Makula je centrální oblast sítnice, zodpovědná za centrální vidění; pokud není její zdravotní stav optimální - jako v případě makulární dystrofie - je obtížné vnímat barvy, číst je, pochopit detaily objekt, vidět jasně. jasný a neposkvrněný atd.
Vědci se shodují, že existují nejméně tři varianty makulární dystrofie: Stargardtova choroba, vitelliformní makulární dystrofie a makulární dystrofie v Severní Karolíně; všechny tři jsou velmi vzácné chorobné stavy.
Diagnostický proces zahrnuje různé postupy, včetně sítnicové fluorangiografie, OCT a elektroretinografie.
Makulární dystrofie jsou bohužel nevyléčitelné patologie, protože jsou podporovány genetickými mutacemi.
Krátký přehled „Anatomie oka“
V oku (nebo oční bulvě), které probíhá v orbitální dutině, lze rozeznat tři soustředné části, které zvenčí směrem dovnitř jsou:
- Vnější sutana (nebo vláknitá sutana). Je to oblast, kde sídlí sklera (vzadu) a rohovka (vpředu); působí jako příloha pro takzvané vnější svaly oční bulvy.
Má vláknitou povahu. - Střední tunika (nebo uvea). Je to membrána pojivové tkáně, bohatá na cévy a pigment.
Je vložen mezi skléru a sítnici a je zodpovědný za poskytování výživy sítnici, nebo spíše vrstvám sítnice, se kterými přichází do styku.
Zahrnuje duhovku, řasnaté tělo a choroid. - Vnitřní sutana. V zásadě se skládá ze sítnice. Ten je průhledný film tvořený deseti vrstvami nervových buněk (nebo neuronů), včetně takzvaných čípků a tyčinek odpovědných za zrakovou funkci.
S ohledem na to má vnitřní tunika nervovou funkci.
Co znamená „dystrofie“?
V medicíně termín "dystrofie" označuje strukturální a funkční degeneraci orgánu nebo tkáně po procesu buněčné involuce (atrofie).
Co je to Macula?
Makula (nebo macula lutea) vypadá jako žlutá skvrna o průměru asi 5,5 milimetru.
Nachází se na straně vzniku zrakového nervu ve vzdálenosti asi 2,5 centimetru a představuje oblast sítnice s největší zrakovou ostrostí a největší schopností identifikovat detaily.
Navíc, protože obsahuje více čípků než tyčinky, je obzvláště citlivý na světelné podněty a vnímání barev.
Všechny výše uvedené charakteristiky popisují takzvané centrální vidění.
V makule lze rozeznat alespoň čtyři oblasti: dvě z nich jsou zvláště důležité a jsou označeny názvy fovey a foveoly (poznámka: foveola je středem fovey).
Pokud jde o vaskularizaci, fovea má kolem sebe velké krevní cévy a uvnitř arterioly, venuly a kapiláry; foveola je naopak avaskularizována.
Žlutá barva, která odlišuje makulu, je způsobena přítomností dvou karotenoidů: luteinu a zeaxantinu.
Makulární dystrofie a makulární degenerace: Odkaz
Makulární dystrofii lze považovat za časnou (nebo juvenilní) formu makulární degenerace.
V medicíně termín „makulární degenerace“ označuje skupinu očních chorob charakterizovaných poškozením makuly a postupnou ztrátou zraku.
Nejznámější a nejrozšířenější formou makulární degenerace - která by přes podobné příznaky neměla být zaměňována s makulární dystrofií - je takzvaná senilní makulární degenerace (spojená s pokročilým věkem). Tento morbidní stav je typický pro starší lidi a může lze přičíst přirozenému procesu stárnutí, kterému je vystavena každá lidská bytost.
Další informace: Degenerace makuly: Co to je? DNA.Podle toho, co vyplynulo z nejnovějších vědeckých výzkumů, by tyto mutace byly ve většině případů přenášeny dědičně (tj. Od jednoho ze dvou rodičů); je však dobré mít na paměti, že v některých případech se v průběhu života objevují neočekávaně a bez vysvětlitelného důvodu.
