HEMOFILIE - ZDRAVí KRVE

Hlavní / zdraví krve / 2021

Hemofilie

Všeobecnost

Hemofilie je dědičné genetické onemocnění, které ovlivňuje normální koagulační proces. Postižený pacient je následně vystaven dlouhodobému krvácení, a to i po triviálním traumatu nebo poranění kůže.

Příčinou hemofilie je nedostatek krevního faktoru nezbytného pro koagulační proces, který je testován krevním testem, který umožňuje diagnostikovat.
Když jsme zjistili, který prvek chybí, můžeme přistoupit k nejvhodnější terapii. Dnes medicína dosáhla významného pokroku a zaručila účinnou a nízkorizikovou léčbu. Ve skutečnosti bylo možné použít pouze transfúze lidské krve. Prevence , jako u všech nemocí, je také zásadní a přispívá k zajištění dobré kvality života pacientů s hemofilií.

Lidské chromozomy

Abychom porozuměli hemofilii, potřebujeme premisu, která popisuje lidské chromozomální složení. Každá buňka zdravé lidské bytosti obsahuje 23 párů chromozomů. Pár těchto chromozomů je sexuálního typu, to znamená, že určuje pohlaví jedince; zbývajících 22 párů je naopak složeno z autozomálních chromozomů. Celkově má tedy lidský genom 46 chromozomů.

ZMĚNY CHROMOZOMŮ

Každý pár chromozomů obsahuje určité geny.
Pokud dojde k mutaci v chromozomu, může být gen defektní. Tento defektní gen proto exprimuje defektní protein.
Když se naopak počet chromozomů liší, mluvíme o aneuploidii. V tomto případě mohou být chromozomy místo dvou chromozomů tři (trizomie) nebo pouze jeden (monosomie).

SEXUÁLNÍ CHROMOZOMY

Pohlavní chromozomy jsou klíčové při určování pohlaví člověka, muže nebo ženy. Žena má v buňkách svého těla dvě kopie takzvaného chromozomu X; muž má naopak chromozom X a Y. Pokud jde o autozomální chromozomy, i ty sexuální se dědí po rodičích: jednu kopii daruje otec, druhou matka. V důsledku pohlavních chromozomů existuje několik genetických onemocnění. Představují buď změny v chromozomální struktuře, nebo změny v počtu chromozomů.

Co je hemofilie?

Hemofilie je genetické onemocnění, které mění normální proces srážení krve a způsobuje prodloužené krvácení.
Ve většině případů je původem „hemofilie c“ genetická mutace pohlavního chromozomu X, přenášená z rodičů na děti. Jako Duchennova svalová dystrofie nebo barevná slepota proto také hemofilie spadá do skupiny takzvaných dědičných chorob souvisejících na pohlavní chromozomy.

KOAGULAČNÍ PROCES

Když jedinec dostane povrchový řez kůže, následná ztráta krve je omezená a dočasná: ve skutečnosti je možné v krátké době pozorovat i pouhým okem, jak krev přechází z tekutého stavu do pevný stav. Tento jedinečný proces, nazývaný koagulace, se provádí pomocí krevních destiček a řady biomolekul (bílkovin, enzymů a kofaktorů) v krvi, nazývaných koagulační faktory, které se aktivují kaskádou. Stejný proces nastává, když podstoupíte malé vnitřní trauma: hematom, který se objeví například po ráně, je krev, která unikla a pak ztuhla.
Tato schopnost vytvářet krevní sraženinu je životně důležitá, protože bez ní by krvácení bylo nezastavitelné.

HEMOFILNÍ INDIVIDUÁL

U „jedince trpícího hemofilií je koagulace nedostatečná a neblokuje ztrátu krve se stejnou účinností a rychlostí. Proto řez, i když je mírný, způsobuje“ prodloužené krvácení, někdy s vážnými následky.

Příčiny

Příčinou hemofilie je genetická mutace postihující pohlavní chromozom X, která určuje nedostatek jednoho z koagulačních faktorů.

FAKTORY KOAGULACE. PATOGENÉZA

Koagulační faktory jsou funkční pro svůj účel, pouze pokud jsou všechny přítomny.
Důvod je prostý. Aktivují se v řetězci („kaskádovém mechanismu“), jeden po druhém. Jinými slovy, každý faktor působí jako spouštěč toho, co následuje. Pokud tedy faktor chybí nebo chybí, následující, které závisí na jeho, nebudou spuštěny nebo se aktivují pomalu, což má za následek defekt koagulace.
Koagulační faktory jsou biomolekuly (proteiny, enzymy a kofaktory), produkované částečně játry a cirkulující v krvi.

