Všeobecnost
Karyotyp je test, který umožňuje studovat počet a / nebo strukturu chromozomů jednotlivce. Účelem této „analýzy je“ identifikovat jakékoli anomálie zodpovědné za různá onemocnění, dědičná či nikoli.
Karyotypové vyšetření se provádí na vzorku žilní krve odebraném z paže nebo na buňkách odebraných jehlovou aspirací krvetvorné dřeně.U těhotných žen lze však vyhodnocení chromozomální struktury plodu provést na vzorku plodové vody tekutina nebo choriové klky.
Co to je?
Karyotyp je analýza chromozomů, které jsou přítomny v buněčném jádru.
Chromozomy obsahují genetické dědictví jednotlivce a na jejich struktuře se v lineární posloupnosti nacházejí geny.
Geny představují „základní jednotku“ genetické informace: geny jsou ve skutečnosti tvořeny znaky dědičného materiálu, DNA, tedy molekuly, která obsahuje všechny informace nezbytné pro „konstrukci“ jedince (se zděděnými fyzikálními vlastnostmi) osoby na směrnice pro růst, vývoj a fungování celého organismu).
Chromozomy se nacházejí ve všech buňkách těla v pevném počtu: v lidském druhu je zpravidla 46, z toho 44 autozomů a 2 pohlavní chromozomy, identické u žen (XX) a různé u mužů (XY) .
Analýza karyotypu umožňuje zvýrazněním krevních buněk anomálie počtu (jako jsou trizomie a monosomie) a struktury (translokace, delece, inverze atd.) Ovlivňující chromozomy.
Jakékoli chromozomální změny mohou způsobit vrozené vady a vrozené vady, opakované potraty nebo jiné typy stavů (například poruchy krve a lymfatického systému).
.jpg)
