Všeobecnost
Fabryho choroba je vzácná dědičná genetická porucha způsobená mutací genu GLA.
Postava: struktura alfa-galaktosidázy A.
Gen GLA se nachází na chromozomu X a kóduje enzym zvaný alfa-galaktosidáza A. Tento enzym hraje klíčovou roli při rozpadu lipidu známého jako globotriesosylceramid.
U lidí s Fabryho nemocí funguje enzym alfa -galaktosidázy A špatně; v důsledku toho mají molekuly globotriesosylceramidu tendenci se abnormálně akumulovat v určitých intracelulárních organelách - lysosomech - s vážným stresem pro postižené buňky.
Fabryho choroba je zodpovědná za neurologické, dermatologické, oční, gastrointestinální, cerebrovaskulární, renální a srdeční klinické projevy.
K diagnostice Fabryho syndromu s absolutní jistotou je nezbytné vhodné genetické vyšetření.
V současné době neexistují žádné terapie schopné specificky léčit Fabryho syndrom, ale pouze léčby symptomatické povahy (tj. Zaměřené na zmírnění symptomů).
Z těchto symptomatických ošetření je nejdůležitější enzymatická substituční terapie, která zahrnuje podávání laboratorně vytvořeného analogu enzymu alfa-galaktosidázy A.
Co je to Fabryho choroba?
Fabryho choroba je dědičné genetické onemocnění způsobené akumulací určitého typu lipidu, nazývaného globotriesosylceramid, ve stěnách cév, tkání a orgánů.
Fabryho choroba je sfingolipidóza a patří do heterogenní skupiny takzvaných lysozomálních akumulačních chorob.
