Diagnóza
Hemofilii je možné diagnostikovat jednoduše podle symptomů, na které si pacient stěžuje.
Potvrzení se však získá až po krevním testu, kterým se měří množství přítomných koagulačních faktorů. To nám umožňuje stanovit typ hemofilie (která je nezbytná pro nastavení nejvhodnější terapie) a stupeň závažnosti.GENETICKÉ TESTY A TĚHOTENSTVÍ
Těhotná žena, která má v rodinné anamnéze hemofilii, může nechat její plod podstoupit genetické vyšetření, aby zjistila, zda je či není přenašečkou této choroby. Provedení testu však musí být zváženo a prodiskutováno s lékařem, protože s sebou nese rizika pro dítě.
Léčba
Jako genetické onemocnění je hemofilie bohužel stále nevyléčitelná.
Dnes se však díky pokrokům medicíny v oblasti genetického inženýrství daří pacientovi s hemofilií vést docela normální život. V průběhu let byl terapeutický program ve skutečnosti obohacen o novou léčbu a zlepšoval další. Jako jsou krevní transfuze , protože byly potenciálně nebezpečné pro zdraví pacienta.
VÝBĚR LÉČBY
Volba nejvhodnější léčby závisí na tom, jak závažná forma hemofilie postihuje jednotlivce.
- U jedinců s lehkou hemofilií: Používá se terapeutický přístup na vyžádání (tj. Na vyžádání).
- U jedinců se středně těžkou až těžkou hemofilií: používá se preventivní nebo profylaktický terapeutický přístup.
PŘÍSTUP NA ŽÁDOST
Termín na vyžádání znamená, že léčba je pacientovi podána pouze v případě „probíhajícího prodlouženého krvácení“.
V případě hemofilie A:
Intervenuje injekcemi desmopresinu (DDAVP) nebo oktokogu alfa.
Desmopression je syntetický hormon, který stimuluje uvolňování a trvalejší cirkulaci koagulačního faktoru VIII. Kromě nitrožilně se desmopresin podává také ve formě nosního spreje.
Octocog alfa je rekombinantní koagulační faktor VIII. Je definován jako rekombinantní, protože se získává v laboratoři pomocí technik genetického inženýrství.
V případě hemofilie B:
Podávají se injekce nonacogum alfa, což je rekombinantní koagulační faktor IX.
PREVENTIVNÍ PŘÍSTUP (NEBO ANTIHEMOFILNÍ PROFYLAXE)
Preventivní terapeutický přístup je indikovaná léčba středně těžkých a těžkých hemofilií, protože pacient v těchto podmínkách často krvácí a má negativní důsledky. Ve skutečnosti se praktikují pravidelné injekce rekombinantních koagulačních faktorů. vždy obsahuje porci připravenou k použití.
V případě hemofilie A:
Octocog alfa se podává přibližně každých 48 hodin. Dlouhodobé užívání těchto léků může mít vedlejší účinky, jako jsou: svědění, kožní vyrážky, křeče a zarudnutí v místě vpichu.
V případě hemofilie B:
Injekce nonacogum alfa se podávají nejméně dvakrát týdně. Vedlejší účinky dlouhodobého používání jsou vzácné a zahrnují: bolest hlavy, změny chuti, nevolnost a otok v místě vpichu.
Preventivní přístup může vyžadovat implantaci „podkožního portu“, tj. Trubice připojené přímo k srdci, která usnadňuje injekce. Tímto způsobem je usnadněna léčba mladších pacientů a je zabráněno problémům spojeným s nalezením žíly.
LÉČBA PRO HEMOPHILII C.
Samostatnou diskusi si zaslouží terapie hemofilie C. Ve skutečnosti nevyžaduje speciální ošetření, kromě výjimečných případů, jako je chirurgický zákrok. V takových situacích je pacientovi injekčně podán buď rekombinantní koagulační faktor XI, nebo čerstvá zmrazená plazma.
DALŠÍ OŠETŘENÍ
Terapeutický obraz dotvářejí antifibrinolytika a krevní transfuze.
Antifibrinolytika.
Vzhledem k tomu, že jsou ve formě pastilek, tyto léky zabraňují rozpadu krevních sraženin. Používají se, když si pacient stěžuje na malé krvácení v ústech nebo po zubní extrakci.Nejpoužívanějšími antifibrinolytiky jsou: kyselina tranexamová a kyselina aminokapronová.
Krevní transfuze.
Transfuze lidské krve byly svého času nejen prostředkem k nápadné ztrátě krve, ale také jediným zdrojem srážecích faktorů. Nebyly však bez rizika, protože krev mohla být nakažena. Například hepatitida a HIV. byly jen některé z možných komplikací spojených s transfuzí kontaminované krve.
Dnes se věci změnily. Pokroky v medicíně zajistily účinnější kontrolu krve, zatímco genetické inženýrství poskytlo se syntézou rekombinantních koagulačních faktorů platnou a ještě adekvátnější alternativu. Díky možnostem, které nabízí preventivní terapie, se stále méně využívá „používání“ transfuzí.
Prognóza a prevence
Dnes je z výše uvedených důvodů prognóza pro pacienta s hemofilií pozitivní. Pokud se do praxe uvedou nejvhodnější terapeutické postupy, může pacient vést téměř normální život. Je zřejmé, že závažnější formy onemocnění vyžadují více pozornosti, protože nebezpečí spojená s krvácením jsou větší.
JAK PŘEDCHÁZET HEMORAGŮM A JEJICH KOMPLIKACÍM?
Prevence krvácení je nezbytná, pokud chcete vést téměř normální život. Nejdůležitější doporučení pro pacienty s hemofilií jsou následující:
- Pravidelné cvičení tělesných cvičení. Je nezbytné chránit vaše klouby před degenerativními účinky vnitřního krvácení, které je postihují. Doporučují se sportovní nebo motorické aktivity, při kterých se nepředpokládá fyzický kontakt s jinými osobami. Ideální je proto plavání, jízda na kole nebo běh.
- Vyvarujte se užívání léků s antikoagulačními účinky, jako je aspirin, ibuprofen, heparin nebo warfarin (Coumadin).
- Postarejte se o zubní hygienu. Zubní péče, jako je extrakce zubu nebo ošetření hlubokého kazu, může způsobit velmi nepříjemné krvácení v ústech.
- Chraňte své děti chráničem kolen, loktů atd., Když se věnují motorickým aktivitám.