Lidé s narkolepsií opakovaně usínají po celý den, a to nevědomky a dokonce i když se zapojují do aktivit (např. Během konverzace).
Kromě nadměrné denní ospalosti a spánkových záchvatů je narkolepsie také známá pro další příznaky, jako jsou: kataplexie, hypnagogické halucinace, spánková paralýza, automatické chování a nespavost.
Diagnóza narkolepsie není okamžitá: ve skutečnosti je nutné poradit se s odborníkem na poruchy spánku.
V současné době je léčba narkolepsie založena pouze na symptomatických lécích a protiopatřeních, protože stále neexistuje specifický lék, který by umožňoval uzdravení.
Fáze spánku a spánku: Stručný přehled
Spánek je charakterizován dvěma hlavními fázemi, které se během noci několikrát (4-5 cyklů) střídají; tyto fáze jsou:
- Fáze NON-REM nebo ortodoxní spánek, např
- Fáze REM nebo paradoxní spánek.
Každý cyklus skládající se z NON-REM fáze a REM fáze obvykle trvá 90-100 minut.
Pouze správné střídání mezi fází NON-REM a fází REM zaručuje klidný odpočinek.
NE-REM fáze
Fáze NON-REM (nebo NREM) je charakterizována čtyřmi fázemi, během nichž se spánek postupně prohlubuje.
První dvě fáze jsou usínání a lehký spánek; ve třetí fázi začíná fáze hlubokého spánku, která dosahuje svého vrcholu ve čtvrté fázi.
Ve čtvrté fázi fáze NREM se lidský organismus sám regeneruje.
Fáze NON-REM se zkracuje s každým cyklem: zpočátku zabírá velkou část cyklu „fáze NREM-fáze REM“ (alespoň pro dva cykly); poté ponechává stále více prostoru pro fázi REM.
REM fáze
Fáze REM je aktivní a rozrušený okamžik spánku, abych tak řekl; během jeho vývoje ve skutečnosti jedinec sní a rychle pohybuje očima (odtud zkratka REM, což znamená Rychlý pohyb očítj. rychlý pohyb očí).
Fáze REM zpočátku pokrývá malou část nočních spánkových cyklů; směrem k ránu se však prodlužuje a ubírá čas od fáze NREM.
Jak se později ukáže, zdá se, že to souvisí s nerovnováhou některých neurotransmiterů zapojených do regulace fází spánku.Epidemiologie: Jak častá je narkolepsie?
Narkolepsie je neobvyklá porucha: podle některých statistik by ve skutečnosti bylo postiženo 3–5 osob na 10 000 lidí.
Narkolepsie postihuje muže i ženy stejně; to tedy znamená, že to nesouvisí s pohlavím.
Diagnóza narkolepsie se obvykle vyskytuje v dospělosti (kolem 25-40 let), přestože se porucha začíná projevovat již v dospívání nebo i dříve.
Důvody pozdní diagnózy je třeba hledat ve skutečnosti, že aspekty, jako je ospalost a únava u mladého narcoleptika, jsou často mylně zaměňovány za apatii, lenost a špatné návyky.
Stále nejasné aspekty příčin narkolepsie jsou přinejmenším dva: co vyvolává snížení hladin hypocretinu u pacientů s touto zvláštností a jaký je příčinný faktor narkolepsie u subjektů s normálními hladinami hypocretinu.
Co je to neurotransmiter?
Neurotransmiter je endogenní chemický posel, který používají neurony v nervovém systému ke vzájemné komunikaci a regulaci biologického procesu nebo k podněcování svalů nebo žláz.
Narkolepsie: Co je to hypokretin a jak funguje?
Hypocretin, vylučovaný neurony hypotalamu, je neurotransmiter proteinové povahy, který se zdá být zapojen do regulace fází spánku.
U zdravých subjektů by správné hladiny hypocretinu pomohly zajistit správné střídání mezi fází NON-REM a fází REM spánku.
