Kombinovaný test kombinuje „ultrazvukové vyšetření nuchální translucence s“ krevním testem matky.
Odpověď kombinovaného testu je tedy číslo, které vyjadřuje pravděpodobnost. Pokud je číslo mezi 1/1 a 1/350, pravděpodobnost, že dítě bude ovlivněno trizomií 21, je považována za vysokou. Ačkoli poslední extrém (jedna pravděpodobnost z 350) ukazuje riziko, které je vše obsaženo, je stále považováno za hodné dalšího zkoumání.Proto si dejte pozor na zbytečný poplach; neopodstatněná úzkost není dobrým společníkem pro těhotenství.
Výsledek s vysokou pravděpodobností neznamená, že dítě má trizomii 21 nebo malformace. K potvrzení nebo vyloučení podezření, že ano, je nutné podstoupit invazivní vyšetření (amniocentéza nebo CVS), které ve většině případů ukazuje plod absolutně bez chromozomálních chorob.
Pokud je rizikový index menší než 1: 350 (např. 1: 500), je pravděpodobnost považována za nízkou; přítomnost trizomie 21 nebo jiných malformací plodu však nelze zcela vyloučit., Nejsou vyšetřením zvýrazněny. Kombinovaný test je ve skutečnosti statisticky schopen identifikovat devět případů trizomie 21 z 10, zatímco desátý uniká diagnóze. To znamená, že v druhém případě - přestože je plod ve skutečnosti postižen Dowmovým syndromem - kombinovaný test za takový nepovažuje.
Kombinovaný test: kdy a jak to provést
Kombinovaný test se provádí v 1. trimestru těhotenství (11. - 13. týden těhotenství) a jak již bylo zmíněno, je založen na použití kombinované techniky: na jedné straně měření nuchální translucence a na druhé straně dávkování dvou biochemických markery. v krevním řečišti; tyto značky se nazývají free-beta hCG (volná frakce β podjednotky chorionického gonadotropinu) e PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím).
Čím větší je tloušťka nuchální translucence, tím větší je riziko Downova syndromu nebo jiných chromozomálních poruch, jako je trizomie 18.
V případech trizomie 21 (jiný název pro Downův syndrom) je během prvního trimestru sérová koncentrace frakce β-hCG vyšší než v těhotenství s euploidním plodem (není ovlivněna Downovým syndromem), zatímco PAPP-A je pod norma. Proto čím více PAPP-A klesá a čím více volného beta-hCG se zvyšuje, tím vyšší je riziko výše uvedených chromozomálních onemocnění.
OBĚ TESTY NEVYVÁŽÍ ŽÁDNÉ RIZIKO ZDRAVÍ MATKY NEBO Plodů.
Na základě hodnot vyšetření je výpočet statistického rizika prováděn softwarem, který bere v úvahu i další faktory, jako je subjektivní variabilita pro gestační věk, věk matky, tělesná hmotnost, kouření, tendence ohrožovat potrat a předchozí děti s chromozomálními abnormalitami. Ženy se zvýšeným rizikem (> 1: 350) jsou poté bezplatně odeslány na invazivní prenatální diagnostiku ke kontrole karyotypu plodu (CVS nebo amniocentéza). Oba postupy bohužel nesou velmi malé, ale stále přítomné riziko potratu (0,5–1%), a proto jim obecně předchází screeningový test.
K provedení kombinovaného testu stačí provést jednoduchý odběr mateřské krve, před kterým není nutné hladovění. Ultrazvukové měření nuchální translucence lze provádět transabdominálně nebo transvaginálně; v druhém případě vyšetření poskytuje lepší rozlišení obrazu a správnější skenování; může však také způsobit určité nepohodlí těhotné ženě.
Věkový faktor
1) Riziko narození dítěte s „chromozomální abnormalitou“ se zvyšuje s postupujícím věkem matky a stává se konzistentní po 35 letech věku.
2) Jediným způsobem, jak s jistotou vyloučit chromozomální abnormalitu, je podstoupit invazivní testy, jako je CVS nebo amniocentéza, které s sebou nesou riziko potratu přibližně 1%.
Na základě těchto úvah byla nejprve analýza fetálního karyotypu navržena všem ženám ve věku nad 35 let. Ve skutečnosti ze statistických údajů vyplynulo, že asi 70% plodů postižených Downem se narodilo z „mladších“ „Ženy, proto jsou považovány za osoby s nízkým rizikem. Jak tento jev vysvětlit? Jednoduše s tím, že mladé ženy počnou mnohem více než ženy starší 35 let; ve skutečnosti, zvláště v té době, rozhodovaly málo ženy mít dítě po tomto věku (dnes se procenta mění kvůli změnám v sociálně-ekonomické struktuře).
V podstatě se tedy děti s Downovým syndromem častěji rodí relativně mladým matkám, protože počnou více než starší ženy, které rodí vyšší procento dětí s Downovým syndromem jen relativně.
Na základě těchto dalších úvah byl učiněn pokus provést neinvazivní testy k identifikaci vysoce rizikových těhotenství u mladých žen. Neinvazivnost těchto testů byla zásadní, protože - i vzhledem k vysokým nákladům na vyšetřování - bylo nemyslitelné podrobit všechny těhotné ženy amniocentéze nebo CVS; spíše musely být tyto testy vyhrazeny pro těhotenství s dostatečně vysokým rizikem, aby bylo možné ospravedlnit riziko ztráty. fetální a důležité náklady pro národní zdravotnický systém Jak tedy toto riziko kvantifikovat? Odpověď je obsažena v aktuálních screeningových testech - jako je kombinovaný test, tri -test nebo quad test - ke kterým VŠECHNY porodnické populace je podrobena; díky tomuto filtru je možné odstředit těhotné „v ohrožení“, a proto si zaslouží hloubkovou studii s invazivní diagnostikou (amniocentéza a CVS).
Pro koho je kombinovaný test vhodný?
Všem těhotným ženám do 35 let, které si přejí včas vyhodnotit riziko plodu trpícího Downovým syndromem (trizomie 21), a poté se rozhodnout, zda podstoupit invazivnější testy, jako je odběr plodové vody nebo odběr choriových klků.
Těhotným ženám nad 35 let, které si přejí přesněji posoudit riziko, rozhodnout, zda podstoupí invazivní prenatální diagnostické metody či nikoli. Obecně však ženy starší 35 let podstupují přímo amniocentézu nebo odběr choriových klků, obcházejíc screeningové testy, jako je kombinovaný test.