Typy makulární dystrofie
Vědci identifikovali nejméně tři různé typy makulární dystrofie:
- Stargardtova nemoc. Jedná se o nejběžnější známou makulární dystrofii.
Existují dva podtypy, jeden postihuje děti / dospívající ve věku od 6 do 13 let a druhý postihuje mladé dospělé ve věku 18–20 let.
Podle nejnovějších objevů existuje více než jeden gen, který v případě mutace může způsobit tuto oční patologii; nejznámější a nejstudovanější je určitě ABCA4.
Poměrně typickým znakem Stargardtovy choroby je přítomnost usazenin lipofuscinu, toxické pigmentované látky, uvnitř buněk sítnice (a tedy i makuly).
Obecně se jedná o autosomálně recesivně dědičnou poruchu. - Vitelliformní makulární dystrofie. Ti, kteří trpí tímto typem makulární dystrofie, mají ve fovea makuly žlutou lézi střední velikosti, tvarem velmi podobnou žloutkovému vaku (odtud termín vitelliform).
Stejně jako u Stargardtovy choroby existují dvě varianty vitelliformní makulární dystrofie: varianta, která postihuje děti a je dědičná nemoc (Bestova choroba) a varianta, která postihuje mladé dospělé a pochází z genetické mutace získané v průběhu života.
Vědci identifikovali alespoň dva geny zodpovědné za onemocnění: BEST1, který je spojen s Bestovou nemocí, a PRPH2, který je spojen s variantou nástupu mladých dospělých.
Kromě toho zjistili, i za těchto okolností, častou přítomnost lipofuscinových usazenin v buňkách makuly.
Jako dědičná porucha je vitelliformní makulární dystrofie autozomálně dominantní dědičná porucha. - Makulární dystrofie v Severní Karolíně. Informace o této oční chorobě jsou vzácné. Je pouze známo, že se jedná o autosomálně dominantní dědičné onemocnění s juvenilním nástupem, které způsobuje „akumulaci“ drúz v buňkách sítnice, „drúzy“ jsou malá ložiska protein-lipid.
Odkaz na Severní Karolínu je vysvětlen skutečností, že v tomto americkém státě byly identifikovány první klinické případy.
Epidemiologie: Jak rozšířená je makulární dystrofie?
Makulární dystrofie je velmi vzácný stav.
Přestože byla míra prevalence (jeden případ na 8 000–10 000 porodů) vypočítána pro Stargardtovu chorobu, nebyla dosud s určitostí stanovena žádná epidemiologická data pro vitelliformní makulární dystrofii a makulární dystrofii Severní Karolíny.
:
- Zvlněné a / nebo rozmazané vidění. Typickou poruchou je vidět rovné čáry jako vlnité nebo klenuté;
- Zhoršené vidění barev. Jak si pamatujete, makula je oblast sítnice používaná pro vnímání barev;
- Ztráta zraku a snížení zrakové ostrosti;
- Obtížné nastavení vidění na špatně osvětlených místech;
- Vidění mrtvých úhlů;
- Problémy při identifikaci podrobností toho, co je pozorováno;
- Vize jedné nebo více černých skvrn ve středu zorného pole;
- Obtížnost čtení, zvláště pokud jsou postavy velmi malé, a řízení.
Když je makulární dystrofie v plenkách, jsou příznaky mírné. V této fázi například pacienti nemusí vnímat některé detaily předmětu nebo osoby.
Jak nemoc postupuje, poruchy jsou stále výraznější a neslučitelné s běžným životem. Pro tento okamžik je typické, že místo obličeje člověka vidíte černé skvrny a díváte se mu přímo do očí.
Makulární dystrofie: Proč ztrácíte vizi?
Ztráta zraku, ke které dochází v přítomnosti makulární dystrofie, je důsledkem postupné smrti fotoreceptorů sítnice a zapojení pigmentového epitelu sítnice.
Makulární dystrofie a periferní vidění
Protože je zhoršení omezeno na makulu, je periferní vidění u lidí s makulární dystrofií zcela normální.
