Polydaktylie

Všeobecnost

Polydaktylie je „vrozená fyzická anomálie, charakterizovaná přítomností více než 5 prstů v rukou nebo nohou (nebo obou).
Existují nejméně 3 typy polydaktylií:

• preaxiální polydaktylie, ve které nadbytečný prst (prsty) vychází z části palce / palce;
• postaxiální polydaktylie, při které nadpočetné prsty (prsty) prstů vystupují z části malíčku / pátého prstu;
• konečně centrální polydaktylie, ve které nadbytečný prst nebo prsty vystupují z centrálních prstů ruky nebo nohy.

Na počátku polydaktylie je c vždy genetická mutace. Ten může být izolovaným jevem (nesyndrómová polydaktylie) nebo důsledkem konkrétního morbidního stavu, který zahrnuje další fyzické anomálie (syndromická polydaktylie).
Existují různé způsoby léčby: výběr nejvhodnějšího závisí na vlastnostech dalších prstů a na hodnocení lékaře v diagnostické oblasti.

Přehled genetiky

Než budeme pokračovat v popisu polydaktylie, je užitečné si zopakovat některé základní pojmy genetiky.

Co jsou chromozomy? Podle definice jsou chromozomy strukturální jednotky, ve kterých je DNA organizována.Lidské buňky obsahují ve svém jádru 23 párů homologních chromozomů (22 autozomálně nesexuálního typu a jeden pár sexuálního typu); každý pár se liší od druhého, protože obsahuje specifickou genovou sekvenci.
Co jsou geny? Jsou to krátké úseky nebo sekvence DNA se základním biologickým významem: z nich ve skutečnosti pocházejí proteiny nebo biologické molekuly zásadní pro život. V genech je „napsaná“ část toho, kdo jsme a kým se staneme.
Každý gen je přítomen ve dvou verzích, alelách: jedna alela je mateřského původu, proto je přenáší matka; druhá alela je otcovského původu, proto je přenáší otec.

Co je polydaktylie?

Polydaktylie je lékařský termín, který označuje „vrozenou fyzickou anomálii, charakterizovanou přítomností více než 5 prstů v rukou, nohou nebo obou.
Jedinec s polydaktylií je tedy osoba, která má v rukou a / nebo nohou 6 nebo více prstů.
Lékaři odkazují na „extra prsty“ pomocí výrazů: extra prst (nebo prsty), nadpočetný (nebo nadpočetný) prst (nebo prsty).

PŮVOD JMÉNA

Slovo polydaktylie pochází ze „spojení dvou termínů řeckého původu:„ polys “(πολύς), což znamená„ mnoho “„ mnoho “, a„ daxtylos “(δάκτυλος), což znamená„ prst “.
Doslovný význam polydaktylie je tedy „mnoho prstů“.

SYNONYMY POLYDAKTILNĚ

Dvě velmi málo používaná synonyma polydaktylie jsou: hyperdaktylie („hyper-“ je předpona, která naznačuje nadbytek) a polydaktylie.

JE TO PROTI OLIGODATTILII

Polydaktylie je stav na rozdíl od oligodaktylie, který spočívá v přítomnosti méně než 5 prstů a / nebo nohou.
Předpona „oligo-“ pochází z řeckého slova „oligos“ (ὀλίγος ‚), což znamená„ málo “.

TYPY POLYDACTYLY

Lékaři považovali za vhodné klasifikovat polydaktylii do tří různých typů v závislosti na tom, kde přebytečný prst nebo prsty žijí.
Tyto tři typy se nazývají:

• Preaxiální polydaktylie. K tomu dochází, když extra prst nebo prsty vyčnívají z palce (v ruce) nebo palce (v noze).
  V tomto případě preaxiální polydaktylie ovlivňující ruku má název radiální preaxiální polydaktylie (nebo jednodušeji radiální polydaktylie); zatímco preaxiální polydaktylie, která se týká nohy, je známá jako tibiální preaxiální polydaktylie (nebo stručněji tibiální polydaktylie).
• Postaxiální polydaktylie. Je to tehdy, když extra prst nebo prsty vyčnívají z malé prstové části ruky nebo nejmenšího prstu nohy.
  Stejně jako v předchozím případě existují dva specifické termíny, které odkazují na postaxiální polydaktylii ruky a nohy; jsou to příslušně: ulnární postaxiální polydaktylie (nebo ulnární polydaktylie) a fibulární postaxiální polydaktylie (nebo fibulární polydaktylie).
• Centrální polydaktylie. Je to tehdy, když extra prst nebo prsty vyraší mezi prostředníčky ruky (ukazováček, prostředník nebo prsteníček) a prsty na nohou (druhý prst, třetí prst nebo čtvrtý prst).

Příčiny

Další informace: Polydaktylie - příčiny a příznaky

Polydaktylie je výsledkem mutací genů, které řídí správný vývoj prstů na rukou a nohou. Na základě svých experimentálních zjištění se vědci domnívají, že výše uvedených genů je slušný počet a že mezi nimi existují i ​​takové, které - pokud jsou mutované - způsobují preaxiální polydaktylii, jiné způsobují postexiální polydaktylii a další, které způsobují centrální polydaktylii.

Podle nejnovějších genetických studií je polydaktylie spojena s asi 39 genetickými mutacemi.

IZOLOVANÝ FENOMÉN NEBO SYNDROMICKÝ FENOMÉN?

Polydaktylie může být „izolovaná anomálie - kde izolované s“ znamená, že není spojena s žádným konkrétním chorobným stavem - nebo to může být klinický příznak určité nemoci (obvykle syndrom) genetické povahy.
V prvním případě jde o fenomén, který není z klinického hlediska nijak zvlášť relevantní, protože je třeba jej posuzovat bez nebezpečných následků pro zdraví pacienta; v druhém případě se však jedná o jev, který bývá spojen s dalšími příznaky, z nichž některé jsou také velmi závažné.
V lékařské řeči má izolovaná polydaktylie název nesyndromatické polydaktylie, zatímco ta spojená s konkrétním morbidním stavem má název syndromická polydaktylie.
V těchto případech adjektivum „syndromický“ znamená „který je součástí syndromu“ nebo „který souvisí se syndromem“.

Podle nejnovějších vědeckých výzkumů existuje nejméně 97 genetických syndromů charakterizovaných jedním ze tří typů polydaktylie, popsaných v předchozí kapitole.

Vezměte prosím na vědomí: syndromem s “znamená komplex symptomů a znaků, které charakterizují konkrétní klinický obraz.

POLYDAKTILNĚ JAKO RODINNÝ STAV

Polydaktylie může být opakujícím se stavem ve stejné rodině.
Tváří v tvář takovým případům lékaři hovoří o familiární polydaktylii.
Familiární polydaktylie je obecně izolovaným jevem, a proto je nesyndrómovou formou polydaktylie.

Genetická charakteristika nesyndromatické polydaktylie a syndromické polydaktylie

Obecně řečeno, nesyndrómová polydaktylie se chová jako autosomálně dominantní onemocnění, zatímco syndromická polydaktylie se chová jako autosomálně recesivní onemocnění.
Autozomálně dominantní onemocnění je genetický stav, ve kterém ke splnění specifického klinického obrazu postačuje mutace pouze jedné ze dvou alel genu odpovědného za onemocnění; autosomálně recesivní onemocnění je naproti tomu genetický stav, ve kterém je pro pozorování určité symptomatologie nutné mutovat obě alely genu zodpovědného za onemocnění.

