je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností třetího chromozomu 18 v buňkách postiženého jedince.
Trisomie 18 je tedy genetické onemocnění, které mění celkový počet chromozomů přítomných v buňkách jedince: vzhledem k přítomnosti třetí kopie chromozomu 18 ve skutečnosti buňky pacienta s Edwardsovým syndromem obsahují 47 chromozomů , místo normálních 46.
Trisomie 18 je vždy nekompatibilní s normálním životem: většina přenašečů umírá v prenatálním věku nebo v prvním roce věku.
Tagy:
strava nemoci související s potravinami škola meditace
Trisomy 18 je velmi vážný stav neslučitelný se životem: většina postižených ve skutečnosti zemře před narozením nebo se narodí mrtvě narozená.
Podle nejspolehlivějších výzkumů se zdá, že trizomie 18 je způsobena „genetickou aberací, která probíhá před početím a která se týká pohlavní buňky jednoho z rodičů nebo krátce po početí.
Obecně je pro prenatální diagnostiku trizomie 18 zapotřebí prenatální ultrazvuk, bi-test, tri-test, skeletální radiografie, echokardiografie a amniocentéza.
Trisomie 18 je bohužel důsledkem neodstranitelné genetické chyby a je nevyléčitelným stavem, i když je detekována v rané fázi vývoje plodu.
Trisomie 18 je tedy genetické onemocnění, které mění celkový počet chromozomů přítomných v buňkách jedince: vzhledem k přítomnosti třetí kopie chromozomu 18 ve skutečnosti buňky pacienta s Edwardsovým syndromem obsahují 47 chromozomů , místo normálních 46.
Trisomie 18 je vždy nekompatibilní s normálním životem: většina přenašečů umírá v prenatálním věku nebo v prvním roce věku.
V genetice se abnormální chromozomy, které jsou přidány ke dvěma kanonickým, nazývají nadpočetné chromozomy.