Řetězový mechanismus, kterým se aktivují koagulační faktory. Jak vidíte, přítomnost každého faktoru je pro konečný účel zásadní. Ze stránek: farmakologiaoculare.com

GENETIKA

Hemofilie postihuje hlavně muže, ale z jakého důvodu?
Mutace chromozomu X, která určuje hemofilii, je recesivního typu. To znamená, že žena, opatřená dvěma chromozomy X, projevuje onemocnění pouze tehdy, jsou -li mutovány oba její pohlavní chromozomy (velmi vzdálená možnost); ve skutečnosti , když je změněn pouze jeden chromozom X, druhý zdravý kompenzuje nedostatky prvního a zajišťuje produkci chybějícího koagulačního faktoru.
Naopak u lidí je chromozom X pouze jeden (druhý je chromozom Y) a jeho mutace je fatální a bez alternativ. V důsledku toho koagulační proces nenávratně postrádá základní složku.

DĚDICTVÍ A PŘENOS

Bylo řečeno, že hemofilie je dědičné genetické onemocnění.

Postava: přenos hemofilie, kdy je matka zdravým nositelem onemocnění. Ze stránek: infoemofilia.it

Jak ale probíhá přenos chromozomu X mezi rodiči a dětmi? Kdy jsou nemocní?

Pokud je matka zdravá nositelka.

Spojení ženy, která má pouze jeden mutovaný chromozom X (z tohoto důvodu se jí říká zdravý nosič), a zdravého muže může mít následující důsledky:

Děti mužského pohlaví mají stejnou pravděpodobnost (50%), že se narodí zdravé nebo nemocné.
Chromozom Y nevyhnutelně pochází od otce; v důsledku toho to X pochází od matky. Pokud je to změněné, dítě se narodí postižené nemocí.
Dcery mají stejnou pravděpodobnost (50%), že se narodí zdravé nebo zcela zdravé nosiče. Ve skutečnosti zdědí zdravý chromozom X po svém otci.Druhý chromozom X, zděděný po matce, může být nemocný nebo zdravý.

Pokud mají oba rodiče mutovaný chromozom X.

Postava: přenos hemofilie, když oba rodiče nesou mutovaný chromozom X. Všechny dcery jsou zdravé přenašečky, zatímco chlapci se mohou narodit se stejnou pravděpodobností, buď zdraví, nebo nemocní. Ze stránek: infoemofilia.it

Protože je hemofilie nemocí slučitelnou se životem, může mít nemocný muž děti. Jeho spojení se zdravou nositelkou může vést k:

Děti mužského pohlaví se stejnou pravděpodobností (50%), že se narodí zdravé nebo nemocné.
Je to jako v případě, kdy byla pouze matka, která byla zdravým přenašečem nemoci. Je to mateřský chromozom X, který určuje zdravotní stav mužského dítěte, protože po otci zdědí pouze chromozom Y.
Dcery se stejnou pravděpodobností (50%) se narodí zdravé nebo nemocné přenašečky.
Určitě zdědí zmutovaný chromozom X po svém otci. Druhý chromozom, mateřského původu, může být zdravý nebo mutovaný.

Pokud je jen otec nemocný.

V tomto případě má jeho spojení se zdravou ženou dva důsledky:

Děti mužského pohlaví se narodily zdravé, protože mutovaná složka na mateřské straně chybí.
Všechny dcery se narodily jako zdravé nositelky, protože všechny dostaly zmutovaný chromozom X od svého otce.
Postava: přenos hemofilie, když je nemocný pouze otec: všechny dcery jsou zdravé nosiče, všichni synové jsou zdraví. Ze stránek: infoemofilia.it

TYPY HEMOFILIE

Na základě koagulačního faktoru se rozlišují tři typy hemofilie:

Hemofilie A, kde deficitním koagulačním faktorem je faktor VIII.
Hemofilie B, ve které je deficitním koagulačním faktorem faktor IX.
Hemofilie C, ve které je deficitním koagulačním faktorem faktor XI.

V tuto chvíli je třeba vyjasnit.

Hemofilie C je na druhé straně autozomálně genetické onemocnění, protože genetická anomálie spočívá na chromozomu autosomálního 4.

EPIDEMIOLOGIE

Hemofilie je vzácné onemocnění, které postihuje převážně muže.
Podle některých statistických údajů se přibližně jeden z 5 000 mužů narodí s hemofilií typu A, zatímco jeden z 30 000 mužů se narodí s hemofilií typu B.
U žen je hemofilie typu A i typu B vzácná, protože, jak jsme viděli, vyžaduje, aby oba rodiče měli mutovaný chromozom (což je velmi vzdálená okolnost).
Hemofilie typu C je samostatným případem. Je ještě vzácnější než předchozí a se stejnou pravděpodobností postihuje muže i ženy.

