Různé typy svalové dystrofie, které existují, se navzájem odlišují anatomickou oblastí, kde se objevují první příznaky, a závažností souvisejících poruch.
V souhrnu tedy svalové dystrofie mají společnou charakteristiku ovlivňující svalový aparát, ale více či méně agresivními způsoby v závislosti na uvažovaném typu.
K recenzi: Svalová dystrofie: Definice a příčiny sexuální X, Duchennova svalová dystrofie (DMD) postihuje převážně muže a jen zřídka postihuje ženy.Zmutovaný gen, který způsobuje onemocnění, je ten, který u normálního jedince produkuje protein zvaný dystrofin.
První svaly, které vykazují příznaky Duchennovy svalové dystrofie, jsou dobrovolné svaly dolních a horních končetin, které vycházejí z trupu (čtyřkolky, iliopsoas, hýždě atd., Pokud jde o dolní končetiny; deltoidní, prsní, subscapularis atd. se týká horních končetin).
Od 1. do 3. roku života nemocní obviňují:
- Obtížná chůze, běh a skákání
- Obtížné stání
- Obtížné naučit se mluvit. Ve skutečnosti to začínají dělat mnohem později než normální vrstevníci;
- Obtížné stoupání po schodech bez pomoci podpěry;
- Deficity kognitivní a behaviorální povahy (poznámka: týká se pouze některých subjektů);
Ve věku od 8 do 14 let potřebují pacienti invalidní vozík, protože již nemohou chodit; navíc začínají trpět skoliózou.
Kolem 15. roku se objevují první srdeční problémy (dilatační kardiomyopatie).
Následně ve věku 20 let vznikají první dechové deficity, které jsou dány funkční redukcí mezižeberních svalů a bránice.
Jakmile jsou zapojeny srdce a plíce, zdravotní stav pacienta se stává stále závažnějším, dokud není nemoc smrtelná.
K úmrtí na Duchennovu svalovou dystrofii obvykle dochází ve věku 27–30 let.
.jpg)