U narkoleptických subjektů by naopak redukce hypocretinu vedla k „změně cyklu“ fáze NREM - fáze REM, přičemž fáze REM nastává bez respektování dokončení fáze NREM nebo bez toho, že by fáze NREM vůbec začala.
Narkolepsie: Co mění hladiny hypokretínu?
Podle spolehlivých studií by ovlivnění produkce hypocretinu a následně způsobení narkolepsie bylo abnormální autoimunitní reakcí, ze které se odvozují protilátky, které útočí na kmen 2, protein vysoce přítomný v oblasti mozku, který je zodpovědný za vylučování „hypocretinu“. (pravděpodobně se kmen 2 také podílí na produkci stejného hypocretinu).
Co spouští abnormální autoimunitní reakci?
Nejdůležitější pochybnosti týkající se nástupu narkolepsie se týkají hlavně faktorů odpovědných za abnormální autoimunitní reakci.
Podle odborníků by mohli hrát roli:
- Některé virové nebo bakteriální infekce;
- Dosažení vysoké úrovně stresu;
- Určitá genetická / rodinná predispozice;
- Náhlá změna vašeho spánkového režimu
- Použití vakcíny Pandemrix proti prasečí chřipce.
Pochybnosti týkající se mechanismu nástupu narkolepsie jsou v zásadě dány skutečností, že objevy o hypocretinu jsou nedávné: ve skutečnosti pocházejí z let 2009-2010.
Možnost, že vakcína Pandemrix upřednostňuje nástup narkolepsie, je stále předmětem diskuse.
Proto jsou zapotřebí další studie, abychom skutečně pochopili, zda existuje skutečné riziko a jaký je jeho rozsah.
Narkolepsie u subjektů s normální hladinou hypocretinu
Výzkum ukázal, že malá část lidí s narkolepsií má normální hladiny hypocretinu.
Tyto důkazy samozřejmě vedly odborníky k názoru, že ke vzniku narkolepsie mohou přispět i jiné faktory než hypocretin.
V současné době nejsou přesné příčiny narkolepsie u pacientů s normální hladinou hypokretínu známy.
Narkolepsie a známost
Jedinci s rodinnou anamnézou narkolepsie mají poněkud významné riziko vzniku poruchy.
Je však třeba poznamenat, že pouze 1% případů narkolepsie souvisí s rodinou.
Znalost narkolepsie vedla vědce k názoru, že nástup dotyčného stavu je také spojen s genetickými faktory.
denní (denní hypersomnie) a náhlé spánkové záchvaty;První čtyři projevy narkolepsie uvedené výše jsou pro tuto poruchu nejcharakterističtější; není překvapením, že představují to, co odborníci nazývají „tetrad narkolepsie“.
Je však třeba poznamenat, že jediným symptomem vždy přítomným u pacientů s narkolepsií je nadměrná denní ospalost spojená se spánkovými záchvaty; jiné poruchy se nemusí nikdy objevit nebo objevit pouze v určitém bodě života.
K tomu je třeba dodat, že pouze menšina narkoleptických pacientů (asi 20%) vykazuje celou symptomatologii.
Nadměrná ospalost a náhlé spánkové útoky
Nadměrná denní ospalost (nebo denní hypersomnie) a náhlé spánkové záchvaty jsou trvalé příznaky, které narkoleptického pacienta trápí na celý život.
Jejich přítomnost zahrnuje opakované denní zdřímnutí, jejichž trvání se může pohybovat od několika minut do několika hodin.
Klasický záchvat ospalosti v důsledku nudné situace nebo období fyzického stresu je normální a neměl by být zaměňován s narkolepsií.
Podezření na narkolepsii však musí nastat, když ospalost a spánkové záchvaty trvají déle než tři po sobě jdoucí měsíce a také vznikají v aktivních a neobvyklých chvílích: například při „pracovní činnosti nebo při jídle nebo mluvení“.
U narkoleptik se ospalost objevuje náhle a neočekávaně každých 90–120 minut (toto načasování je však proměnlivé) a po zdřímnutí se pacient cítí odpočatý; tento pocit klidu je však přechodný a během krátké doby je pacient znovu uchvácen ospalostí a znovu usne.
Kataplexie
Kataplexie je náhlá ztráta kontroly nad svaly v těle.
Ti, kteří jím trpí (asi 7 z 10 narkoleptických pacientů), pociťují náhlý nedostatek síly a přitom zůstávají při vědomí.
Typickými projevy kataplexie jsou:
- Houpačka hlavy;
- Propadnutí nohou
- Zmatená řeč;
- Rozmazané vidění;
- Obtížné soustředění
- Propadnutí čelisti
- Padající předměty z rukou.
Výrazům kataplexie často předcházejí silné emoce, jako je hněv, euforie, překvapení nebo strach; to vedlo odborníky k domněnce, že může existovat souvislost mezi emočním stavem pacienta a „útoky“ kataplexie.
Doba trvání událostí se pohybuje od několika sekund do několika minut; stejně tak je variabilní i počet epizod za den.
Někdy jsou kvůli jejich podobnosti „útoky“ kataplexie zaměňovány s epileptickými jevy; jedná se však o dvě různé patologické okolnosti.
Další informace: Kataplexie: příčiny, symptomy a terapieHypnagogické halucinace
Halucinace jsou vize a vnímání neskutečných věcí a zvuků; jsou to extrémně intenzivní sny.
U pacienta s narkolepsií se vyskytují především v přechodu z bdění do spánku, tj. V takzvaném hypnagogickém období (proto mluvíme o hypnagogických halucinacích); je však třeba poznamenat, že menšina pacientů trpí také hypnopompickými halucinacemi, tedy krátce před probuzením (hypnopompické období).
Další informace: Halucinace ve spánku: příčiny a příznakySpánková paralýza
Spánková paralýza se obvykle objevuje po probuzení, ale také krátce před usnutím.
Pacient, když je při vědomí, cítí, že není schopen hýbat svým tělem; jinými slovy, není schopen hýbat svaly, mluvit ani otevřít oči.
Epizody spánkové paralýzy trvající několik minut jsou zvláštním pocitem, ale nejsou známkou vážného souvisejícího neurologického problému.
Přítomnost spánkové obrny je důležitým diagnostickým nálezem.
Další informace: Spánková paralýza: příčiny, symptomy a terapieAutomatické chování
Hovoříme o automatickém chování, když jedinec pokračuje v činnosti (např. Řízení vozidla), aniž by si pak pamatoval, že to udělal.
Někteří pacienti s narkolepsií se stávají protagonisty epizod automatického chování během chvil denní spavosti.
Tyto situace si zaslouží značnou pozornost, protože by se mohly ukázat jako velmi nebezpečné: zamyslete se například nad tím, co by se mohlo stát, když se narkoleptický jedinec zaměřený na „aktivitu s rizikem zranění zmocní záchvatu ospalosti a automatického chování současně .
Narušení nočního spánku
Narušení nočního spánku je mezi narkoleptiky velmi častou poruchou a projevuje se nespavostí.
Zdá se, že je to způsobeno deficitem hypocretinu a efekty, které tento deficit má na fázový posun mezi NON-REM a REM spánkem.
Je třeba poznamenat, že v důsledku narušeného nočního spánku narkoleptický pacient spí stejný počet hodin jako normální jedinec, přestože během dne několikrát usne.
Narkolepsie: Komplikace
Narkolepsie může mít důležité důsledky ve škole nebo na pracovní úrovni, protože pacient se v očích toho, že nezná svůj stav, stává líným člověkem s neregulovaným životním stylem.
Přítomnost narkolepsie navíc komplikuje mezilidské vztahy a vystavuje vás nebezpečí, když provádíte práci s rizikem zranění nebo činnosti vyžadující soustředění (např. Řízení).
Některé studie konečně ukázaly, že problém obezity je mezi narkoleptiky poměrně rozšířený.
, test vícenásobné latence spánku a stupnice ospalosti Epworth.Je třeba poznamenat, že někdy výše uvedená vyšetření nemusí být dostačující pro stanovení definitivní diagnózy; za takových okolností se používá lumbální punkce a nukleární magnetická rezonance mozku.
Diagnóza narkolepsie je založena na vyhodnocení symptomů, na pozorování spánkového režimu pacienta a na vyloučení, prostřednictvím vhodných vyšetřování a testů, všech těch stavů, které jsou zodpovědné za podobné symptomy (diferenciální diagnostika).
Narkolepsie: Anamnéza a fyzikální vyšetření
Anamnéza a fyzické vyšetření jsou dvě předběžná vyšetřování.
Může je také vést lékař bez zvláštní specializace na poruchy spánku.
Fyzikální vyšetření spočívá ve shromažďování symptomů a přímém hodnocení zdravotního stavu pacienta.
Lékařská anamnéza na druhé straně zahrnuje řadu otázek týkajících se klinické anamnézy, rodinné anamnézy a probíhajících farmakologických terapií.
Anamnéza a fyzické vyšetření poskytují užitečné informace ke zúžení možných příčin denní hypersomnie. Například:
- Zkoumání probíhající farmakoterapie nám umožňuje zjistit, zda je denní ospalost způsobena příjmem určité účinné látky;
- Hodnocení zdravotního stavu pacienta, zejména ústní dutiny a nosních dutin, umožňuje objasnit, zda je denní ospalost způsobena stavem známým jako obstrukční spánková apnoe.
- Analýza rodinné anamnézy pomáhá zjistit, zda je denní hypersomnie opakující se poruchou v pacientově rodině (pamatujte, že v některých případech narkolepsie ovlivňuje určitá rodinná predispozice).
Specifické testy pro diagnostiku narkolepsie
Polysomnografie, test vícenásobné latence spánku a škála ospalosti Epworth jsou tři specifické testy, jejichž provedení a interpretace výsledků musí být pod dohledem specialisty na poruchy spánku.
Polysomnografie
Polysomnografie se skládá ze záznamu mozkové, svalové, oční, respirační a srdeční aktivity jedince, zatímco spí.
K provedení tohoto vyšetření musí pacient spát ve speciální místnosti vybavené potřebným vybavením pro sledování výše uvedených funkcí (elektroencefalogram pro mozkovou aktivitu; elektromyogram pro svalovou aktivitu; elektrooculogram pro oční aktivitu; pulzní oxymetr pro „respirační aktivitu; elektrokardiogram pro srdeční aktivitu).
Díky analyzovaným různým parametrům umožňuje polysomnografie interpretovat střídání mezi fází NON-REM a fází REM.
Další informace: Polysomnografie: K čemu slouží?Vícenásobný test latence spánku
Test latence vícenásobného spánku je měřítkem času, který pacient potřebuje k usnutí.
Tyto testy klasicky navazují na polysomnografii (obecně se provádějí následující den) a zahrnují alespoň 4-5 měření (35 minut 1 "přibližně každé 2 hodiny), aby byl dosažen spolehlivý výsledek.
U podrobených testu vícenásobné latence spánku se ukazuje, že narkoleptičtí pacienti velmi rychle usnou a rychle vstoupí do REM spánku.
Test vícenásobné latence spánku je pro narkolepsii považován za pozitivní, pokud je doba usnutí kratší než 8 minut a pokud alespoň ve dvou měřeních pacient vstoupil do REM spánku brzy.
Epworthova stupnice somnolence
Epworthova stupnice je měřítkem úrovně denní ospalosti.