Když se tedy pacient podívá člověku do tváře, tvrdí, že jasně rozlišuje ruce, nohy atd.
Makulární dystrofie: Komplikace
Vzhledem k tomu, že genetické mutace, které jsou základem makulární dystrofie, nelze vyléčit, problémy se zrakem jsou nevratné a postupem času se pomalu zhoršují.
Možnou komplikací Bestovy choroby je makulární díra.
Kdy kontaktovat lékaře?
Pokud zaznamenáte jeden nebo více z výše uvedených příznaků a pokud patříte do rodiny s anamnézou makulární dystrofie, měli byste nejprve kontaktovat svého lékaře a poté očního lékaře, tj. Lékaře specializujícího se na oční choroby.
Hloubková studie současné situace nám umožňuje zjistit, zda jde o formu progresivní makulární dystrofie či nikoli.
Vyšetření fundusu
Zkoumání očního pozadí umožňuje analyzovat vnitřní struktury oční bulvy, tedy i sítnici a makulu.
Může poskytnout různé zajímavé indikace, i když často, pro lepší závěrečné hodnocení je nutné uchýlit se ke konkrétnějším vyšetřením.
Ačkoli to vyžaduje použití očních kapek k rozšíření oční zornice, nejedná se o nijak zvlášť invazivní test.
Počítačová optická tomografie (OCT)
Počítačová optická tomografie (OCT) je spolehlivý a neinvazivní diagnostický test, který poskytuje velmi přesné snímky rohovky, sítnice, makuly a zrakového nervu.
V celkové délce 10–15 minut se provádí pomocí nástroje, který vyzařuje laserový paprsek zbavený škodlivého záření. Očividně by měl být pacient posazen před tento nástroj, aby laser pronikl do očí pacienta.
ZKÚ nejnovější generace fungují dobře i bez nutnosti podávat oční kapky vyšetřovanému jedinci k rozšíření zornic.
V případě makulární dystrofie jsou skeny vytvořené diagnostickým nástrojem schopny ukázat usazeniny lipofuscinu na úrovni pigmentového epitelu sítnice.
Ložiska lipofuscinu - která jsou v podstatě tvořena odpadními produkty - se jeví jako žluto -hnědá přítomnost.
Retinální fluorangiografie
Retinální fluorangiografie (retinální fluorescenční angiografie) je fotografický diagnostický postup, který umožňuje identifikaci a studium vaskulárních patologií oka.
Vyšetření zahrnuje žilní injekci barviva, zvaného fluorescein, a pozorování jeho difúze v krevním oběhu pomocí speciálního nástroje, nazývaného retinograf.
Retinograf je schopen pořídit skutečné fotografie (nebo rámečky) krevního toku uvnitř cév sítnice.
Vyšetření trvá asi 10 minut a v době podání barviva by mohlo být mírně otravné.
V přítomnosti makulární dystrofie jsou rámce schopny identifikovat oblasti makuly, u kterých došlo ke zhoršení.
Elektroretinografie (ERG)
Elektroretinografie (ERG) je diagnostický test, který umožňuje měřit elektrickou odezvu sítnice - pro přesnost fotoreceptorů sítnice - na jeden nebo více světelných podnětů.
K jeho provedení jsou zapotřebí rohovkové a kožní elektrody, které zaznamenávají elektrický signál přicházející ze sítnice, a nástroj, který vyzařuje světelné paprsky různé intenzity.
Před zákrokem by očividně měly být pacientovi do oka nakapány oční kapky pro rozšíření zornice.
ERG je zvláště vhodný pro všechny dědičné makulární degenerace, tedy nejen pro makulární dystrofii, ale také pro retinopathy pigmentosa (což je další forma dědičné makulární degenerace).
Může to být také velmi užitečné, pokud tyto patologie ještě nejsou ze symptomatologického hlediska zvláště patrné.
Makulární dystrofie a pomůcky pro zrakově postižené
U pacientů s vážnými problémy se zrakem si pamatujeme existenci pomůcek pro zrakově postižené, které v dnešní době obrovsky pomáhají při různých denních činnostech.
.jpg)
