Ve velkém počtu případů je Brugadův syndrom způsoben genetickou mutací; častěji však má „původ, který lékaři stále nedokážou vysvětlit.
Tuto srdeční poruchu je obtížné diagnostikovat: ve skutečnosti je k její identifikaci často zapotřebí konkrétní elektrokardiografické vyšetření.
Na Brugadův syndrom neexistuje lék; důsledky lze však kontrolovat pomocí implantovatelného defibrilátoru.
Co jsou srdeční arytmie: stručný přehled
Srdce lidské bytosti se skládá ze čtyř svalových oddílů (dvě síně a dvě komory), které se stahují synchronně a s určitou kadencí, aby bylo zajištěno správné prokrvení různých orgánů.
K zajištění správné kontrakce srdce - přesněji myokardu, srdečního svalu - jsou elektrické impulsy generované některými specifickými oblastmi stejné svalové tkáně.
Když něco změní generování elektrických impulsů nezbytných pro správnou kontrakci srdce, je to za přítomnosti „srdeční arytmie“.
, přesněji o elektrické aktivitě srdce, která může způsobit závažné, někdy až smrtelné, epizody ventrikulární arytmie.
Brugadův syndrom je znám jako hlavní příčina náhlé srdeční smrti.
Další informace: Náhlá srdeční smrt: Co to je?Epidemiologie: jak častý je Brugadův syndrom
Brugadův syndrom je vzácný stav: podle spolehlivých odhadů by ve skutečnosti bylo postiženo 1 až 30 lidí na 10 000 uvažovaných osob.
Přestože se jedná o vrozenou poruchu, Brugadův syndrom se objevuje hlavně v dospělosti (30–40 let), přičemž jen zřídka lze pozorovat jeho důsledky v mladém věku (i když ne nemožné).
U dospělých je tento stav častěji symptomatický pro muže než pro ženy; tento rozdíl však není pozorován u mladých lidí, pro které je onemocnění symptomatická u obou pohlaví ve stejné míře.
Brugadův syndrom je častější u populací asijského původu, zejména u lidí pocházejících z Thajska a Laosu.
Podle zpráv z lékařské literatury je Brugadův syndrom příčinou 4–12% všech případů náhlé srdeční smrti a více než 20% všech případů náhlé srdeční smrti u lidí se strukturálně zdravým srdcem.
Brugadův syndrom: původ jména
Brugadův syndrom vděčí za své jméno dvěma bratrům španělského původu, Pedrovi a Josepovi Brugadovým, oběma kardiologům, kteří měli zásluhu na jeho přesném popisu v roce 1992.
Je však třeba poznamenat, že objev Brugadova syndromu se datuje o několik let dříve, přesně v roce 1988, kdy skupina italských vědců nastínila jeho hlavní rysy v Italian Journal of Cardiology.
Brugadův syndrom: Synonyma
Brugadův syndrom se také nazývá syndrom Nava-Martini-Thiene, na počest italských vědců, kteří v 80. letech nastínili charakteristiky tohoto onemocnění.
srdečních buněk, chování, které produkuje „změnu iontových proudů, které procházejí výše uvedenou membránou a které regulují výše uvedené elektrické impulsy.
Brugadův syndrom: Jaké jsou příčiny?
Ve 30-35% případů je příčinou Brugadova syndromu dědičná genetická mutace zahrnující gen kódující membránový kanál přítomný primárně v buňkách srdečního svalu nebo protein spojený s tímto kanálem.
Ve zbývajícím procentu případů (tedy 65–70%) však příčinu dotyčného stavu nelze (zatím) přičíst konkrétnímu faktoru, ať už genetickému nebo jinému.
Ze zřejmých důvodů je první ze dvou situací nejznámější a pro které existuje více studií.
Brugadův syndrom: zodpovědné geny
V současné době vědci identifikovali nejméně 18 genů, jejichž mutace by hrála roli v nástupu genetické a dědičné formy Brugadova syndromu.
Mezi těmito geny vyniká zejména SCN5A, protože se podílí na procentu případů Brugadova syndromu, které se pohybuje mezi 10 a 30%.
Nachází se na chromozomu 3, SCN5A kóduje alfa podjednotku napěťově řízeného sodíkového kanálu nacházejícího se primárně v srdečních buňkách, jejichž úkolem, když je normální (tj. Nemutovaný), je přispět k přenosu elektrických signálů odpovědných za správnou kontrakci myokardu.
Další geny, které výzkum identifikoval jako potenciální zodpovědné za Brugadův syndrom, jsou: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCN
Když je mutován, gen SCN5A produkuje defektní kanál, který narušuje správný přenos elektrických signálů nezbytných pro srdeční kontrakci.
Brugadův syndrom a dědičnost
Geneticky založený Brugadův syndrom je dědičný stav, to znamená, že může být přenášen z rodičů na děti.
Přenosový vzorec této poruchy je ve většině případů autosomálně dominantního typu; to znamená, že k tomu, aby nemoc trpěla, stačí, aby rodiče předali jedinou kopii genu potenciálně zodpovědného za tento stav.