Příznaky a komplikace

Syndromy, které mohou způsobit polydaktylii

Preaxiální polydaktylie

• Fanconiho anémie
• Greigova cefalopolysyndaktylie
• Townes-Brocksův syndrom
• Holt-Oramův syndrom

Postaxiální polydaktylie

• Greigova cefalopolysyndaktylie
• Downův syndrom
• Meckelův syndrom
• Bardet-Biedlův syndrom

Centrální polydaktylie

• Bardet-Biedlův syndrom
• Meckelův syndrom
• Pallister-Hallův syndrom
• Holt-Oramův syndrom

Jedinec s polydaktylií může mít abnormality v jedné nebo obou rukou, stejně jako v jedné nebo obou nohou.
Extra prst nebo prsty obvykle nemají uvnitř kosti, šlachy a klouby; jinými slovy, mají pouze pokrývku kůže a připevněný hřebík.
Pokud mají kosti a klouby, fungují jako normální prsty; jinak nemají žádnou funkční roli.

POSTAXNÍ POLYDAKTYLY

Postaxiální polydaktylie je nejběžnějším typem.
Nadpočetný prst nebo prsty jsou ve většině případů rudimentární, tedy bez kostních, šlachových a kloubních prvků uvnitř a opatřené pouze hřebíkem.
Postxiální polydaktylie je obecně klinickým příznakem syndromu, který je způsoben genetickými změnami DNA.

Epidemiologická data

Postaxiální polydaktylie je zvláště rozšířená v populaci afrického původu.
V tomto ohledu některé statistické studie ukázaly, že výskyt u Afričanů a Afroameričanů se rovná jednomu případu každých 143 novorozenců, což je přesně 10krát vyšší výskyt než u jedinců kavkazského původu (jeden případ na 1 339 novorozenců).

PREAXIÁLNÍ POLYDACTYLY

Preaxiální polydaktylie je méně častá než postaxiální typ.
Stejně jako v předchozím případě, další prst nebo prsty obecně postrádají kosti, klouby a struktury šlach uvnitř.
Preaxiální polydaktylie je velmi často syndromová.

Epidemiologická data

Preaxiální polydaktylie postihuje přibližně jednoho z 3000 novorozenců.
V indické populaci je velmi běžný, a to natolik, že v této etnické skupině představuje druhou nejrozšířenější anomálii v rukou.

CENTRÁLNÍ POLYDAKTYLY

Ze tří typů polydaktylie je nejméně častý centrální.
Extra prst nebo prsty mohou vyčnívat:

• V ruce mezi ukazováčkem a prostředníkem nebo mezi prostředníkem a prsteníkem.
• V noze, mezi druhým a třetím prstem nebo mezi třetím a čtvrtým prstem.

Centrální polydaktylie je obvykle spojena se syndaktylií (tj. Když jsou prsty spojeny dohromady) a je klinickým znakem genetického syndromu.
V některých případech extra prst nebo prsty vyčnívají ze středních prstů: v těchto situacích je prostřední prst obvykle nejvíce postižen ukazovákem v ruce a druhým prstem na noze.

Vezměte prosím na vědomí: druhý prst na noze je prst, který následuje po palci na nohou. Třetí, čtvrtý a pátý prst jsou samozřejmě končetiny následující po druhém prstu.

KDY SE DOHLEDOVAT?

Protože polydaktylie je často klinickým příznakem genetického onemocnění, lékaři doporučují rodičům dítěte, které je nositelem anomálie, vyhledat lékařskou pomoc odborníka na genetiku.

KOMPLIKACE

Polydaktylie může představovat nevzhledný problém, který dopravci velmi pociťují, a to tak, že vytváří vážné nepříjemnosti a ovlivňuje sociální vztahy.
Kromě toho, pokud je to obzvláště závažné (další prsty jsou alespoň dva nebo jsou na obzvláště nepříjemných místech), mohou mít pacienti velké potíže s uchopením předmětů rukama (pokud se zde nachází anomálie) nebo s hledáním obuvi, která je pro ně vhodná. (pokud je anomálie v nohou).

