativního dopadu svého chování na jiné lidi. Tyto sociální poruchy nevyhnutelně vedou k rozvoji deficitů v chápání, pozornosti a reakci na smyslové podněty.
Pokud jde o potíže se schopností komunikace, autistické subjekty s adekvátním jazykem nejsou schopny zahájit nebo udržovat konverzaci s ostatními, formulovat věty zvláštním způsobem a používat slova opakovaně (echolalia) nebo vytrhávání z kontextu; použití a porozumění verbálním výrazům je velmi doslovné (nerozumí metaforám ani vtipům).
Kromě toho tito lidé vykazují výrazné zhoršení při používání různých neverbálních chování, která regulují sociální interakci, jako je přímý pohled, mimika, držení těla a gesta. V některých případech může být s autistickou poruchou spojena i porucha motorické koordinace a úzkostné poruchy.
Souběžnosti
V některých případech se autismus může objevit ve spojení s dalšími neurologickými vývojovými poruchami, jako je ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou), epilepsie a Touretteův syndrom.
Diagnóza
Diagnóza autismu se provádí na základě klinického pozorování předmětu skupinou odborníků různých profesí: dětskými neuropsychiatry, pediatry, rodinnými lékaři, pedagogy, pedagogy, logopedy a psychomotorickými terapeuty.
Během návštěvy specialista obvykle pokládá rodičům řadu otázek týkajících se chování dítěte (například: pokud má rád kolébání nebo je nucen skákat na kolena, pokud komunikuje se svými vrstevníky, příležitostně používá prst na ukázat nebo projevit o něco zájem).
V podezřelých případech je pacient podroben testům, které se skládají ze simulačních her některých situací k pozorování jeho reakcí.
Hodnocení se řídí kritérii uvedenými ve dvou hlavních referenčních příručkách: DSM (Diagnostický statistický manuál duševních poruch) a ICD (International Classification of Disease) napsaný Americkou psychiatrickou asociací a Světovou zdravotnickou organizací.
Diagnostický proces může také zahrnovat použití standardizovaných měřítek, jako jsou „ADOS (Plán sledování diagnostiky autismu) a“ ADI-R (Rozhovor o diagnostice autismu-revidované), užitečné pro zdůraznění jakýchkoli příznaků tohoto onemocnění během fází základů růst.
Jakmile je diagnóza stanovena, léčba autismu musí zahrnovat plánování specializovaných kontrol v pravidelných intervalech během vývojového věku.
