Downův syndrom

Downův syndrom je soubor fenotypových projevů souvisejících s přítomností, částečnou nebo úplnou, nadpočetného chromozomu 21. Z tohoto důvodu je Downův syndrom také známý jako „trizomie 21“.

Sekce rejstříku

Klasifikace a příčiny původu Rizikové faktory a incidence Příčiny a riziko vzniku postiženého dítěte Klinický fenotyp (příznaky a symptomy) Příznaky Downův syndrom Screeningový test v těhotenství PAPP-A Duo test Kombinovaný test v těhotenství Tři testy v těhotenství Nuchální translucenční péče a Downův syndrom Dietní léčba Downova syndromu, mezi mýty a pravdami

Klasifikace a příčiny původu

Genetické dědictví člověka je založeno na 46 chromozomech, organizovaných ve dvojicích. Uvnitř těchto shluků DNA jsou obsaženy geny, které regulují různé znaky organismu; o homologních chromozomech mluvíme, když oba obsahují stejnou genetickou informaci, vztahující se ke stejnému fenotypové znaky (barva očí, barva kůže atd.) Jak bylo uvedeno, u člověka je 23 chromozomálních párů, z nichž 22 tvoří homologní chromozomy, zatímco poslední pár - pohlavních chromozomů - se skládá z různých chromozomy.

Ta určuje pohlaví jedince; zejména pár XX je výsadou ženského pohlaví, zatímco pár XY je typický pro muže.

Celkově lze říci, že všechny * buňky lidského organismu obsahují 46 chromozomů rozdělených do 23 párů, z toho 22 homologních (autozomy) a heterologní zahrnující pohlavní chromozomy (heterozomy).

* Pravidlo právě vyjádřené, unikají pouze zárodečné buňky, což jsou spermie u muže a vaječné buňky u ženy. Tyto buňky, složené z 23 chromozomů, se během oplodnění spojují; při narození tedy každý z našich chromozomálních párů skládá se z chromozomu zděděného po matce a chromozomu zděděného po otci.

U Downova syndromu chybí právě uvedená chromozomální organizace; ve skutečnosti v každé buňce organismu najdeme další chromozom (pohybujeme se od 46 do 47 chromozomů).

Ve vztahu k charakteristikám nadpočetného chromozomu, který charakterizuje genom lidí s Downovým syndromem, můžeme rozlišit tři různé formy trizomie.

Dokončete bezplatnou trizomii 21 Trisomie 21 z translokace Trisomy 21 zdarma v mozaismu 92-94% případů 4-5% případů 2–3% případů Chromozom 21 je přítomen třikrát místo dvou.

Nadpočetný chromozom č. 21 je připojen k „jinému chromozomu (translokace) místo páru č. 21. Některé z buněk obsahují normální sadu 46 chromozomů, zatímco ostatní, díky přidanému chromozomu č. 21, mají celkem 47 chromozomů.

Jak bylo vysvětleno výše, Downův syndrom je také známý jako „trizomie 21“, vzhledem k tomu, že ve všech formách je chromozom č. 21 přítomen třikrát. Nejznámější název „Downův syndrom“ je odvozen od jména anglického lékaře J. Downa, který jej poprvé popsal v roce 1866, a to díky výrazu obličeje pacientů, který přesně připomínal ty, výraz „mongoloidismus“. asijských populací mongolské etnicity.

Rizikové faktory a výskyt

Jak většina lidí ví, riziko početí dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s postupujícím věkem matky v okamžiku početí a stává se konzistentní po 35 letech věku. V 90–95% případů je to ve skutečnosti matka, která má v předmětu početí gamety (vaječná buňka) dva chromozomy 21 místo jediné kopie stejného. To vše kvůli nedostatku disjunkce stejného během meiózy; k této události dochází sporadicky, proto nepředvídatelným způsobem. V důsledku toho může matka dítěte s Downovým syndromem v následujícím těhotenství porodit naprosto zdravé dítě, ale bohužel je možná i opačná událost. Zejména v prvním případě riziko porodu dalšího postiženého dítěte. z Downovho syndromu se pohybuje kolem jednoho procenta, zatímco ve druhém jde ruku v ruce s věkem matky.

Příčiny odpovědné za nedostatek chromozomální disjunkce nebyly dosud specifikovány, a to natolik, že, jak jsme si mohli pamatovat, jediným důležitým rizikovým faktorem je věk matky nad 35 let. V tomto věku je riziko ve skutečnosti 0,25%, zatímco ve 45 letech stoupá pravděpodobnost porodu dítěte s Downovým syndromem na 2,8%.

Dědičnost Downova syndromu je akceptována pouze u translokační trizomie 21 (4-5% případů, z nichž asi polovina je zděděna).

V současné době se novorozenecká prevalence této choroby odhaduje na přibližně jeden případ na každých 750 živě narozených dětí. Výskyt Downova syndromu by byl ještě mnohem vyšší, nebýt skutečnosti, že většina trizomických těhotenství pro chromozom 21 jde proti spontánnímu přerušení, obecně v prvním trimestru. Data v ruce, živě narozená s Downovým syndromem představují jen asi 25% celkových trisomických koncepcí pro chromozom 21.