Jedná se o dotazník, který vyhodnocuje pravděpodobnost usnutí v určitých situacích: například když mluvíte s jinou osobou, když jste v autě na sedadle spolujezdce, zatímco čtete, sedíte a jste neaktivní na veřejném místě atd. .
Odpovědi na různé otázky stojí za určité skóre.
Pokud na konci dotazníku dosažené body překročí určitou hranici, pak je legitimní hovořit o narkolepsii; jinak je narkolepsie vyloučena.
Narkolepsie a lumbální punkce: kdy je to nutné?
Lumbální punkce zahrnuje odběr části části spinální cefalorachidické tekutiny a její následnou laboratorní analýzu.
U narkoleptických pacientů je tento test metodou, která nám umožňuje kvantifikovat hypocretin, neurotransmiter, který se zdá být zapojen ve většině případů narkolepsie.
Protože se jedná o mírně invazivní výkon, je lumbální punkce indikována pouze tehdy, pokud přetrvávají pochybnosti o diagnóze narkolepsie.
8 hodin.
Kromě toho naznačují naplánovat několik denních šlofíků, které trvají 15–20 minut, aby obsahovaly denní ospalost a cítily se odpočinuté v kritických dobách dne.
Léky na narkolepsii Somnolence
Existuje několik léků užitečných ke kontrole denní hypersomnie narkolepsie, jedná se o stimulanty centrálního nervového systému, jako je modafinil (hlavní), armodafinil, methylfenidát, dexamfetamin, sunóza nebo pitolisant.
Tyto léky, které jsou schopné snížit počet a závažnost záchvatů denního spánku, mají několik vedlejších účinků; proto jejich příjem musí probíhat na doporučení a přísný dohled ošetřujícího lékaře.
Léky na kataplexii, halucinace a spánkovou paralýzu
Další léky, které lze použít v přítomnosti narkolepsie, jsou:
- Selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) a inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a norepinefrinu (SNRI).
Lékaři předepisují tyto léky s cílem zmírnit kataplexii, hypnagogické halucinace a spánkovou paralýzu.
Několik příkladů: fluoxetin a venlafaxin. - Tricyklická antidepresiva. Mohou najít využití k ovládání kataplexie.
Několik příkladů: imipramin, protriptylin a klomipramin. - Natrium -oxybutyrát. Je to lék, který může zmírnit příznaky kataplexie; v některých případech se navíc ukázalo, že je účinný i proti denní ospalosti.
Všechny výše uvedené léky mají různé vedlejší účinky a některá opatření pro použití; například při užívání nátriumoxybátu byste neměli pít alkohol, protože interakce těchto látek by mohla způsobit závažné dýchací potíže.
Další informace: Všechny léky pro kontrolu narkolepsieDalší protiopatření proti narkolepsii
Aby odborníci podpořili noční klid a omezili denní spavost, doporučují narkoleptickým pacientům:
- Pravidelně se věnujte fyzické aktivitě, ale vyhněte se jí večer (alespoň 5 hodin před časem, kdy obvykle chodíte spát);
- Vyhněte se těžkým jídlům, zejména večer;
- Vyvarujte se pití alkoholu a kouření;
- Zařiďte si pohodlnou ložnici (např .: ani příliš teplo, ani příliš zima), „chráněnou“ před hlukem a bez rušivých vlivů (např. Bez televize);
- Uchýlit se těsně před spaním k aktivitám podporujícím relaxaci, jako je horká koupel.
Je třeba také poznamenat „společenský význam otevřeného sdělování přítomnosti onemocnění, jako je narkolepsie: zachování této poruchy skryté ve skutečnosti vytváří problémy v mezilidských vztazích, ve školním prostředí (když je pacient ještě mladý) a pracoviště (když je pacient dospělý); naopak, informování přátel, blízkých, učitelů a zaměstnavatele předchází nedorozuměním a pomáhá lépe žít s poruchou.