Diagnóza

K diagnostice polydaktylie a jejích hlavních rysů stačí fyzické vyšetření.
V medicíně se fyzickým vyšetřením rozumí lékařovo hodnocení symptomů a známek přítomných a / nebo hlášených pacientem.
Aby lékaři objasnili, zda prst nebo prsty navíc obsahují prvky kostnaté povahy, uchýlí se k rentgenovému vyšetření.
Jak bude uvedeno v další kapitole, objasnění vnitřní struktury nadpočetných prstů je pro terapeutické účely důležité.

Fyzikální vyšetření také zahrnuje posouzení rodinné anamnézy

Obecně se lékař při fyzickém vyšetření ptá rodičů, zda některý z jejich příbuzných je nebo byl nositelem polydaktylie. Toto vyšetření je důležité k pochopení, zda anomálie může být familiární či nikoli.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ K ROZUMĚNÍ PŘÍČIN

Lidé prořezávající polydaktylii jsou obvykle podrobeni genetickému testu zaměřenému na hledání genetických mutací a chromozomálních změn.
Pomocí tohoto testu mohou lékaři určit přesnou příčinu polydaktylie a to, zda je syndromová nebo nesyndromická.

Léčba

Pokud polydaktylie představuje estetický nebo funkční problém (například vytváří problémy při „uchopení předmětů nebo nalezení vhodného páru obuvi), mohou lékaři odstranit nadbytečný prst nebo prsty na nohou alespoň pomocí dvou různých typů léčby.:

• Extra ligace prstu e
• Operace.

Před popisem, z čeho tyto dvě metody sestávají, je třeba poznamenat, že volba léčby, která má být přijata, závisí na charakteristikách polydaktylie: přítomnost struktur kostí, kloubů a šlach vyžaduje chirurgický zákrok; absence těchto prvků naopak znamená, že stačí nechirurgický prostředek.

EXTRA VÁZÁNÍ PRSTU

Svazování přebytečných prstů spočívá v tom, že lékař na místo původu prstů aplikuje jakýsi klip (nebo krajku). Tím se zabrání tomu, aby se krev dostala do kožní tkáně, která tvoří prst navíc, a udržela ji naživu. Jakmile kožní tkáň zemře, její odstranění je jednoduché a obecně nekomplikované.
Takže ve skutečnosti s technikou ligace prstů navíc lékaři vyvolávají proces suché gangrény.
Pro nekrózu (tj. Smrt) kožní tkáně jsou obvykle zapotřebí dva týdny. Po celou tuto dobu musí pacient nosit ochranný obvaz.
Nejlepší věk pro svazování prstů je během prvních 20 měsíců života.

Výhody: je to minimálně invazivní technika, protože se nejedná o chirurgický zákrok.
Nevýhody: je použitelný pouze u pacientů s extra prsty bez kostních prvků, kloubů a šlach uvnitř.

CHIRURGICKÉ ODSTRANĚNÍ

Operace se skládá z: kožních řezů, odstranění prstu nebo nadpočetných prstů (Poznámka: odstranění zahrnuje odstranění struktur kostí, kloubů a šlach), možná rekonstrukce části ruky nebo nohy (například vazů), uzavření kožní řezy a nakonec aplikace stehů a bandáže.
Existuje několik chirurgických přístupů, každý vhodný pro určitý typ polydaktylie.
Závažnost anomálie dále ovlivňuje také výběr nejvhodnější chirurgické techniky.
Pokud jde o anestezii, může jít také o místní typ, zatímco pokud jde o pobyt v nemocnici, hospitalizace je obvykle jeden den.
Nejlepší věk pro operaci je kolem roku života.

Výhody: chirurgie umožňuje odstranění extra prstů složených z kostí, kloubů a šlach, tedy prstů s funkční rolí.
Nevýhody: je to invazivní řešení a jako každá operace přináší rizika.

Prognóza

V současné době dostupné léčby vám umožňují polydaktylicky vyléčit s více než uspokojivými výsledky. Prognóza je tedy obecně pozitivní.
Nemělo by se však zapomínat, že polydaktylie je často klinickým příznakem vážných a neléčitelných stavů.