„Autosomální“ znamená, že gen zapojený do onemocnění sídlí na chromozomu jiného pohlaví.
„Dominantní“ naopak odkazuje na skutečnost, že kopie mutovaného genu, jak je pozměněna, dominuje účinkům kopie normálního genu.
Je třeba dodat, že u dědičných genetických chorob s autozomálně dominantním přenosem stačí, aby jeden rodič předložil kopii mutovaného genu pro dítě, aby se u něj nemoc rozvinula.
Brugadův syndrom: rizikové faktory
Mezi faktory podporující Brugadův syndrom patří:
- Dědičnost a rodinná anamnéza Děti dětí s Brugadovým syndromem mají navzdory sobě dobrou šanci, že budou postiženy stejnou srdeční poruchou, protože, jak je uvedeno výše, tento stav není zřídka spojen s dědičnými genetickými mutacemi.
- Mužské pohlaví. U lidí, kteří jej nosí, se Brugadův syndrom vyskytuje častěji u mužů než u žen; je to pravděpodobně z hormonálních důvodů.
- Patří k asijské populaci. Mezi Asijci, zejména těmi, kteří pocházejí z Thajska a Laosu, je Brugadův syndrom častější než v jiných populacích.
Pokud se onemocnění projeví příznaky, jsou tyto důsledkem ventrikulární arytmie (ventrikulární fibrilace nebo polymorfní ventrikulární tachykardie) a mohou zahrnovat:
- Mdloby (nebo synkopa)
- Bušení srdce;
- Obtížné dýchání (dušnost);
- Bolest na hrudi;
- Závrať;
- Křeče;
- Srdeční zástava.
Jak se může projevit Brugadův syndrom, se liší od pacienta k pacientovi; jinými slovy, výše uvedená porucha nevede k zástavě srdce u všech pacientů, ale je omezena na méně závažné příznaky.
Existuje však společný aspekt, který je třeba hlásit s ohledem na symptomy: obecně lidé s Brugadovým syndromem projevují stav v noci nebo po těžkém jídle (méně často v klidu).
Další informace: Brugadův syndrom: všechny příznakyZnamení Brugady: Co to je?
Jak bude uvedeno v kapitole věnované diagnostice, nositelé Brugadova syndromu vykazují konkrétní elektrokardiografickou stopu (EKG), známou jako Brugadův příznak, jejíž přítomnost není spojena se zjevnými příznaky nebo poruchami (jednodušeji řečeno, pacienti vykazují „anomálii v elektrokardiografické trasování, aniž by si však stěžovali na související poruchy).
Je důležité si uvědomit, že všechny případy Brugadova syndromu mají homonymní znak, ale ne všichni, kteří se zdají mít toto znamení, jsou nositeli Brugadova syndromu.
Proto je nezbytné situaci prozkoumat prostřednictvím dalších kontrol, abychom pochopili, jaký je skutečný srdeční problém.
Brugadův syndrom: Co může spouštět příznaky?
Studie týkající se Brugadova syndromu ukázaly, že určité faktory mohou odhalit stav a vyvolat příznaky.
Mezi tyto faktory patří:
- Vysoká horečka;
- Změny elektrolytů, jako je hyperkalemie, hypokalémie nebo hyperkalcémie;
- Nadměrná konzumace alkoholických látek;
- Užívání kokainu;
- Léky, jako jsou beta-blokátory, léky s vagotonickým účinkem, antiarytmika třídy I, která blokují sodíkové kanály, alfa-adrenergní agonisté, heterocyklická antidepresiva.
Brugadův syndrom: Komplikace
Jak se částečně předpokládá, Brugadův syndrom může způsobit náhlou srdeční smrt v důsledku srdeční zástavy.
Srdeční zástava představuje lékařskou pohotovost, která vyžaduje okamžitý terapeutický zásah, aby se zachránil život pacienta.
Věděli jste, že ...
Náhlá srdeční smrt způsobená Brugadovým syndromem nastává většinou v noci, když pacient spí.
Brugadův syndrom: kdy navštívit lékaře?
Ti, kteří trpí náhlým bušením srdce, dýchacími obtížemi, bolestmi na hrudi a mdlobami, by měli kontaktovat svého lékaře a co nejdříve podstoupit kontroly u kardiologa, aby zjistili přesnou příčinu výše uvedených problémů.
Kromě toho se lidem s rodinnou anamnézou Brugadova syndromu důrazně doporučuje provést genetický test na nejběžnější mutace spojené s výše uvedeným stavem.
mohou poskytnout užitečné informace, zejména v přítomnosti rodinné anamnézy Brugadova syndromu; nejsou však dostatečné k stanovení definitivní diagnózy.
Abyste si byli jisti, že je jedinec postižen Brugadovým syndromem, je nezbytný elektrokardiogram, echokardiogram a zátěžový test; navíc je specifický genetický test pro identifikaci onemocnění také cenný a obohacuje o další informace.
