Všeobecnost
Ageneze je lékařský termín, který popisuje úplnou absenci orgánu v důsledku nesprávného embryonálního vývoje.
Epizody ageneze jsou tedy anatomické anomálie vrozené povahy.
Ageneze by neměla být zaměňována s aplazií: zatímco v případě ageneze postižený orgán zcela chybí, v případě aplazie je postižený orgán minimálně načrtnut.
Definice ageneze
Ageneze je termín, který v medicíně označuje „úplnou nepřítomnost orgánu po chybě během embryonálního vývoje
"Ageneze je ve skutečnosti" vrozená anatomická anomálie, kde pro "vrozená" s "znamená" přítomná od narození ".
Objektem ageneze může být mnoho orgánů lidského těla.
JSOU AGENESIE A APLASIE SYNONYMNÍ?
Přestože se jedná o poměrně rozšířený trend, ztotožňování ageneze s aplazií je chybou.
Ve skutečnosti, zatímco ageneze je úplná absence orgánu, termín aplazie označuje nedostatečný vývoj orgánu nebo tkáně, kde „nedostatek vývoje“ s znamená „vývoj není dokončen“.
V podstatě tedy platí, že pokud v první situaci (ageneze) není ani náčrt dotyčného orgánu, ve druhé situaci pokus - byť minimální - o rozvoj příslušného orgánu existuje a někdy je dokonce viditelný.
PŮVOD JMÉNA
Termín „ageneze“ pochází ze „spojení dvou řeckých slov, kterými jsou: takzvaná privátní alfa, což odpovídá počátečnímu písmenu„ a “a„ genesis “(γενεσις).„ Privátní alfa označuje nedostatek, zatímco „genesis“ znamená „zrození“ nebo „generace“.
Smyslem ageneze je tedy „nedostatek generace“.
Typy
Existují různé druhy ageneze. Kritériem rozlišování pro různé typologie je, jak lze chápat, příslušný orgán.
Mezi nejběžnější typy ageneze patří: renální ageneze, penilní ageneze, testikulární ageneze, ageneze corpus callosum, Müllerova ageneze, děložní ageneze a fokomelie.
Mezi méně obvyklé typy ageneze naopak patří: ageneze žlučníku, oční ageneze, ageneze uší a dentálně-orální ageneze.
RENAL AGENESIA
Renální ageneze je vrozená anatomická anomálie charakterizovaná nedostatkem jedné nebo obou ledvin od narození. Konkrétně nedostatek jediné ledviny se nazývá jednostranná renální ageneze, zatímco nedostatek obou ledvin je známější jako bilaterální renální ageneze.
Renální ageneze v její jednostranné formě je mnohem rozšířenější než renální ageneze v bilaterální formě; podle spolehlivých statistických průzkumů by ve skutečnosti první zahrnoval novorozence každých 500, zatímco druhý by se týkal novorozence každých 4 000.
Z neznámých důvodů je nedostatek jedné nebo obou ledvin od narození (vrozený nedostatek) běžnější v mužské populaci.
Renální ageneze může být izolovaný stav nebo stav spojený s patologickými stavy, jako jsou: trizomie 21, trizomie 22, trizomie 7, trizomie 10 nebo Turnerův syndrom.
Symptomatologický obraz renální ageneze je variabilní: absence pouze jedné ledviny je asymptomatickým stavem, pokud je jediná přítomná ledvina zdravá; naopak nedostatek obou ledvin zahrnuje, počínaje životem plodu, přítomnost stav známý jako oligohydramnios, který může vést k dalším malformacím a v závažných případech k úmrtí při narození.
Anatomické malformace, které mohou být spojeny s jednostrannou renální agenezí:
- Potterův syndrom;
- Polský syndrom;
- Anomálie mülleriánských kanálů;
- Cysty semenných váčků;
- Vrozené srdeční anomálie;
- Sirenomelia
TRESTNÁ AGENESIE
Penilní ageneze je vrozená anatomická anomálie, která postihuje výhradně mužskou populaci, charakterizovanou nedostatkem penisu.
S incidencí rovnou jednomu případu každých 5-6 milionů nově narozených mužů může penilní ageneze nastat izolovaně nebo spojená s testikulární agenezí (o které bude řeč později).
Hlavním problémem mužů narozených s agenezí penisu je neschopnost eliminovat moč. K nápravě tohoto problému musí pacienti podstoupit specifický chirurgický zákrok zaměřený na vytvoření funkční močové trubice.
TESTICULAR AGENESIA
Ageneze varlat je lékařský termín, který označuje „vrozenou anatomickou anomálii, výhradní pro mužskou populaci, která se vyznačuje nedostatkem varlat.
Podle spolehlivých studií by testikulární ageneze vznikla v důsledku selhání některých konkrétních buněk, nazývaných Leydigovy buňky, během embryonálního vývoje.
