Častější, než by se mohlo zdát, může mít syndaktylie různý původ: může to být důsledek nerozpoznatelných příčin, může to být dědičná vlastnost přenášená rodiči nebo nakonec to může být znak nějakého genetického syndromu.
Mezi rukama a nohama ruce nejvíce trpí přítomností syndaktylie; v nohou je ve skutečnosti dotyčná anomálie obecně bez následků (a je ještě vzácnější).
To vše vysvětluje, proč syndaktylie rukou vždy vyžaduje chirurgický zákrok, zatímco chodidel pouze při určitých příležitostech.
Diagnostika syndaktylie je jednoduchá a vychází z fyzického vyšetření.
Jinými slovy, lékaři mluví o syndaktylii, kdy je alespoň pár prstů a / nebo prstů jednotlivce spojeno dohromady, než aby byly normálně odděleny.
V syndaktylii může být anomální fúze prstů omezena na postižení kůže nebo může zahrnovat i kosti; proto je možné se setkat s případy syndaktylie, kdy jsou prsty spojeny pouze na úrovni kůže a případy syndaktylie, kdy jsou prsty spojeny na úrovni kůže a na úrovni kostí (c "je" spojení mezi falangy).
Důležité: vrozený aspekt syndaktylie znamená, že tento syndrom je přítomen od narození.
Epidemiologie
Syndaktylie je běžnější „anatomickou anomálií, než si myslíme; podle statistik by ve skutečnosti byl postižen asi 1 z 2500 novorozenců.
Mezi rukama a nohami má syndaktylie tendenci ovlivňovat ruce častěji: čísla v ruce, 50% případů syndaktylie zahrnuje jednu ruku.
Z dosud neznámých důvodů je syndaktylie běžnější mezi jednotlivci kavkazské populace než mezi afroamerickou a asijskou populací.
Konečně, opět z neznámých důvodů, se syndaktylie vyskytuje častěji v mužské populaci než v ženské.
Původ jména
Slovo „syndaktylie“ pochází z „spojení řeckých výrazů„ hřích “(„ συν “) a„ daxtylos “(„ δάκτυλος “):„ hřích “označuje pojem„ unie “a lze jej také přeložit jako„ společně “ “, zatímco„ daxtylos “znamená„ prst “.
Doslovný význam „syndaktylie“ je „spojení prstů“ a má „záměr odkazovat na“ interdigitální spojení (tj. Mezi prsty), které charakterizuje danou malformaci.
V takovém kontextu je syndaktylie důsledkem chyby během vývoje horních končetin, v uvedených 56 dnech. Abychom byli přesní, dotyčná chyba je chyba buněčné signalizace, takže nedochází ke správnému oddělení prstů.
Jinými slovy, je to, jako by biologický signál nepostradatelný pro rozdělení prstů - které jsou v počátcích ve skutečnosti všechny spojeny dohromady - selhal nebo nebyl pro tento účel vhodný.
Věděli jste, že ...
Oddělení prstů na rukou a nohou je výsledkem buněčného signálu, který způsobuje apoptózu. Apoptóza je takzvaná programovaná buněčná smrt, zcela fyziologický proces, který organismus provádí pro specifické účely, včetně správného vývoje anatomických částí, přežití atd.
Při „apoptóze jsme svědky smrti„ zbytečných “buněk, které nejsou nezbytné pro přežití, někdy dokonce škodlivé.
Apoptóza je proti buněčné nekróze, což je smrt buňky v důsledku patologických procesů, někdy dokonce velmi závažných.
Sporadická, dědičná a syndromická syndaktylie
Ve většině případů je syndaktylie výsledkem izolované události v průběhu embryonálního vývoje, která mění konečnou formaci ruky; u těchto okolností syndaktylie - identifikovaných termínem sporadická syndaktylie - není přesná příčina rozpoznatelná, proto se zdá, že nehrají roli genetické ani dědičné faktory.
Ve zbývajících klinických případech může syndaktylie odpovídat:
- „Dědičná“ anatomická abnormalita (tj. Přenášena od jednoho nebo obou rodičů), nesouvisející s jinými abnormalitami nebo jinými příznaky (dědičná syndaktylie);
nebo na:
- „Anatomická anomálie vložená do“ mnohem širšího klinického obrazu, výsledek genetického syndromu nebo takový předpoklad (syndactyly syndactyly). Mezi genetické nebo předpokládané syndromy spojené se syndaktylií patří: Polský syndrom, Apertův syndrom a Holt-Oramův syndrom.
