CEREBELáRNí ATAXIE

Cerebelární ataxie: definice

Cerebelární ataxie představují heterogenní skupinu nemocí, které identifikují přesné mozečkové syndromy: mozečkové formy, jako všechny ataxie, rámcové neurodegenerativní poruchy, zodpovědné nejen za progresivní motorickou nekoordinaci dolních a horních končetin, ale také za nedobrovolné pohyby očních vln (okulomotorické) defekty) a potíže s artikulací řeči (dysartrie). Cerebelární ataxie jsou přenášeny geneticky, autozomálně dominantním, autozomálně recesivním nebo X-vázaným způsobem; jsou klasifikovány podle mutovaného genu, ovlivněného chromozomálního lokusu nebo opět na základě o genetickém způsobu přenosu ataxického syndromu.

Incidence

Lékařská statistika uvádí zajímavá data o „výskytu“ mozečkové ataxie. Rozlišování forem s dominantním přenosem od forem recesivního typu se zdá být mnohem častější; ve skutečnosti autozomálně dominantní cerebelární ataxie postihuje 0,8-3,5 subjektů na 100 000 zdravých jedinců, zatímco cerebelární ataxie s autozomálně recesivním přenosem se vyskytuje asi v 7 případech na 100 000. Dalším rozdílem mezi těmito dvěma formami genetického přenosu je okamžik nástupu onemocnění: autozomálně dominantní formy se obvykle projevují pozdě, kolem 30–50 nebo dokonce 60 let. Cerebelární ataxie s autozomálně-recesivním přenosem mají tendenci začínat kolem 20. let věku.

Příznaky

Nemoc začíná chůzí a posturálním deficitem a obtížemi při koordinaci pohybů kloubů; následně se cerebelární ataxie vyvíjí v negativním smyslu, což způsobuje vážné poškození oka, jako je optická atrofie, nystagmus, abnormality zornice, pigmentová retinitida (začíná nejprve snížením zraku a poté vytváří noční slepotu ve formách závažnosti) a oftalmoplegie (paralýza svaloviny oční bulvy). Mezi další příznaky, které lze nalézt, patří: hypoplazie mozečku, hyporeflexie, astma, emfyzém, svalová spasticita, diabetes, deficit řeči a poruchy chování. [převzato z www.atassia.it /]
Tyto příznaky se však nevyskytují vždy u všech pacientů s cerebelární ataxií; v některých případech ve skutečnosti chybí oční poruchy, v jiných degenerativní poškození zahrnuje pouze mozeček, v dalších může léze postihnout sítnici, zrakový nerv, bazální ganglia, mozeček atd. Symptomatologický obraz může být někdy zaměňován s Friedreichovou ataxií; z tohoto důvodu musí být diagnóza správná a pečlivá.

Příčiny

Příčiny přenosu cerebelární ataxie spočívají v genetice a v mutaci genů:

Nestabilita rozšířených alel, která způsobuje časný nástup cerebelární ataxie;

Abnormální expanze opakovaných nukleotidových tripletů (zejména u forem s autozomálně dominantní dědičností);

Mutace související s aprataxinem nebo frataxinem.

Byla také pozorována určitá korelace mezi cerebelární ataxií a nedostatkem vitaminu E. Některé formy cerebelární ataxie jsou také spojeny s hypogonadotropním hypogonadismem, celiakií, novotvary, zánětlivými a vaskulárními lézemi postihujícími mozeček.

Diagnostika a léčba

Neurologické vyšetření je určitě nejúčinnější diagnostickou možností identifikace symptomů cerebelární ataxie; neurologický test musí být také doprovázen magnetickou rezonancí mozku. Doporučují se také krevní testy, aby se zjistila dědičná forma. Molekulární testy jsou užitečné pro rozpoznání mutovaného genu.
Přestože vědecký výzkum učinil v molekulární oblasti velký pokrok, terapie zaměřená na boj s cerebelární ataxií dosud nebyla identifikována. Existují však paliativní terapie, které jsou schopny tlumit příznaky: fyzioterapie ve skutečnosti pomáhá zmírnit bolest a zlepšit kvalitu života ataxického pacienta [převzato z www.telethon.it]