Viděli jsme, že v sexuální reprodukci existují mužské a ženské gamety. Jsou produkovány organismy, které jsou muži nebo ženy. Jak se ale určuje sex? Stanovení pohlaví je obecně genotypové, to znamená, že závisí na chromozomální sadě. Stejně tak obecně odpovídá genotypové pohlaví fenotypovému. V obou případech však mohou existovat výjimky. Genetické (nebo chromozomální) pohlaví je určeno genomem. U každého druhu existuje charakteristický počet chromozomů (karyotyp), z nichž pouze některé jsou zodpovědné za určení pohlaví (gonozomy), zatímco ostatní se nazývají autosomy. Gonozomy v normálním diploidním genomu jsou maximálně dva: jeden na haploidní sadu, to znamená jeden na gametu.
U lidí obsahuje 46 chromozomů diploidní sady dvě řady autozomů (22 + 22 = 44) a dva gonozomy. U jiných druhů jsou poměry variabilní.
Samice má dva X gonozomy a mužský jeden X a jeden Y.
Ženské gamety vždy obdrží X, zatímco spermie mají stejnou pravděpodobnost, že budou mít X nebo Y: v prvním případě
v případě, že dají XX zygotů (ženy), ve druhém zygoty XY (muži). Mluvíme proto o ženské homogametě a mužské heterogametrii, protože pouze u mužů nejsou gamety stejné.
K určení pohlaví nového organismu dochází v okamžiku oplodnění (singamické určení pohlaví). U jiných druhů však mohou nastat různé jevy.
FENOTYPICKÝ SEX
Obecně, ale ne vždy, fenotypový sex odpovídá genotypovému pohlaví. Existují druhy, u nichž je fenotypové pohlaví určeno prostředím (ve známé Bonellia viridis se embrya, která se implantují do mateřského organismu, stávají samci, ta, která implantují na dno, se stávají ženami: mluvíme pak o metagamickém určení pohlaví) . U jiných druhů se jedinec může chovat nejprve jako samice a poté jako samec: fenotypové pohlaví se mění s věkem.
Fenotypový sex je obecně odvozen od působení hormonů. Také u mužů může změna normální úrovně maskulinizujících nebo feminizujících hormonů (v důsledku onemocnění, malformace nebo vnějšího podání) určit fenotypové sexuální charakteristiky, které se liší od genotypového pohlaví.
JADERNÝ SEX. TĚLA BARR. TEORIE MARY LYONOVÉ
U žen pozorování pod mikroskopem buněk ošetřených jadernými barvivy odhaluje přítomnost masy chromatinu připojeného k jaderné membráně, která chybí v mužských buňkách, nazývaných Barrovo tělo, podle jména objevitele. “ Mary Lyon theory “, podle níž buňka obsahuje pouze jeden chromozom X v metabolické aktivitě; jakýkoli přebytečný chromozom X je„ inaktivován “a zůstává spiralizován i během interkineze, a proto jej lze pozorovat pod mikroskopem.
To potvrzují jedinci s karyotypem 47 [XXY (Klinefelterův syndrom: abnormální a sterilní mužský fenotyp)], kteří mají Barrovo tělo, zatímco vypadají jako muži.
Stanovení nukleárního pohlaví lze tedy použít v různých případech: může odhalit Turnerův syndrom (45; X0, ženský fenotyp, Barr-negativní) nebo Klinefelter; může indikovat genotypové pohlaví v případě neurčitého fenotypu (řešit stejnou hormonální léčbu ve stejném smyslu); může odhalit mužského jedince, který se převléká za ženu, aby vyhrál atletické soutěže v ženských kategoriích atd.
SEX-SOUVISEJÍCÍ ZNAKY
U některých druhů je určování pohlaví spojeno se vztahem mezi autozomy a gonozomy, což ukazuje, že autosomy také pomáhají určit pohlaví. Totéž lze říci v opačném smyslu: gonozomy také obsahují geny, které určují nesexuální charakteristiky.
V případě člověka to platí zejména pro chromozom X a postavy, jejichž lokus se na tomto chromozomu nachází. Recesivní rys nesený heterozygotní ženou se ve skutečnosti neprojevuje, ale pokud je přenášen na mužské dítě "To se projevuje. Stává se to proto, že u muže chromozom X postrádá, alespoň ve většině své délky, homolog, který" pokrývá "mutace. V těchto podmínkách mluvíme o hemizygotním charakteru, který se evidentně projevuje fenotyp. takového recesivního znaku v populaci je nízký, případ homozygotní ženy bude velmi vzácný. Pak se tento znak projeví pouze u 50% mužských dětí heterozygotních přenašečů, kteří jej nikdy nepředají svým synům, zatímco dcery, vesměs heterozygotní, to neprojeví. Klasickými příklady takových rysů jsou hemofilie (která postihuje pouze muže císařské rodiny Habsburků) a normálně známá barvoslepost. jako barevná slepota.
