Ehlers Danlosův syndrom

, které způsobují hlavně problémy s kůží, klouby a cévami.

Shutterstock

Na vzniku různých variant syndromu Ehlers Danlos se podílí určitě 12 genů, jejichž úkolem je za normálních podmínek produkovat funkční kolagen.
Z Ehlers Danlosova syndromu není možné se vzpamatovat; ti, kteří trpí touto nepříjemnou nemocí, se však mohou spolehnout na různé symptomatické léčby, které umožňují poměrně účinně kontrolovat hlavní onemocnění.

Stručný přehled pojivové tkáně

Pojivová tkáň vycházející z mezenchymu je konkrétní tkáň v lidském těle, která poskytuje strukturální a metabolickou podporu jiným tkáním.
Pojivová tkáň zahrnuje buňky (včetně fibroblastů, makrofágů, žírných buněk, plazmatických buněk, leukocytů, adipocytů, chondrocytů, osteocytů atd.) A látku různé konzistence vloženou mezi výše uvedené buňky, která má název extracelulární matrix.
Pojivová tkáň zahrnuje tkáně, jako je vlastní pojivová tkáň, slizniční tkáň, tuková tkáň, tkáň chrupavky, kostní tkáň, krev, lymfa a dermis.

nesené výše uvedenými geny mohou mít dědičnou povahu - to je přenášeno od jednoho nebo obou rodičů - nebo získané zcela spontánně během embryonálního vývoje - to znamená poté, co sperma oplodnila vajíčko a začala embryogeneze.

Zvědavost

Podle nedávných genetických studií, které ještě nebyly potvrzeny, by výskyt syndromu Ehlers Danlos závisel na dalších 7 různých genech, kromě 12 uvedených výše.

Jaké jsou normální funkce 12 genů spojených s EDS? Co se stane, když se změní?

Předpoklad: geny přítomné na lidských chromozomech jsou sekvence DNA, které mají za úkol produkovat základní proteiny v biologických procesech nezbytných pro život, včetně buněčného růstu a replikace.

Když je zdravé (tj. Bez mutací), 12 genů souvisejících s Ehlersovým Danlosovým syndromem produkuje enzymy a vláknité proteiny nezbytné pro správnou produkci, zpracování a konečnou strukturu kolagenu. Nachází se v extracelulární matrix, kolagen je nejdůležitější protein se strukturální funkcí různých pojivových tkání lidského těla.
Na druhé straně, když jsou nositeli mutací, 12 genů spojených s Ehlersovým Danlosovým syndromem ztrácí schopnost generovat výše zmíněné enzymy nebo vláknité proteiny, což vede ke konečnému složení špatně funkčního kolagenu, který není dostatečně účinný v jeho strukturálním působení ; oslabení pojivových tkání kůže, kostí, kloubů, cév atd. závisí na generalizované přítomnosti (tj. v celém těle) defektního kolagenu.
Níže uvedená tabulka ukazuje přesné funkce 12 genů spojených s Ehlersovým Danlosovým syndromem, přičemž u většiny z nich také specifikuje, do kterých patologických typů jsou zapojeny (když jsou zjevně mutované).

Vláknité bílkoviny Enzymy

COL1A1

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlos syndromy klasického typu (zřídka) a typu artrocalázy.

ADAMTS2

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlos syndrom s dermato-sparaxis.

COL1A2

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlos syndromy artrocalasového a kardiovalvulárního typu.

PLOD1

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlosův syndrom s kyfoskoliózou.

COL3A1

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: syndrom Ehlers Danlos cévního typu.

B4GALT7

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlosův syndrom spondylal-cheiro-dysplastického typu.

COL5A1

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlosův syndrom klasického typu. DSE

COL5A2

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlosův syndrom klasického typu.

D4ST1

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlosův syndrom svalového kontrakturálního typu.

TNXB

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlosův syndrom podobného typu jako klasický.

CHST14

Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho: Ehlers Danlosův syndrom svalového kontrakturálního typu.

Je dědičná forma běžnější nebo nedědičná forma?

