Definice a klasifikace
Rachitida je kosterní onemocnění (osteopatie) s dětským nástupem, způsobené poruchou mineralizace kostní matrix a potenciálně zodpovědné v pokročilém stádiu za kostní deformity a zlomeniny. Na základě etiopatogeneze rachitidy je možné ji zařadit do:
- Rachitida v důsledku změněného příjmu vitaminu D (kalciferolu):
- nedostatečná křivice
- křivice z chronické střevní malabsorpce
- Rachitida způsobená poruchou jaterního metabolismu vitaminu D:
- křivice u hepatobiliárních onemocnění (jaterní osteodystrofie)
- křivice z chronické léčby antikonvulzivy (barbituráty)
- Rachitida způsobená poruchou renálního metabolismu vitaminu D:
- familiární hypofosfatemická rachita
- Rachitida závislá na vitaminu D typu 1
- renální osteodystrofie
- křivice z tubulopatií
- onkogenetická rachita
- Rachitida se sníženým účinkem vitaminu D:
- Rachitida závislá na vitaminu D typu 2.
Omezené sluneční záření, dlouhodobé zvracení a průjem spolu s dietními nedostatky vápníku, hořčíku a fosforu mohou přispět k nástupu křivice. Není překvapením, že jde o poměrně časté onemocnění v rozvojových zemích, kde špatné hygienické podmínky přispívají k podvýživě.
Příznaky
Příznaky jsou charakterizovány kosterními a zubními změnami, svalovou hypotonií a občas laryngospasmem a křečemi. První klinické příznaky se projevují oslabením týlní a temenní (kraniotabe) lebeční kostí, zvýrazněním čelních výdutí, rachitickým růžencem (zvýšení chondrocostálních spojů), karinátovým hrudníkem (hrudník promítnut dopředu) a Harrisonovým sulcusem (horizontální deprese poslední žebra); s postupujícím věkem se objevují zvětšení metafýz dlouhých kostí (zápěstí a kotníky) a s nárůstem napětí na dolních končetinách vzniká zvýrazněný varus (zakřivení diafýzy stehenních kostí, holenní a lýtkové kosti) .
Syntéza vitaminu D.
Abychom lépe porozuměli etiologii různých forem rachitidy, je nutné znát metabolismus vitaminu D v lidském organismu:
- Vitamín D3 nebo cholekalciferol se v kůži produkuje z 90% z cholesterolu působením slunečních paprsků UVA a pouze 10% se zavádí ve stravě.
- Vitamín D3 syntetizovaný v kůži musí projít několika transformacemi, než bude aktivní. První se vyskytuje v játrech, kde prochází první hydroxylací v poloze 25 jaterní 25-hydroxylázou. Produktem této hydroxylace je tedy 25-OH-D3.
- 25-OH-vitamín D3 je stále bez biologické aktivity; aby jej získal, musí být dále hydroxylován v poloze 1 v ledvinách, kde „zasahuje renální alfa hydroxyláza, která jej transformuje na 1,25- (OH) 2-D3 nebo kalcitriol, aktivní metabolit vitaminu D. Kalcitriol způsobuje zvýšené střevní absorpce vápníku a mobilizace vápníku a fosfátů v kostech. Výsledkem je zvýšení vápníku (koncentrace vápníku v krvi).
Druhy křivice
- Nejčastější křivicí z nedostatku je vit D; nedostatečnost kalciferolu vyvolává snížení střevní absorpce vápníku, v důsledku toho hypokalcemie stimuluje produkci parathormonu, což snižuje renální vylučování stejného minerálu a stimuluje jeho mobilizaci z kostí, čímž se snižuje jeho mineralizace.
- Jaterní osteodystrofie je, jak z tohoto termínu sám vyplývá, „kosterní alterace vyvolaná patologií, která ohrožuje játra; mezi nimi jsou nejběžnější biliární cirhóza a biliární artróza.Jak je narušena aktivita jater, jsou zaznamenány nízké hladiny 25-OH-D3 a 1,25- (OH) 2-D3.
Rachitida z antikonvulzivní terapie je na druhé straně způsobena použitím léků, jako jsou barbituráty, které v 10-30% případů generují problémy související s deformací skeletu. - Familiární hypofosfatemická rachita je autosomálně dominantní geneticky přenosná nemoc; incidence se odhaduje mezi 1/10 000 a 1/1 000 000, ale nejpravděpodobnější poměr se zdá být 1/20 000.
Rachitida závislá na vitaminu D typu 1 je indukována mutací v genu kódujícím renální alfa-hydroxylázu, což má za následek nízké hladiny 1,25- (OH) 2-D3.
Renální osteodystrofie je způsobena snížením funkce ledvin typickým pro chronické selhání ledvin, které často určuje nástup sekundární hyperparatyreózy [hypokalcemie hyperfosfatémie a snížená syntéza 1,25- (OH) 2-D3 přítomných v nízkých koncentracích v důsledku špatné renální aktivity ].
Rachitida způsobená tubulopatiemi je způsobena patologiemi, jako je Fanconiho syndrom, tyrosinémie typu 1 a tubulární acidóza.
Onkogenní křivice naopak souvisí s některými formami neoplazií (obvykle benigních) mezenchymálního původu, které generují hypofosfatemii v důsledku snížené střevní reabsorpce fosfátu přidaného k nízkým hladinám 1,25 (OH) 2. - Rachitida typu 2 je způsobena tkáňovou rezistencí cílových orgánů vůči 1,25- (OH) 2-D3; na rozdíl od rachity typu 1, kde jsou její hladiny obzvláště nízké, je u pacientů s rachitidou typu l "1,25- (OH) 2-D3 velmi vysoká
Pokud jde o chronickou střevní malabsorpční křivici, je to sekundární komplikace jiných stavů, jako je celiakie, cystická fibróza a střevní resekce; jsou zodpovědné za malabsorpci vápníku a vitamín D.
V obou případech jsou zaznamenány nízké hladiny 25-OH-D3 a 1,25- (OH) 2-D3.
Terapie užitečná pro remisi křivice je úzce spojena s etiopatogenetickou příčinou; prvním cílem je vždy znovu vyvážit úrovně:
- vit. D [jak 25 (OH), tak 1,25 (OH) 2]
- kalcémie
- fosfatémie
ale k tomu je ve formách sekundární rachity nutné provést terapii užitečnou pro vyřešení primitivního onemocnění. Genetické změny nespadají do této kategorie a ke snížení komplikací je nutné zvýšit příjem vitaminu D nad běžné doporučené dávky.
Bibliografie:
- Dětská příručka - M. A. Castello - Piccin - kap.5 - strana 152: 158.