Fyzikální vyšetření a anamnéza
Fyzikální vyšetření spočívá v analýze symptomů (pokud měl pacient podezřelou epizodu, která se vyřešila nejlépe) a v auskultaci srdce.
Údaje shromážděné při této příležitosti nejsou dostatečné k stanovení diagnózy, a to kvůli samotným charakteristikám Brugadova syndromu a skutečnosti, že mnoho dalších stavů způsobuje podobné příznaky.
Fyzikální vyšetření však může získat značnou hodnotu, pokud rodinná anamnéza Brugadova syndromu nebo náhlé srdeční smrti vyplyne z následující anamnézy (např .: rodič trpící Brugadovým syndromem nebo který zemřel na epizodu náhlé srdeční smrti).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogram (EKG) je vyšetření volby pro identifikaci znaku Brugady a homonymního syndromu.
Je však třeba poznamenat, že diagnostika Brugadova syndromu pomocí EKG není vždy okamžitá; je to proto, že porucha je v čase extrémně proměnlivá a v době vyšetření by mohla být ve fázi úplné latence, takže EKG nevykazuje žádné podezřelé známky.
K nápravě tohoto problému by se kardiolog ve službě mohl mezitím uchýlit k 24hodinovému EKG holteru a následně, pokud stále existují silné pochybnosti, k takzvanému testu s flekainidem nebo ajmalinem, což je velmi specifické vyšetření schopné získání diagnostického elektrokardiografického profilu pro Brugadův syndrom.
Charakteristika znamení Brugada
Brugadovo znamení je charakterizováno elevací segmentu ST v kterémkoli z pravých prekordiálních svodů (V1-V3) s blokem pravé větve.
Toto je ve skutečnosti zjednodušení Brugadského znamení: ve skutečnosti existuje několik stejných variant, ale aby jim porozuměli, byly by zapotřebí velmi specifické znalosti kardiologie.
Testujte s Flecainidem nebo Ajmalinem
Provedeno v denní stacionář„test s flekainidem nebo ajmalinem zahrnuje podání jednoho z těchto dvou léčiv, po kterém následuje elektrokardiogram.
Flecainid a ajmalin jsou dvě antiarytmická léčiva třídy 1A s blokujícími vlastnostmi proti sodíkovému kanálu, která u osob s Brugadovým syndromem dokážou zjistit diagnostický elektrokardiografický profil onemocnění.
Echokardiogram
"Echokardiogram je v podstatě" ultrazvuk srdce; proto poskytuje obrazy související s jeho anatomií, od srdečních komor (síní a komor) až po srdeční chlopně atd.
Echokardiogram neumožňuje diagnostikovat Brugadův syndrom; je však stále užitečný, protože umožňuje lékaři vyloučit možnost, že symptomy, na které si pacient stěžuje, a / nebo jakákoli abnormální elektrokardiografická stopa (*) jsou způsobeny jinými příčinami než výše uvedená srdeční choroba (např. valvulopatie, ventrikulární hypertrofie atd.).
(*) Pozn .: pamatujte, že navzdory jménu je znak Brugada pozorovatelný i za přítomnosti jiných srdečních poruch.
Genetický test
Genetické testování se doporučuje u všech pacientů s rodinnou anamnézou Brugadova syndromu.
Umožňuje identifikovat genetické mutace spojené se srdečním onemocněním, což potvrzuje, co vyplynulo z možného EKG nebo z jiných klinických zkoušek.
Je však třeba poznamenat, že za přítomnosti podezřelých symptomů nelze diagnostické vyšetřování omezit na genetické testování: čtenářům se ve skutečnosti připomíná, že Brugadův syndrom je spojen s dědičnou genetickou mutací pouze ve 30-35% případů.
zavedena do srdce, oblast myokardu zodpovědná za nesprávný přenos elektrických signálů.Radiofrekvenční katetrizační ablace je extrémní léčba, používaná pouze u pacientů, u nichž se ICD ukázal jako neúčinný nebo nebezpečný.
Brugadův syndrom: Čemu se vyhnout, aby se snížilo riziko arytmií
Různá chování pomáhají snižovat riziko, že Brugadův syndrom vyvolá „ventrikulární arytmii se všemi důsledky případu; tato chování zahrnují:
- Okamžitě ošetřete febrilní stavy vhodnými antipyretiky. Jak již bylo uvedeno, zvýšení tělesné teploty podporuje výskyt typických příznaků Brugadova syndromu.
- Vyvarujte se užívání léků schopných změnit srdeční rytmus.Některé z těchto léků jsou beta-blokátory, antiarytmika blokující sodíkový kanál třídy I, tricyklická antidepresiva, alfa-adrenergní agonisté a léky s vagotonickým účinkem.
- Vyvarujte se nadměrné konzumace alkoholu.
- Vyvarujte se konzumace kokainu a dalších souvisejících drog.
- Vyvarujte se praktikování sportovních aktivit na konkurenční úrovni.
