HEMOGLOBIN A2

Biologická role

Hemoglobin A2 (HbA2) je variantou normálního dospělého hemoglobinu (HbA), od kterého se vyznačuje přítomností dvou delta řetězců namísto dvou beta řetězců:

Hemoglobin A → α2Β2

Hemoglobin A2 → α2δ2

Fetální hemoglobin → α2γ2

Hemoglobin A2 se nachází v minimálním množství ve fetálních erytrocytech, ale jeho frakce se po narození zvyšuje a dosahuje hodnot 2–3% u dětí a dospělých. Normálně v červených krvinkách zdravého dospělého člověka najdeme tři různé typy hemoglobinu, které se navzájem liší genetickou syntézou a složením v globinových řetězcích:

Fetální hemoglobin: 0,3% - 1,2%

Hemoglobin A2: <3,5%

Hemoglobin A:> 96%

Řetězy α se skládají ze 141 aminokyselin a jsou identické pro tři různé hemoglobiny

Příčiny vysokého hemoglobinu A2

U dětí a dospělých se mohou hodnoty hemoglobinu A2 zvýšit za přítomnosti:

Beta thalassemia (hlavní nebo Cooleyova choroba)

Menší beta thalassemie

ZDRAVÍ jedinci s genem beta thalassemie *

Hypertyreóza

Hemolytická anémie

Megaloblastická anémie (nedostatek vitaminu B12 a / nebo folátu)

HIV-1 pozitivní pacienti léčeni retro virovými léky

Přítomnost ztrojnásobeného genu α

* Zvýšení hemoglobinu A2 je jedním z nejtypičtějších markerů nosiče genů Β-talasemie. V této souvislosti hraje měření hemoglobinu A2 (HbA2) v krvi klíčovou roli ve screeningových programech Β-thalasemie, aby bylo možné kvantifikovat riziko, že potomci páru budou ovlivněni beta thalasemií, což je vysoké riziko v případě obou rodičů. jsou nositeli genetického defektu, což dokládají procenta HbA2 vyšší než normální. Bohužel v některých případech jsou hladiny HbA2 nezměněny, přestože subjekt je nositelem genů Β-talasemie (například v případě současné přítomnosti závažné nedostatek železa); rozdíl v hodnotách HbA2 mezi zdravými subjekty a nositeli talasemie je malý. Z tohoto důvodu musí být analytická měření obzvláště přesná a výsledky interpretovány společně s výsledky jiných hematologických vyšetření.