Mezi různými metabolickými změnami živin existuje také široká škála nemocí souvisejících s metabolismem cukru. Všechny tyto poruchy jsou velmi heterogenní, a to jak pro etiologické příčiny, tak pro symptomy a související klinické příznaky, které je charakterizují; níže popíšeme nejběžnější patologické formy, symptomy a související dietní terapie.
Galaktosémie
Pozn. Ve stravě se galaktóza nachází téměř výhradně vázána na glukózu tvořící laktózu.
Galaktosémie je způsobena nedostatkem enzymů galaktóza-l-fosfát uridintransferáza a vyskytuje se brzy u kojenců, kteří konzumací mléka vyžadují výše uvedený enzym pro metabolizaci galaktózy získané trávením laktózy.
Příznaky jsou: zvracení a zakrnění, poté zvětšení jater, žloutenka, cirhóza jater, selhání ledvin, záchvaty a mentální retardace. Dietní terapie pro toto onemocnění cukrem je jednoduchá, tj. Eliminace všech zdrojů laktózy / galaktózy; je nutné brzy nahradit mateřské mléko alternativními a homogenizovanými mléky bez těchto cukrů až do dospělosti, kdy v té době organismus vyvíjí alternativní cestu metabolismu galaktózy.
Existuje také další podobná forma, konkrétně nedostatek enzymu galaktokináza, který podobně jako předchozí určuje akumulaci galaktózy v organismu. Alimentární terapie je srovnatelná s výše popsanou.
Glykogenóza
Představuje skupinu cukrových chorob charakterizovaných akumulací glykogenu s někdy anomální strukturou; etiologie je dána enzymatickými nedostatky v metabolismu tohoto cukru.
Glykogen je „rezervní rozvětvený komplexní uhlohydrát“ obsažený v játrech a svalech, který hydrolyzuje volnou glukózu; že ve svalech slouží ke kontrakci, zatímco játra jsou zodpovědná za kontrolu glykémie. Pokud játrům chybí enzymy pro hydrolýzu glykogenu, hromadí se, což poškozuje organismus a podporuje glykogenózu.
Existují různé formy glykogenózy určené nedostatkem různých jaterních enzymů:
- Glykogenóza typu I nebo nemoc von Gierke: nedostatek enzymu glukóza-6-fosfatáza což způsobuje akumulaci jater a ledvin
- Glykogenóza typu III: nedostatek „deramifikujícího“ enzymu a následná strukturální změna glykogenu
- Glykogenóza typu IV: nedostatek „ratifikačního“ enzymu, způsobuje jaterní nedostatečnost od raného dětství.
Dietní terapie pro tato onemocnění se zaměřuje na udržení krevního cukru; je enterální (trubice) s převahou sacharidů nad bílkovinami. Ve formách I a III bohužel dietní opatření NEJSOU dostatečná k udržení konstantní hladiny cukru v krvi a je nutné je přijímat surový kukuřičný škrob zředěný ve vodě; to druhé, díky nízkému glykemickému indexu, je užitečné pro udržení optimální glykémie.
Mukopolysacharidóza
Mukopolysacharidóza je další „nemoc způsobená“ genetickou změnou metabolismu cukru. Související komplikace jsou kosterní, nervové (SN) a mnoho dalších orgánů (rohovka, srdeční chlopně atd.); představuje širokou škálu nemocí, z nichž nejdůležitější je Hurlerův syndrom, kvůli nedostatku enzymu α-L-iduronidáza.
Nedostatek glukóza-6-dehydrogenáza
Tato patologie je dána "změnou" cyklu pentosy-fosfátu "a odráží se ve významném zvýšení křehkosti membrán červených krvinek.
Jedna z nemocí způsobených nedostatkem glukóza-6-dehydrogenáza je favismus, který se projevuje hemolýzou (destrukcí červených krvinek) a žloutenkou 12-48 hodin po užití fazolí. glukóza-6-dehydrogenáza příjem této luštěniny dále oslabuje membrány erytrocytů a podporuje jejich destrukci.Je to dědičné onemocnění metabolismu cukrů, přenáší se s chromozomem X a ženy, které ji nesou, méně vážně onemocní než muži .
Fruktosurie
Fructosuria je onemocnění způsobené metabolismem cukrů vzácné entity; defektní enzym je fruktóza-fosfát-aldolasa který brání použití potravinové fruktózy.
Může se projevit postprandiální hypoglykemií po požití potravin bohatých na fruktózu (pravděpodobně v důsledku „zvýšení inzulínu), ale v dětském věku může způsobit: růstové vady, hepastosplenomegalii, žloutenku a hyperurikémii způsobenou poškozením jater a renální. Dieta je jednoduchá a je založena na úplném vyloučení fruktózy ze stravy.
Snášenlivost sacharózy
Jedná se o onemocnění způsobené změnou metabolismu cukrů v důsledku střevního deficitu enzymu sacharóza což může být spojeno s nedostatkem jiných enzymů: maltase A izomaltáza.
Dietní léčba je založena na vyloučení sacharózy ze stravy.
Dědičná malabsorpce laktózy
Malabsorpce nebo intolerance laktózy je onemocnění způsobené metabolismem cukrů a konkrétně nedostatkem nebo nepřítomností enzymu laktázy střevní. Může se zhoršovat s věkem a v důsledku utrpení střevní sliznice, jako je bakteriální nebo virová infekce.
Pozn. Dědičná a získaná malabsorpce jsou etiologicky odlišná onemocnění, která musí být léčena specifickými dietními terapiemi (získanou malabsorpci lze zlepšit opětovným zavedením laktózy).
Mezi příznaky patří zvracení a průjem a při dědičné malabsorpci terapeutická léčba zahrnuje ROZHODNÉ vyloučení laktózy z potravy.
Diabetes mellitus
Mezi nemoci způsobené metabolismem cukru patří diabetes mellitus 1. typu a diabetes mellitus 2. typu (velmi odlišné poruchy).
Diabetes je multifaktoriální onemocnění způsobené absolutním nebo relativním nedostatkem inzulínu a také periferní rezistencí vůči jeho vychytávání; jedná se o chronické onemocnění charakterizované hyperglykemií v důsledku snížené produkce výše uvedeného hormonu a / nebo souběžnosti více či méně významné periferní rezistence.
Diabetes mellitus je extrémně komplexní a rozšířený (plus typ 2 typu 1) a typ 2 se často integruje s metabolickým syndromem. Příznaky a klinické příznaky se liší mezi oběma formami diabetu a také v různých fázích onemocnění; léčba je dietní kontrolou: distribuce uhlohydrátů, glykemická zátěž, glykemický index a celkové kalorie a fyzická aktivita zesilují terapeutické účinky.
Chcete-li se o tomto tématu dozvědět více, doporučujeme přečíst si samostatný článek „Diabetes“ na adrese https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
