Srpkovitá anémie

„srpkovitá anémie

Příznaky a komplikace

Srpkovitou anémii, stejně jako všechny anemické formy, doprovází bledost, astenie (únava a snadná únava), studená kůže (zejména v končetinách) a bolesti hlavy.

Přestože je srpkovitá anémie přítomna již od narození, většina novorozenců nevykazuje žádné zvláštní příznaky před dosažením věku čtyř let. Anemický obraz, i když se u pacientů liší v míře, je obvykle závažný.

U homozygotů je nejcharakterističtější symptom srpkovité anémie, také známý jako srpkovitá anémie, spojen s takzvanými bolestivými krizemi; jedná se o periodické a izolované epizody s náhlým nástupem a různou intenzitou a trváním (od několika hodin) do několika týdnů).Důvodem těchto krizí je překážka průtoku krve způsobená agregací srpkovitých červených krvinek. Toto "překrvení" může nastat v kloubech, hrudníku, břiše nebo konkrétních orgánech (bolestivé epizody jsou omezeny na oblast, kde se vyskytuje vaskulární nedostatečnost). Frekvence bolestivých epizod je také proměnlivá; někteří lidé se srpkovitou anémií je zažívají velmi zřídka, zatímco jiní jedinci trpí poměrně častými záchvaty, až tucet nebo více za rok. V závažnějších epizodách může být k úlevě od bolesti nitrožilními léky nutná hospitalizace.

Dalšími běžnými příznaky mezi pacienty trpícími srpkovitou anémií jsou žloutenka (žluté zabarvení kůže a očních skler v důsledku nadměrné hemolýzy), otoky a bolesti rukou a nohou (v důsledku cirkulačního bloku a následného výskytu otoku), zpomalení růstu u dětí zpožděná puberta, problémy se zrakem a zvýšená náchylnost k infekcím (v důsledku lézí sleziny spojených s nadměrným katabolismem abnormálních červených krvinek).

Zvýšená hemolýza (proces destrukce červených krvinek) může vést k systémovému přetížení železa a nadměrné tvorbě bilirubinu s hyperbilirubinémií a pigmentovými žlučovými kameny. Chronická hyperaktivita kostní dřeně způsobuje typické změny kostí, které se stanou viditelnými při radiologickém vyšetření, zatímco kompenzační aktivita srdce (které bije rychleji, aby kompenzovalo hypoxii), může vést k jeho nadměrné dilataci.

Akutní plicní syndrom je jednou z nejnebezpečnějších komplikací srpkovité anémie a hlavní příčinou úmrtí. Podobně jako u pneumonie je způsoben infiltrací červených krvinek v plicích nebo jejich infekčními procesy.

Možný uzávěr kapilár, které vedou krev do mozku, předurčuje pacienty k většímu riziku mrtvice. Kapilární stagnace a trombóza mohou také způsobit sekundární infarkty v kostech, ledvinách, játrech a sítnici. Na úrovni plic může obstrukce oběhu způsobit plicní arteriální hypertenzi, zatímco výrazný odtok krve ze vztyčeného penisu způsobuje priapismus.

Léčba, léčba a terapie

Další informace: Léky k léčbě "srpkovité anémie"

Absence antifungálních léků omezila léčbu srpkovité anémie na intervence zaměřené na zlepšení životních podmínek. Tekutiny a analgetika jsou zvláště užitečné při bolestivých krizích, zatímco transfuze krve jsou nezbytné v nejtěžších anemických obrazech.

Preventivní léčba antibiotiky od raného dětství umožňuje omezit rizika infekce, přičemž adekvátní výživa, odpočinek a zdravý život přispívají k omezení účinků nemoci. V tomto smyslu se pacient musí co nejvíce vyhýbat podmínkám podporujícím srpkování červených krvinek, snižování stresu, udržování dobré hydratace, vyhýbání se vysokým teplotám a pobytu ve vysokých horách. Pravidelné cvičení s nízkou intenzitou, jak předepisuje odborník, je důležité, ale je třeba se vyvarovat nadměrného úsilí; při dietě je však třeba věnovat zvláštní pozornost příjmu kyseliny listové (přítomné v čerstvé zelené listové zelenině). Přijetí těchto pravidel chování také významně snižuje riziko vzniku akutních bolestivých krizí.

Hydroxymočovina, lék běžně používaný v onkologii, může díky své schopnosti stimulovat syntézu fetálního hemoglobinu (protein, typický pro novorozence, který pomáhá předcházet tvorbě srpkovitých červených krvinek) snížit frekvenci bolestivých krizí a potřebu transfuzí ) Užitečnost hydroxymočoviny je omezena některými obavami ze zvýšeného rizika leukémie u pacientů podstupujících chronickou léčbu. Pro tento a další možné vedlejší účinky může metody léčby hydroxymočovinou stanovit pouze lékař specializovaný na léčbu srpkovité anémie. V současné době se testují další léky a přírodní extrakty, které mohou mít stejný stimulační účinek na syntézu fetálního hemoglobinu: Již několik let existují konkrétní naděje také v revolučním sektoru kmenových buněk a genové terapie.

Transplantace kostní dřeně je založena na výměně dřeně postižené srpkovitou anémií něčím jiným od zdravého dárce. Tato intervence může představovat účinný lék, ale bohužel je to poměrně komplikovaný a riskantní postup, obtížně realizovatelný také kvůli velkým obtížím při hledání dárců.

Díky četným léčebným postupům a adekvátní profylaxi se životnost pacientů postižených srpkovitou anémií neustále prodlužuje až na současných 50 let. Nejčastějšími příčinami smrti jsou interkurentní infekce, difúzní plicní embolie, trombóza životně důležitých tepen a selhání ledvin .