Léky k léčbě srpkovité anémie

Definice

Kosáčikovitá anémie je dědičná forma anémie, při které je počet erytrocytů cirkulujících v krvi tak nízký, že nezaručuje dostatečný transport kyslíku v celém těle. Říká se jí „srpkovitá buňka“ kvůli zvláštnímu strukturálnímu tvaru červené krve buňky: tyto buňky nejsou zaoblené, bikonkávní a elastické, ale mají srpkovitý tvar, mají tendenci se shlukovat a jsou křehké a hranaté.

Příčiny

Příčina, která spouští srpkovitou anémii, spočívá v genetické mutaci na genu odpovědném za produkci hemoglobinu, a proto není spojena ani s nedostatkem potravy (např. Anémie z nedostatku železa), ani s infekcemi (např. Perniciózní anémie, která může záviset na žaludečních urážkách) z „H. Pilory). Kosáčikovitá anémie je autozomálně recesivní onemocnění.

Příznaky

Bolest, bolest hlavy a respirační a zrakové potíže jsou příznaky, které charakterizují srpkovitou anémii; přesněji, bolest je často vnímána v zádech, žaludku, hrudníku a kostech a může mít různou entitu, která trvá několik minut nebo trvá hodiny nebo dny. Dýchací potíže se často shodují se sportovními aktivitami, ale mohou se objevit i během odpočinku. Srpkovitá anémie zvyšuje riziko infekcí.

Informace o srpkovité anémii - léky k léčbě srpkovité anémie nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Než začnete užívat srpkovitou anémii - léky na léčbu srpkovité anémie, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou. buněčná anémie.

Léky

Bohužel neexistuje lék, který by zajistil úplné uzdravení ze srpkovité anémie; Některé léky však mohou zmírnit bolest a zabránit komplikacím spojeným s onemocněním.
Transplantace kostní dřeně je na druhé straně jedinou terapeutickou možností, která definitivně vyřeší srpkovitou anémii, i když je tento lékařský postup extrémně komplikovaný a zahrnuje vážná rizika, včetně úmrtí. Je však třeba zdůraznit, že je velmi obtížné najít kompatibilního dárce.
Krevní transfuze a doplnění kyslíku jsou další terapeutické postupy užitečné pro zmírnění bolestivých symptomů, které doprovázejí srpkovitou anémii.

Níže jsou uvedeny třídy léků, které se v terapii srpkovité anémie nejčastěji používají, a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby pro pacienta vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování na základě závažnosti onemocnění. , zdravotní stav pacienta a jeho reakce na léčbu:

Antibiotika: viděli jsme, že srpkovitá anémie zvyšuje riziko přenosu infekcí; z tohoto důvodu mohou pacienti s ní postiženi provádět preventivní antibiotickou léčbu. Zejména:

Penicilin G nebo benzylpenicilin (např. Benzyl B, Benzyl P): lze podávat kojencům již dva měsíce po narození; podávání tohoto antibiotika se vždy doporučuje až do 5 let, aby se předešlo zápalu plic a dalším nebezpečnějším infekcím, zejména u dětí. Dávkování musí vždy stanovit lékař; orientačně doporučená dávka pro prevenci streptokokových infekcí je užít 1-5 milionů jednotek intravenózně (nasycovací dávka), a to i několikrát během dne.

Léky proti bolesti (NSAID a kortikosteroidy): protože bolest je u všech pacientů se srpkovitou anémií téměř konstantní, je podávání léků proti bolesti (které nepomáhají v boji proti vyvolávající příčině) velmi důležitou pomůckou ke zmírnění symptomů.

Očkování: Jelikož anémie podporuje infekce, zvláště u postižených dětí, doporučuje se očkování očkováním. Poraďte se se svým lékařem.