Příznaky a komplikace

Další informace: Příznaky hemofilie

Hlavním příznakem hemofilie (jakéhokoli typu) je prodloužená ztráta krve, a to i po mírném vnějším traumatu (po řezu, poškrábání atd.) Nebo vnitřním (po úderu, pádu atd.). přidal:

Rozsáhlé a hluboké hematomy
Krvácení ve velkých kloubech (koleno, kyčel, kotník atd.), Což má za následek bolest a otok kloubů
„Spontánní“ krvácení a hematomy
Krev v moči a stolici
Prodloužené krvácení po extrakci zubu
Krvácení z nosu
Podrážděnost (u kojenců)
Únava

Tyto příznaky se ne vždy projevují stejným způsobem: čím více je koagulační faktor zapojený do hemofilie nedostatečný (bez ohledu na typ), tím závažnější budou výše uvedené projevy. Užitečným příkladem k pochopení toho, co bylo řečeno, je následující: pacient s hemofilií A, který má velmi nízkou hladinu faktoru VIII v krvi, bude mít horší obraz symptomů než jiný pacient se stejnou hemofilií, ale se skromnými hladinami faktoru VIII.
S ohledem na to na základě množství přítomného koagulačního faktoru rozlišujeme „mírnou hemofilii,“ středně těžkou a „těžkou hemofilii“.

Stupeň závažnosti hemofilie Procento zbytkového faktoru v krvi Rozlišovací vlastnosti Mírné 5-50% Prodloužené krvácení v případě vážného traumatu nebo zranění Mírný 1-5%

Prodloužené krvácení i pro triviální trauma

Vnitřní krvácení v kloubech

Vážně <1% Spontánní krvácení

Mírná hemofilie

Jedinci s 5 až 50% normálního srážecího faktoru mají lehkou formu hemofilie. Za těchto okolností nemoc nezpůsobuje zvláštní problémy, s výjimkou některých případů. Například zjistíme, že krvácení trvá déle než obvykle, když jsme poprvé vážně zraněni nebo po první extrakci zubu (u dětí).

MODERNÍ HEMOFILIE

Pokud je hemofilie mírná, množství koagulačního faktoru je velmi malé (mezi 1 a 5% normálního množství). Důsledky tohoto stavu jsou evidentní: i když je trauma mírné, pacient má rozsáhlé hematomy, dlouhé krvácení a krvácení uvnitř kloubů, které postihují zejména kolena a kotníky a způsobují bolest, otoky a pocit ztuhlosti kloubů.

VÁŽNÁ HEMOFILIE

Postava: Koleno zdravého člověka (vlevo) a koleno člověka s hemofilií (vpravo). Ze stránek: emofilia.it

Dávka koagulačního faktoru je menší než 1% normálního množství.Velmi podobná, pro projevené symptomy, až středně těžkou hemofilii, je těžká forma charakterizována predispozicí pacienta ke spontánnímu krvácení a zjevně bez důvodu.
Situace je v těchto případech kritická.

HEMOFILIE BĚHEM DĚTÍ

Během prvních několika let života není snadné si všimnout, že vaše dítě má hemofilii. Dítě se totiž stále příliš nepohybuje; s prvními kroky a prvními nevyhnutelnými pády (kolem dvou let) se však objevují klasické příznaky hemofilie.

Kdy navštívit lékaře?

Za přítomnosti prodlouženého krvácení
Časté hematomy, dokonce i po menším traumatu
Rodinná anamnéza hemofilie

KOMPLIKACE

Když hemofilie způsobuje hluboké vnitřní krvácení, hlavní komplikace jsou svaly, klouby a mozek.
Končetiny bobtnají, je obtížné s nimi hýbat a je cítit, že svaly jsou necitlivé.
Klouby (zejména koleno a kotník) jsou bolestivé i po minimálním pohybu. Navíc bez jakékoli léčby se postupně zhoršují, což vede k rozvoji osteoartrózy.
Nakonec je mozek více vystaven mozkovým krvácením, a to i po triviálním poranění hlavy. Když k tomu dojde, je třeba přijmout naléhavá opatření, protože pacient je v ohrožení života.
Níže jsou uvedeny příznaky, ke kterým dochází během „krvácení do mozku“.

Příznaky „mozkového krvácení u hemofilních pacientů: