Mendel, Gregor - český přírodovědec (Heinzendorf, Slezsko, 1822 -Brno, Morava, 1884). Poté, co se stal augustiniánským mnichem, vstoupil v roce 1843 do brněnského kláštera; následně dokončil svá vědecká studia na vídeňské univerzitě. Od roku 1854 vyučoval fyziku a přírodní vědy v Brně. V letech 1857 až 1868 se věnoval dlouhým praktickým experimentům o hybridizaci hrachu v konventní zahradě. Po pečlivém a trpělivém pozorování výsledků byl veden k tomu, aby s jasností a matematickou přesností uvedl důležité zákony, které se jmenují Mendelovy zákony. Stejně platné pro rostlinný svět i pro živočišný, tyto zákony představovaly výchozí bod pro vytvoření nové větve biologických věd: genetiky. Po dobu devíti let Mendel analyzoval výsledky stovek a stovek umělých opylování, kultivoval a zkoumal asi 12 000 rostlin a trpělivě zaznamenával všechna svá pozorování, jejichž výsledky byly v roce 1865 představeny v krátkých pamětech Brněnské přírodopisné společnosti. v té době nebyla publikace oceněna v celé její důležitosti a nevzbudila „zájem, který si zaslouží. Učenci jej ignorovali více než třicet“ let, zákony byly znovu objeveny v roce 1900 současně a nezávisle třemi botaniky: H. de Vries v Holandsku , C. Currens v Německu, E. von Tschermak v Rakousku; ale mezitím studium biologie udělalo velký pokrok, časy se změnily a objev měl okamžitě velký dopad.
První zákon nebo zákon dominance je také vhodněji nazýván zákonem uniformity hybridů. Mendel vzal dvě rostliny hrachu (které nazýval progenitory), oba čistokrevného plemene, jednu se žlutými semeny, druhou zelenou, a jednu použil k oplodnění druhé pylem. Z tohoto křížení pochází první generace hrachu hybridních rostlin, která již není čistokrevná; všechny rostliny produkovaly hrách se žlutými semínky, žádná nevykazovala charakter zelených semen. Jinými slovy, žluté písmo ovládalo zelené; to znamená, že žlutá byla dominantní, zelená, maskovaná, recesivní. Existuje také zvláštní případ, kdy existuje neúplná dominance a první generace ukazuje přechodný charakter mezi otcovským a mateřským; ale i v tomto případě budou hybridy navzájem rovnocenní. Mendel podal brilantní a důmyslné vysvětlení jevů; předpokládal, že spolu s gametami jsou přenášeny faktory zodpovědné za vývoj postav; myslel si, že v každém organismu nebo daném charakteru je regulován dvěma faktory, jedním přenášeným matkou a druhým otcem, a že tyto dva faktory jsou stejné u čistokrevných jedinců, odlišné u hybridů a že nakonec je obsažen pouze jeden faktor v gametách. Mendel naznačil dva faktory antagonistických postav písmeny abecedy, velká písmena pro dominantní, malá pro recesivní; a protože každý rodič má několik faktorů, označil například AA AA hrach, který nese dominantní žlutý znak, s aa ten, který nese zelený recesivní znak. Hybrid, který dostává A od jednoho rodiče a od druhého, bude Aa.
Zde lze poukázat na to, že z vzhledu jedince nelze vždy poznat, zda patří k čistému plemeni, nebo zda jde o křížence; místo toho je nutné prozkoumat jeho chování při křížení a křížení. Čistokrevný žlutý hrášek a hybridní jsou ve skutečnosti zjevně totožné; je však známo, že jejich genetické složení je odlišné, jedním je AA a druhým Aa. Při křížení mezi nimi čistokrevný žlutý hrášek (AA) budete mít vždy a pouze hrach se žlutými semínky, křížením žlutého nebo položlutého, ale hybridního hrachu (Aa) mezi sebou uvidíte také rostliny se zelenými semeny, které se objeví u jejich potomků . Žlutý hrášek Aa, přestože je totožný, se liší genotypicky, tj. Svým genetickým složením. Dalšími důležitými Mendelovými zákony jsou: zákon segregace nebo disjunkce postav a zákon nezávislosti postav.
V Mendelově době nebyly jevy mitózy a meiózy ještě jasné, ale dnes víme, že při meióze gamety přijímají pouze jeden chromozom z každého páru a že výhradně s oplodněním se tyto chromozomy náhodně vrátí k páření.
Pokud si myslíme (pro dočasné zjednodušení), že určitý faktor je lokalizován na jednom páru chromozomů, vidíme, že v eukaryotickém (diploidním) organismu jsou faktory přítomny v párech a pouze v gametách (haploidních) existuje jediný faktor. kde jsou přítomny v párech, mohou být buď stejné nebo různé.
Když se do zygoty sloučily dva stejné faktory (ať už dominantní nebo recesivní, GG nebo gg), výsledný jedinec je pro tento znak údajně homozygotní, zatímco heterozygotní je faktor, ve kterém se sloučily dva různé faktory (Gg).
Alternativní faktory, které určují charakter u jednotlivce, se nazývají alely. V našem případě G a g jsou respektive dominantní alelou a recesivní alelou pro barevný charakter hrachu.
Alel pro určitou postavu může být dokonce více než dvě. Budeme tedy hovořit o diallelických a poliallelických znacích, respektive o genetickém dimorfismu a polymorfismu.
Podle konvencí jsou generace experimentálního kříže označeny symboly P, F1 a F2, což znamená:
P = rodičovská generace;
F1 = první synovská generace;
F2 = pobočka druhé generace.
V mendelovském kříži dává žlutá X zelená všechny žluté; jakékoli dvě z nich, křížené navzájem, dávají jednu zelenou na každé tři žluté. Žluté a zelené generace P jsou homozygotní (jak bylo zjištěno dlouhým výběrem). vždy dávají stejné gamety, takže jejich potomci jsou si rovni, všichni heterozygoti Protože žlutá je dominantní nad zelenou, jsou heterozygoti všichni žlutí (F1).
Křížením dvou z těchto heterozygotů však vidíme, že každý může dát jeden nebo druhý typ gamet se stejnou pravděpodobností. Také spojení gamet v zygotech má stejnou pravděpodobnost (kromě zvláštních případů), takže ve F2 jsou zygoty čtyř možných typů tvořeny se stejnou pravděpodobností: GG = homozygotní, žlutá; Gg = heterozygotní, žlutá; gG = heterozygotní, žlutá; gg = homozygotní, zelená.
Žlutá a zelená jsou tedy v poměru 3: 1 ve F2, protože žlutá se vyskytuje tak dlouho, dokud je přítomna, zatímco zelená se vyskytuje pouze v nepřítomnosti žluté.
K lepšímu pochopení jevu z hlediska molekulární biologie stačí předpokládat, že určitá základní látka, zelená, není modifikována enzymem produkovaným alelou g, zatímco alela G produkuje enzym, který převádí zelenou pigment na žlutý pigment. Pokud alela G není přítomna na žádném ze dvou homologních chromozomů nesoucích tento gen, hrách zůstane zelený.
Skutečnost, že žlutý hrášek lze charakterizovat dvěma různými genetickými strukturami, homozygotním GG a heterozygotním Gg, nám dává příležitost definovat fenotyp a genotyp.
Vnější manifestace genetických charakteristik organismu (to, co vidíme), více či méně modifikovaná vlivy prostředí, se nazývá fenotyp.Samotný soubor genetických charakteristik, který se ve fenotypu může, ale nemusí projevit, se nazývá genotyp.
F2 žlutý hrášek má stejný fenotyp, ale variabilní genotyp. Ve skutečnosti jsou to 2/3 heterozygotů (nositelé recesivního znaku) a 1/3 homozygoti.
Místo toho je například u zeleného hrášku genotyp a fenotyp vzájemně neměnné.
Jak uvidíme, vzhled pouze jedné z rodičovských postav v F1 a vzhled obou postav v poměru 3: 1 v F2 jsou fenomény obecné povahy, které jsou předmětem Mendelovy 1. a 2. zákona. To vše se týká křížení mezi jednotlivci, kteří se liší pro jeden pár alel, pro jeden genetický charakter.
Pokud je provedeno jakékoli jiné takové křížení, mendelovský vzor se opakuje; například křížením hrachu se zvrásněným semenem a hladkým semenem, ve kterém dominuje hladká alela, budeme mít LL X 11 v P, všechny LI (heterozygotní, hladké) v F1 a tři hladké pro každé vrásčité ve F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Ale pokud nyní překračujeme homozygotní dvojníky, to jsou odrůdy, které se liší více než jedním znakem (například GGLL, žluté a hladké, s ggll, zelené a regosi), vidíme, že v F1 budou všichni heterozygotní s oběma dominantními znaky, fenotypovými, ale ve F2 budou čtyři možné fenotypové kombinace v číselném poměru 9: 3: 3: 1, které pochází ze 16 možných genotypů odpovídajících možným kombinacím čtyři typy gamet (v zygotách pořízené po dvou až dvou).
Je evidentní, že dvě postavy, které byly spolu v první generaci, se ve třetí navzájem navzájem oddělují. Každý pár homologních chromozomů se při meióze odděluje nezávisle na druhém, a to stanoví Mendelův 3. zákon.
Podívejme se nyní jako celek na formulaci tří Mendelových zákonů:
1a: zákon dominance. Vzhledem k dvojici alel, pokud potomstvo křížence mezi příslušnými homozygoty má ve fenotypu pouze jeden z rodičovských znaků, toto se nazývá dominantní a druhé recesivní.
2a: zákon o segregaci. Křížením hybridů F1 se získají tři dominanty pro každý recesivní. Fenotypový poměr je tedy 3: 1, zatímco genotypový poměr je 1: 2: 1 (25% dominantní homozygoti, 50% heterozygoti, 25% recesivní homozygoti).
Při křížení jedinců, kteří se liší více než jedním párem alel, se každý pár podle 1. a 2. zákona rozdělí na potomky, nezávisle na ostatních.
Tyto tři zákony, i když nejsou takto formulovány Mendelem, jsou uznávány jako základ eukaryotické genetiky. Jak je tomu vždy ve velkých principech biologie, obecný charakter těchto zákonů neznamená, že nemají žádné výjimky.
Skutečně existuje tolik možných výjimek, že dnes je zvykem rozdělovat genetiku na mendelovskou a neomendelskou, včetně posledně jmenovaných všech jevů, které nespadají do mendelovských zákonů.
Zatímco první výjimky zpochybňují platnost Mendelových objevů, bylo následně možné prokázat, že jeho zákony jsou obecné, ale základní jevy se kombinují s velkým množstvím dalších jevů, které je modulují. Jinak výraz.
POKRAČUJE: Předpovídejte krevní skupinu svého dítěte “