Definice
Mezi metabolickými poruchami je hyperamonémie charakterizována přehnaným přebytkem amoniaku v krvi: mluvíme o velmi vážném klinickém stavu, který může pacienta v krátké době přivést k encefalopatii a smrti.
Příčiny
Existují dva typy hyperamonémie:
- Primární hyperamonemie: exprese genetických metabolických mutací, kdy enzymy zapojené do komplexního cyklu močoviny nejsou schopny správně plnit svoji funkci
- Sekundární hyperamonemie: také v tomto případě může být metabolická mutace genetického původu. Vrozená chyba intermediárního metabolismu může být způsobena sníženou aktivitou enzymů, které nepatří do cyklu močoviny, ale přesto se účastní důležitých metabolických reakcí (např. Defekty oxidace mastných kyselin). Sekundární hyperamonémie může také vést při selhání jater, cirhóze, hepatitidě, akutních virových infekcích, požití toxinů, onemocnění jater, závažných reakcích na léky (např. k léčbě tuberkulózy)
- Neprokázané hypotézy: Léky k léčbě leukémie mohou upřednostňovat stav sekundární hyperamonémie.
Příznaky
Symptomatologický obraz hyperamonémie, evidentně závažný, je charakterizován přítomností metabolické encefalopatie často spojené s respirační alkalózou, poruchou funkce jater, agitovaností, zmateností, dezorientací, somnolencí. Často nemoc brzy degeneruje do kómatu a křečí.
Hladiny amoniaku v krvi se obvykle pohybují mezi 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informace o hyperamonémii - léky k léčbě Hyperamonemie nenahrazuje přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Než začnete užívat Hyperamonémii - léky k léčbě hyperamonémie, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou.
Léky
„Hyperamonémie je„ klinická mimořádná událost ve všech ohledech: pacient musí “být okamžitě zachráněn a hospitalizován, protože symptomy spojené s nemocí se mohou dramaticky srazit a způsobit nevratné poškození až do smrti. Přebytečný amoniak se rychle odstraní, aby se předešlo nenapravitelným škodám do nervového systému.
Zdá se, že podávání glukózy a lipidů je poměrně užitečnou terapeutickou možností ke snížení syntézy amoniaku prostřednictvím metabolismu endogenních proteinů; ze stejného důvodu se někdy doporučuje i podávání argininu. U některých pacientů trpících hyperamonémií je intravenózní terapie benzoan sodný a fenylacetát sodný se zdá být zárukou lepšího výsledku.
Krok zpět k pochopení ... připomeňme si krátce, že amoniak, látka obsahující dusík, je produkt získaný z katabolismu bílkovin; před eliminací močí se amoniak obecně přeměňuje ledvinami na močovinu, méně toxickou látku než ten předchozí.
V každém případě je dialýza vůbec nejúčinnější léčebnou možností k eliminaci přebytečného amoniaku; alternativně je možné pacienta vystavit hemofiltraci, zvláště indikované u novorozenců trpících hyperamonémií.
Farmakologická léčba pokračuje vždy doprovázeno důležitou dietní modulací, spočívající v úplném pozastavení příjmu bílkovin; je však třeba zdůraznit, že je to samotný organismus, který v kontextu hyperamonémie (sebeochrany) odmítá jídlo.
Níže jsou uvedeny třídy léků nejpoužívanějších v terapii proti hyperamonémii a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby si vybral aktivní složku a dávkování, které je pro pacienta nejvhodnější, na základě závažnosti onemocnění, zdravotní stav pacienta a jeho reakce na léčbu:
Nouzová terapie pro léčbu hyperamonémie:
- Totální zrušení příjmu bílkovin
- Udržujte dostatečný kalorický příjem, schopný inhibovat endogenní katabolismus
- Intravenózní infúze léčiv, užitečná pro aktivaci alternativních cest zaměřených na eliminaci dusíku
- Hydrochlorid L-argininu (např. Bioarginin): intravenózně podejte léčivo v dávce 600 mg / kg za 1 hodinu, poté 2–4 mmol / kg po dobu 24 hodin, přičemž dávku rozdělte do 4 dávek.
- Benzoát sodný (např. Benzoát sodný TN): intravenózně podejte lék v počáteční dávce 250 mg / kg; pokračovat v terapii 250mg / kg denně, rovnoměrně rozdělených do 4 dávek.
- Fenylbutyrát sodný (např. Ammonaps): dostupný ve formě tablet nebo granulí, lék je indikován k léčbě pacientů trpících hyperamonémií nebo s poruchami cyklu močoviny. Lék se nepoužívá samostatně: doporučuje se, ve skutečnosti dodržovat všechny pokyny lékaře, který s největší pravděpodobností doporučí užívat tento lék v kombinaci s ostatními, spolu s přizpůsobenou stravou s velmi nízkým obsahem bílkovin. Dávku musí stanovit lékař podle amoniaku hodnoty v granulích jsou vyhrazeny pro kojence s hyperamonémií, kteří nejsou schopni polykat tablety.
- Nouzová dialýza (v případě selhání výše popsané farmakoterapie): indikována k urychlení eliminace nahromaděného amoniaku.
Alternativní léky k léčbě hyperamonémie
- Kyselina karglumová (např. Carbaglu): denní dávka musí být rozdělena rovnoměrně na dvě dávky a celkem se pohybuje kolem 100 mg. Zahajte terapii dávkou léku 100-250 mg / kg, podávanou orálně, bezprostředně před dvěma hlavními jídly. Doporučuje se dodržovat toto terapeutické schéma ve spojení s jinými terapiemi pro léčbu hyperamonémie. Přesné dávkování musí být stanoveno na základě plazmatické koncentrace amoniaku. Udržovací dávka je obecně nižší než 100 mg denně, přičemž se užívá vždy rozděleně do dvou dávek do 24 hodin, před jídlem. Poraďte se se svým lékařem.
Udržovací terapie (prevence relapsu): udržovací terapie po epizodách hyperamonémie je založena na dietní korekci a preventivní farmakologické léčbě:
- Šance na hyperamonémii po první epizodě jsou velmi vysoké; proto se doporučuje pečlivě dodržovat všechny pokyny lékaře, včetně úplného dodržování individuálních dietních pravidel. Doporučuje se dodržovat dietu s nízkým obsahem bílkovin; Specifický denní obsah bílkovin závisí na závažnosti stavu a věku pacienta. Například novorozencům, kteří se zotavili z první epizody hyperamonémie, se doporučuje omezit příjem hypoproteinů na maximum. Nepřijaté bílkoviny musí být nahrazeny dietetickými produkty formulovanými s esenciálními aminokyselinami spojenými s doplňováním stopových prvků a vitamínů.
- Korekce stravy k prevenci relapsů hyperamonémie není vždy dostačující; pacienti s anamnézou hyperamonémie musí ve skutečnosti užívat jiná léčiva, jako je benzoát sodný, arginin a fenylbutyrát, orálně (dříve analyzováno pro nouzovou léčbu). Dávkování by měl stanovit lékař a upravit jej speciálně pro každého jednotlivého pacienta; většina však pacienti s předchozí anamnézou hyperamonémie jsou z preventivních důvodů léčeni 250 mg / kg benzoátu sodného, fenylbutyrátu a argininu denně.