Nedostatek varlat má různé důsledky na funkčnost reprodukčního systému dotyčného muže: od nedostatku / absence testosteronu po absenci spermií a neexistující vývoj sekundárních sexuálních charakteristik.
AGENESIA CALLOUS TĚLA
Ageneze corpus callosum je vrozená anatomická vada, charakterizovaná absencí tzv. Corpus callosum. Corpus callosum je laminát bílé hmoty se sagitálním průběhem a zakřiveným tvarem, který je vložen mezi obě mozkové hemisféry a je tvořen myelinizovanými nervovými vlákny.
Ageneze corpus callosum závisí na chybě během fetálního vývoje mozku, což je proces, který probíhá mezi třetím a dvanáctým týdnem těhotenství.
Příčiny výše zmíněné chyby jsou stále nejisté. Podle nejspolehlivějších hypotéz by mohly sestávat z: chromozomálních aberací, geneticky dědičných mutací, prenatálních infekcí nebo traumatu hlavy, prenatální expozice toxinům, prenatálních mozkových cyst nebo metabolických onemocnění.
Ageneze corpus callosum může způsobit různé symptomy a klinické příznaky, včetně: zrakových potíží, hypotonie, snížené motorické koordinace, zpomalení pohybů, sníženého vnímání bolesti, obtíží při žvýkání a polykání, kognitivních deficitů, epileptických záchvatů, spasticity, problémů se sluchem kraniální malformace atd.
V současné době neexistuje žádná specifická léčba ageneze corpus callosum, ale pouze podpůrná léčba zaměřená na zlepšení symptomatologického obrazu.
- Aicardiho syndrom;
- Shapirův syndrom;
- Akrokallosální syndrom;
- Septooptická dysplázie (nebo de Morsierův syndrom);
- Mowet-Wilsonův syndrom;
- Menkesův syndrom.
Obrázek: corpus callosum v lidském mozku.
MULLERIAN AGENESIA A UTERINE AGENESIA
Müllerova ageneze a děložní ageneze jsou výhradně pro ženskou populaci dvě konkrétní anatomické anomálie vrozené povahy, které se vyznačují absencí dělohy v kombinaci s více či méně závažnými malformacemi proximální části pochvy a za jedinou nepřítomnost dělohy.
Jinými slovy, zatímco ženám s Müllerovou agenezí chybí děloha a mají abnormální vagínu, ženy s děložní agenezí nemají pouze dělohu.
Müllerova ageneze i děložní ageneze jsou zodpovědné za stav primární amenorey, u kterého jsou hladiny pohlavních hormonů normální kvůli přítomnosti funkčních gonád.
Někdy jsou spojeny s renální agenezí nebo abnormalitami obratlů, Müllerova ageneze a děložní ageneze jsou dva příklady anomálií müllerovského kanálu; abychom byli přesní, jsou to anomálie mülleriánských potrubí I. třídy.
FOCOMELIA
Phocomelia je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vrozené anatomické anomálie různé závažnosti v končetinách, hlavě a / nebo vnitřních orgánech.
Phocomelia je zařazena do seznamu forem ageneze, protože mezi možné anatomické anomálie na ní závislé patří také nedostatek horních nebo dolních končetin a nedostatek plic.
AGENESIE Žlučníku
Ageneze žlučníku je vrozená anatomická anomálie, která se vyznačuje absencí žlučníku.
Velmi často asymptomatický, tento konkrétní stav je opravdu velmi vzácný; podle některých statistických studií by ve skutečnosti měl „výskyt v obecné populaci menší než 0,1%.
OCULAR AGENESIA
Oční ageneze je vrozená anatomická anomálie charakterizovaná absencí očních bulv.
AGENESIE UŠÍ
„Ageneze uší je“ vrozená anatomická anomálie, kterou lze charakterizovat absencí všech složek uší (od vnějšího ucha k vnitřnímu uchu) nebo absencí pouze vnější části (vnitřního ucha) .
Zatímco lidé, kterým chybí všechny součásti uší, jsou zcela hluší, lidé, kterým chybí pouze vnější ucho, mají stále určitý stupeň sluchové schopnosti.
DENTÁLNĚ-ÚSTNÍ AGENESIE
Dentálně-orální ageneze je skupina malformací, charakterizovaných nedostatkem prvků, které tvoří ústa.
Mezi různými dentálně-orální agenezí si zaslouží zmínku následující: anodontia, aglossia a agnatia.
Anodontia je ageneze zubů; tento konkrétní stav může ovlivnit primární i sekundární chrup.
Aglossia je ageneze jazyka; zúčastněné strany proto jazyk nepředkládají.
A konečně, agnathy je ageneze dolní čelisti nebo dolní čelisti.
