Duo test

Duo test (nebo bi-test) je nedávno získaný biochemický screeningový test, založený na odběru malého vzorku mateřské krve, ve kterém jsou měřeny dvě látky placentárního původu, respektive nazývané β-HCG (volná beta frakce chorionický gonadotropin) a PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím).

Klinický význam

V případech trizomie 21 (jiný název pro Downův syndrom) je během prvního trimestru sérová koncentrace frakce β-hCG vyšší než v těhotenství s euploidním plodem (není ovlivněna Downovým syndromem), zatímco PAPP-A je pod norma. Proto, jak klesá PAPP-A a zvyšuje se β-HCG, zvyšuje se riziko, že plod bude ovlivněn výše zmíněnými chromozomálními chorobami.

Duo-test jako screeningová metoda

Duo test není určen pro diagnostické účely, ale pro „jednoduchý“ screening; umožňuje identifikovat těhotné ženy s „vysokým“ rizikem nesení plodu postiženého Downovým syndromem nebo jinými chromozomálními abnormalitami, jako je trizomie 18, v děloze.

Vysoké přídavné jméno bylo umístěno do uvozovek, protože ve většině případů je pravděpodobnost, že plod je nemocný, velmi nízká, ale přesto si zaslouží další diagnostická vyšetření.

Slovo „screening“ znamená „pečlivě vybírat“. Ve skutečnosti duo test představuje jakýsi filtr, který se má použít v porodnické populaci k identifikaci těhotenství s rizikem trizomie 21 (jiný název pro Downův syndrom). Účelem duo testu tedy není diagnostikovat onemocnění, ale identifikovat těhotenství s největším rizikem, aby bylo možné provést další vyšetřování pro diagnostické účely.

Duo Test Alto - Co dělat

Tváří v tvář rizikovému profilu hodnému další studie je jediným způsobem, jak vyloučit nebo potvrdit podezření na chromozomální abnormalitu, podstoupit invazivní testy, jako je CVS nebo amniocentéza.

V tomto bodě je legitimní se ptát, proč těhotné ženy nejsou přímo podrobeny těmto testům, vyhýbajíc se různým předběžným screeningovým analýzám, jako je duo test.Odpověď souvisí s inherentním rizikem potratu, který doprovází tyto invazivní postupy; ve skutečnosti jsou šance na ztrátu plodu po výše uvedených diagnostických manévrech omezené, ale rozhodně nejsou zanedbatelné (0,5–1%). Naopak duo test a ostatní screeningové testy, které nejsou invazivní, nepředstavují rizika pro matku ani plod.

Riziko spojené s „provedením“ invazivního vyšetřování, jako je odběr choriových klků nebo amniocentéza, je považováno za přijatelné pro ženy starší 35 let, nikoli však pro mladší těhotné ženy. Riziko porodu postiženého dítěte ve skutečnosti s Downovým syndromem zvyšuje se s rostoucím věkem matky, podle trendu znázorněného na obrázku. Mezi dvacátým a třicátým rokem je tedy nárůst rizika spíše mírný, přičemž relevantní se stane až po pětatřicátém roce.

Níže uvádíme jednoduchý výpočetní modul pro kvantifikaci teoretického rizika porodu dítěte s Downovým syndromem ve vztahu k věku matky.

Věk matky

let Jedna šance na živé porody

Bibliografie: Odhad rizika, že žena otěhotní v souvislosti s Downovým syndromem podle jejího věku - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

I když je pravda, že ženy starší 35 let jsou vystaveny největšímu riziku, že budou mít děti s Downovým syndromem, stejně tak platí, že většina (asi 70%) dětí s trizomií 21 se rodí „mladším“ ženám. proto považováno za nízké riziko.

