Diagnostika a monitorování
- Novorozenecký screening a dávkování trypsinu: test spočívá v odebrání kapky krve odebrané z paty, která je obecně analyzována na cystickou fibrózu. Odebraný vzorek krve je zejména analyzován měřením imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) uvolněného slinivkou břišní. Vysoká hodnota tohoto markeru je negativním prognostickým faktorem onemocnění. Screening je zaměřen na včasnou diagnostiku, umožňuje tak včasnější a efektivnější léčbu a provádění preventivních intervencí.Diagnostické potvrzení je pak zajištěno testováním potu a analýzou mutací.
- Potní test: spočívá ve stanovení množství soli (chloridu sodného) ve vzorku sestávajícím z malého množství potu. Pokud je koncentrace vysoká, je osoba ovlivněna patologií.
- Genetická analýza: Analýza DNA z krve nebo slin potvrzuje přítomnost mutací v genu odpovědném za cystickou fibrózu (identifikace genu CFTR). Mutační analýza umožňuje rozpoznat alespoň 85% zdravých nosičů v obecné populaci.
U pacienta s cystickou fibrózou je doporučeno pečlivé sledování prostřednictvím pravidelných lékařských vyšetření, která mu pomohou v průběhu nemoci. Analýzy, které vám umožňují sledovat průběh cystické fibrózy a zabránit vzniku souvisejících komplikací, jsou následující:
- Zobrazovací test: vyšetřování nukleární medicíny (rentgenové záření, CT, zobrazování magnetickou rezonancí) umožňuje detekovat poškození plic nebo střev.
- Testy plicní funkce: umožňují měřit difúzní kapacitu (hodnocení účinnosti transportu dýchacích plynů z vdechovaného vzduchu do krve a naopak) a stanovit objem plic pomocí spirometrů a pletysmografů.
- Kultura sputa: mikrobiologická analýza, která umožňuje identifikaci bakteriální populace ve vzorku sputa.
- Test funkce jater a slinivky: pomocí krevních testů je možné měřit zdraví těchto orgánů. Dále je tímto průzkumem možné určit hodnotu glykémie, která musí být sledována během sledování pacienta, aby se zabránilo cukrovce související s onemocněním.
Léčba
Cystická fibróza je chronické progresivní onemocnění, na které stále neexistuje definitivní lék, přestože léčba patologie umožňuje účinně zmírnit symptomy a snížit komplikace. Řízení cystické fibrózy je složité; za tímto účelem je důležité zvážit léčbu onemocnění ve specializovaném centru.
Cíle léčby jsou:
- Prevence a kontrola plicních infekcí
- Uvolněte a odstraňte hlen z plic
- Předcházejte a léčte jakékoli střevní ucpání
- Zajistěte dostatečnou výživu
Terapeutické přístupy, často kombinované, k léčbě cystické fibrózy jsou následující:
.jpg)