Deriváty močoviny (hydroxymočovina): lék se obecně používá v onkologické oblasti; někteří pacienti se srpkovitou anémií jsou léčeni touto účinnou látkou, a to jednak proto, že zmírňuje bolest spojenou s onemocněním, ale také proto, že snižuje potřebu krevních transfuzí. Lék funguje tak, že stimuluje produkci fetálního hemoglobinu (typ hemoglobinu u novorozenců, který může zabránit vývoji srpkovitých buněk).

Hydroxymočovina (např. Onkokarbid): dávka tohoto léčiva pro srpkovitou anémii je 15 mg / kg jednou denně. Dávku je možné zvýšit o 5 mg / kg / den každé 3 měsíce, až na maximum 35 mg / kg / den. Hydroxymočovinu lze použít pouze u těžké srpkovité anémie a akutních bolestivých krizí; nepoužívejte dlouhodobě, protože se zdá, že upřednostňuje leukémii nebo jiné druhy rakoviny.

Bronchodilatátory: srpkovitá anémie je často doprovázena více či méně intenzivními dýchacími obtížemi (např. Astma), které lze kontrolovat bronchodilatačními léky.

Ipratropium bromid (např. Atem, Breva): léčivo je dostupné ve formulacích sestávajících pouze z aktivní složky nebo ve spojení s beta2-agonistickými léky. V aerosolu opakujte 2 inhalace (36 mcg) 4krát denně (nepřekračujte 12 inhalací denně). Případně užijte jednorázovou 500mg injekční lahvičku (nebulizovaný roztok), 3-4krát denně. Lék je indikován k léčbě astmatu a závažných dechových obtíží vyvolaných srpkovitou anémií.
Isoetarin: patří do třídy bronchodilatačních léků, isoetarin zajišťuje relaxační účinek na hladké svaly průdušek.
Theofylin (např. Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): theofylin je xanthinové léčivo používané v terapii ke snížení broncho-konstrikčního podnětu i v případě srpkovité anémie. Lék se užívá v nasycovací dávce 5 mg / kg. Poraďte se se svým lékařem.

Integrace kyseliny listové, vitaminu E a zinku: v případě srpkovité anémie se jeví jako zvláště vhodné podávání vitaminu B9 a zinku:

Kyselina listová (např. Folina, Fertifol, Folidex): k dispozici jak jako měkké tobolky s 5 mg účinné látky (užívá se 1–3krát denně), tak jako injekční roztok 15 mg kyseliny listové (užívá se jednou den, intramuskulárně). Vitamin B9 může zabránit změnám a poškození cév, což je možné v souvislosti se srpkovitou anémií.
Vitamín E (např. Sursum, Ephynal, Rigentex): Vitamin E, antioxidant par excellence, snižuje oxidační stres uvnitř červených krvinek u pacientů trpících srpkovitou anémií a talasemií. Obecně se doporučuje užít dávku aktivního. až 200 jednotek (10 ml), orálně (orální kapalná formulace), jednou denně.
Zinek (např. Zincometil, Ektogan, ZMA): orientačně užívejte 50 mg účinné látky třikrát denně. Suplementace zinku umožňuje snížit frekvenci bolestivých krizí v kontextu srpkovité anémie.

Farmakologická očekávání a naděje do budoucna: srpkovitá anémie není v současné době léčitelná, ale vědci doufají a testují se nové způsoby léčby:

Doplňky oxidu dusnatého: snížením viskozity červených krvinek a vytvořením dilatace cév by oxid dusnatý mohl zabránit agregaci srpkovitých buněk
Genová terapie: Zavedení zdravého genu do kostní dřeně (zodpovědného za produkci fetálního hemoglobinu) by mohlo znovu vyvážit fyziologickou hladinu hemoglobinu.
Deaktivace defektního genu: vzhledem k tomu, že „srpkovitá anémie je způsobena“ změnou genu, jeho deaktivace by mohla být strategií řešení.
Inovativní léky pro léčbu srpkovité anémie, zaměřené na zvýšení syntézy fetálního hemoglobinu, užitečné pro prevenci tvorby srpkovitých buněk.