Geny zapojené do syndaktylie
Molekulární biologové a odborníci na genetiku identifikovali alespoň 3 chromozomy, které, pokud jsou mutovány v určitých specifických částech, hrají zásadní roli v nástupu syndaktylie.
Jedná se o tři chromozomy, chromozom 2, chromozom 6 a chromozom 7.
- Chromozom 2 má oblast, která, pokud je mutována, je zodpovědná za syndaktylii mezi třetím a čtvrtým prstem nebo prstem.
- Chromozom 6 představuje oblast, která, pokud je obětí mutace, je spojena se syndaktylií malíčku na ruce se sousedním prsteníčkem.
- Chromozom 7 má oblast, která, pokud je mutována, souvisí se syndaktylií všech prstů nebo prstů.
Kdy navštívit lékaře?
Syndaktylie je „anomálie, která v době porodu nezůstane bez povšimnutí. Proto je její identifikace a následné plánování nejvhodnější léčby okamžité.
Komplikace
Pokud se neléčí, syndaktylie mění normální růst prstů, což způsobuje znatelné deformace a kromě toho negativně ovlivňuje funkci postižených rukou nebo nohou.
Klasickou deformitou vyplývající ze syndaktylie je zakřivení delšího prstu ve směru kratšího prstu.
patologické a nastínit obraz přítomných symptomů.
Fyzické vyšetření nám také umožňuje zjistit, zda je syndaktylie neúplná nebo úplná a zda je počet prstů normální nebo ne.
Jaké jsou další kroky?
Jakmile byla identifikována přítomnost syndaktylie, diagnostik zahájí nezbytná vyšetření k identifikaci příčin vyvolávajících přítomnou anatomickou anomálii.
Tato vyšetřování zpravidla sestávají z:
- „Přesná anamnéza. Je to kritická studie symptomů prostřednictvím konkrétních otázek (Poznámka: protože pacient je obvykle novorozenec, lékaři budou rodiči), kombinované s vyšetřením rodinné anamnézy.
Prostřednictvím anamnézy lékař chápe, zda je syndaktylie opakující se anomálií v rodině pacienta; tyto informace jsou důležité pro stanovení povahy syndaktylie, tj. zda je sporadická, dědičná nebo souvisí s genetickým syndromem. - Rentgenové rentgenologické vyšetření. Rentgenové paprsky lékař používá k určení, zda fúze mezi prsty také ovlivňuje tkáně kostí a chrupavek.
- Genetický test. Jedná se o analýzu DNA zaměřenou na detekci mutací v kritických genech.
V syndactylickém kontextu se vyšetřuje, aby se zjistilo, zda současná anomálie souvisí s nějakým genetickým syndromem.
Z pochopitelných důvodů úplné zotavení ze složité operace syndaktylie (tj. V přítomnosti fúze mezi kostními a chrupavkovými tkáněmi) trvá déle než úplné zotavení z „jednoduché operace syndaktylie.
JAKÝ JE NEJLEPŠÍ ČAS K VÝKONU INTERVENCE?
Chirurgická léčba syndaktylie musí probíhat v raném věku.
Nejlepší doba k provedení intervence se liší podle umístění syndaktylie:
- Pokud je fúze mezi palcem a ukazováčkem nebo mezi prsteníkem nebo malíčkem, operace musí proběhnout do šestého měsíce věku.
- Pokud je fúze mezi prsty jinými než výše uvedenými, operace může proběhnout také ve věku 18-24 měsíců.
JE JEDEN CHIRURGICKÝ ZÁSAH DOSTATEK?
Některé případy syndaktylie v ruce vyžadují provedení druhé operace ve zralejším věku. V těchto situacích zahrnuje pooperační fáze také cyklus fyzioterapeutických sezení.
KDO OPRAVUJE INTERVENCI?
Za provoz syndaktylie odpovídá chirurg specializovaný na diagnostiku a léčbu patologií rukou.