Tento „zjevný rozpor je založen na“ statistických důkazech, že většina těhotenství zahrnuje ženy mladší 35 let; v důsledku toho tím, že má mnohem více dětí, v absolutním vyjádření mladší části populace porodí větší počet dětí postižených mongolismem a jinými chromozomálními anomáliemi. Jak tedy identifikovat rizikové těhotenství mezi mladými ženami před porodem? Lékaři, kteří a priori - kvůli výše zmíněnému riziku potratů a vysokým zdravotním nákladům - hypotéze rozšíření CVS a amniocentézy na celou porodnickou populaci, zrodili první screeningové testy. Test, který kvantifikuje riziko trizomie 21 popř. 18 na základě sérových koncentrací β-HCG a PAPP-A, ale také dalších faktorů, jako je subjektivní variabilita pro gestační věk, věk matky, tělesná hmotnost, kouření, sklon k hrozbě potratu a předchozí děti s chromozomálními abnormalitami .

Normální a změněné hodnoty

Všechny tyto prvky zpracovává speciální software vytvořený Fetal Medicine Foundation (Londýn), který statisticky vyjadřuje výsledky duo testu (například 1 možný patologický případ z 1000 nebo jeden možný patologický případ z 50 ). Pokud je číslo mezi 1/1 a 1/350, pravděpodobnost, že dítě bude ovlivněno trizomií 21, je považována za vysokou. Ačkoli poslední extrém (jedna pravděpodobnost z 350) ukazuje omezené riziko, je stále považován za hodný další studie.

Tváří v tvář vysokorizikovému profilu je proto dobré vyhnout se nadměrným úzkostem a obavám, protože ve většině případů je riziko, které je považováno za vysoké, ze statistického hlediska stále nízké, takže velká většina žen podstupujících amniocentézu a CVS zjistí, že nosit v děloze naprosto zdravý plod.

Duo test: jak spolehlivý je?

Protože se jedná o screeningový test, při interpretaci zprávy o duálním testu je nutné vzít v úvahu, že:

• vysoké riziko onemocnění nemusí nutně znamenat, že plod má chromozomální abnormalitu; spíše to znamená, že riziko je dostatečně vysoké, aby si vyžádalo objasňující invazivní vyšetření (CVS nebo amniocentéza).
• bohužel, pokud je riziko onemocnění sníženo, neznamená to, že je nulové.

Kromě toho je třeba vzít v úvahu, že duo test zdaleka není dokonalým screeningovým testem, jeho provedení ve skutečnosti umožňuje identifikovat pouze osmdesát procent plodů postižených Downovým syndromem. Znamená to tedy, že ze všech těhotenství komplikovaných trizomií jednadvacet je pouze 80% považováno za rizikové, a proto odesláno na amniocentézu nebo CVS. Naopak tato invazivní vyšetřování jsou schopna rozpoznat přítomnost anomálií prakticky u všech (> 99 %) vyšetřovaných plodů.

Protože jediný způsob, jak s jistotou zjistit, zda je plod ovlivněn či nikoli „chromozomální abnormalitou“, spočívá v „provedení“ invazivního vyšetřování, jako je odběr choriových klků nebo „amniocentéza“, duo test není vhodný pro páry, které chtějí mít určitý výsledek; v tomto případě je lepší podstoupit amniocentézu nebo CVS přímo, za předpokladu rizika potratu 0,5-1%. Kromě toho duo test obecně není indikován u žen starších 35 let, u kterých již průkaz totožnosti stačí k tomu, aby byly klasifikovány jako „vysoce rizikové“, čímž si zaslouží invazivní testy.

Schopnost duotestu identifikovat těhotenství s rizikem Downova syndromu lze dále zvýšit (až o 90%) jeho spojením s ultrazvukovým vyšetřením zvaným nuchální translucency; v tomto případě mluvíme o kombinovaném testu. Dalšího zvýšení citlivosti (až 95%) se dosáhne kombinací duálního testu, nuchální translucence a čtyřtestu. Duo test a nuchální translucence se provádějí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, zatímco čtyřtest se provádí později, mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.