Laktóza je disacharid obsažený hlavně v mléce savců (včetně lidí). Vzniká spojením dvou jednoduchých cukrů (monosacharidů), nazývaných glukóza a galaktóza. Aby byla laktóza strávena, musí být nutně rozdělena na tyto dvě jednodušší jednotky.
Tam laktázy je indukovatelný enzym přítomný u novorozenců, schopný hydrolyzovat Β-1,4-glykosidickou vazbu laktózy (Β-galaktosyl-α-glukosid), a tak ji rozbít na galaktózu a glukózu. tento enzym lze ztratit, pokud mléko není používán; pokud jedinec zcela „ztratí“ gen, který kóduje laktázu, stane se intolerantní na laktózu, to znamená, že laktóza při požití není degradována, a proto není asimilovatelná buňkami: laktóza se hromadí ve střevě a vyvolává Tato inaktivace genu kódujícího laktázu je zodpovědná za poruchu, známou jako intolerance laktózy, která vzniká po požití mléka nebo jiných potravin obsahujících laktózu a projevuje se průjmem, meteorismem a dalšími gastrointestinálními poruchami.
Galaktóza sleduje metabolismus glukózy poté, co je její aktivovaná forma přeměněna enzymem epimerázy (galaktóza je epimer na čtvrtém uhlíku glukózy) na aktivovanou formu glukózy.
Galaktóza působí na galaktokinázy který přeměňuje galaktosu na galaktózový 1-fosfát. Druhým enzymem v tomto procesu je galaktóza 1-fosfát uridyltransferáza: je enzym závislý na UDP-glukóze, který pracuje na NAD +. Působením tohoto enzymu se získá glukózo-1-fosfát a UDP-galaktóza: galaktózo-1-fosfát napadá fosforyla α UDP-glukózy a tak vzniknou právě uvedené produkty. UDP-galaktóza pak podléhá působení enzymu 4-epimeráza UDP-galaktóza (je to klíčový enzym procesu) a je přeměněn na UDP-glukózu, která se vrací do oběhu; tento enzym působí na čtvrtý uhlík galaktózy: transformuje hydroxyl na karbonyl a poté regeneruje hydroxylovou funkci s inverzí konfigurace .
Závažné onemocnění novorozence je způsobeno nedostatkem galaktos 1-fosfát uridyltransferázy: galaktosemie. Toto onemocnění se vyskytuje při narození a lze ho vyléčit vyloučením laktózy z dětské stravy. Nedostatek galaktózo-1-fosfát uridyltransferázy způsobuje akumulaci galaktózy, která jako taková není toxická, ale redukcí na prvním uhlíku vede ke vzniku galaktosylpolyalkoholu, který je schopen působit na neurony a způsobit vážné poškození mozku.