Je obtížné určit, zda je syndrom Ehlers Danlos častěji dědičný nebo je výsledkem mutace získané během embryonálního vývoje. Znemožnit závěry v tomto ohledu jsou četné typy zkoumaného onemocnění a různá tendence různých jevů spojených se spontánními mutacemi.

Dědičnost syndromu Ehlers Danlos

Tam, kde k přenosu syndromu Ehlers Danlos dochází rodičovskou cestou, se dědičnost liší od autozomálně dominantní k autozomálně recesivní v závislosti na uvažovaném patologickém typu.
Mezi syndromy Ehlers Danlos srovnatelné s autozomálně dominantním onemocněním patří: hypermobilní typ, klasický typ, cévní typ, artrocalasický typ a typ s parodontitidou; mezi syndromy Ehlers Danlos srovnatelné s autozomálně recesivním onemocněním existují: typ podobný klasickému, typ s dermatosparassisem, typ s kyfoskoliózou, spondylar-cheiro-dysplastický typ, kardiovalvulární typ a svalový typ. smluvní.
Z těchto seznamů zůstává pouze myopatický typ, který se z dosud nejasných důvodů může chovat jak jako autozomálně dominantní onemocnění, tak jako autozomálně recesivní onemocnění.

Stručně pochopit ...

• Každý lidský gen je přítomen ve dvou kopiích, nazývaných alely, jedna mateřského původu a jedna otcovského původu.
• Dědičná nemoc je autozomálně dominantně dědičná, když stačí, aby se projevila mutace jediné kopie genu, která ji způsobuje.
• Dědičná nemoc se dědí autozomálně recesivně, když musí dojít k mutaci obou kopií genu, které ji způsobují.

syndromu Ehlers Danlos se liší podle uvažovaného patologického typu, i když - mělo by být upřesněno - některé z nich (např. problémy s klouby a kožní změny) se opakují téměř ve všech variantách.

Hypermobilní typ

Hypermobilní syndrom Ehlers Danlos způsobuje:

• Hypermobilita kloubů postihující velké i malé klouby (koleno, kotník, rameno, loket, prsty a prsty atd.). Hypermobilita kloubů je důležitým faktorem podporujícím jevy podvrtnutí a vykloubení kloubu;
• Hladká, měkká, sametová a pohmožděná kůže;
• Chronická bolest svalů a kostí.

Hlavní komplikace vyplývají z kloubní hypermobility, která může vést k rozsáhlému poškození kloubů a následnému postižení.

Shutterstock

Klasický typ

Syndrom Ehlers Danlos klasického typu způsobuje:

• Extrémně elastická kůže (přetížitelnost kůže) hladká, křehká, snadno pohmožděná a špatně se hojí;
• Hypermobilita kloubů u velkých a malých kloubů;
• Predispozice k hematomům, zejména v anatomických bodech vystavených tlaku (např .: lokty);
• Hypotonie.

Hlavní komplikace spočívají v poškození kloubů (důsledky hypermobility kloubu) a hlubokém jizvení v důsledku kožních abnormalit.

Cévní typ

Ehlers Danlosův syndrom cévního typu je zodpovědný za:

• Velmi tenká, průsvitná, křehká a snadno pohmožděná kůže;
• Křehkost cév a orgánů, jako je děloha a střeva;
• Nízký vzrůst, velké oči, hubený nos, laločnaté uši a jemné vlasy;
• Hypermobilita kloubů omezená na malé klouby (např. Prsty na rukou a nohou);
• Acrogeria (předčasné stárnutí rukou a nohou);
• Šlachy a svalové problémy
• Křečové žíly s časným nástupem
• Koňská noha;
• Gingivální recese;
• Snížená přítomnost tukové tkáně pod kůží.

Typickými komplikacemi jsou: prasknutí nejdůležitějších cév a orgánů, jako je střevo (v důsledku extrémní křehkosti těchto orgánů), sklon trpět pneumotoraxem a opakující se poranění svalů a šlach.

Typ s kyfoskoliózou

Ehlers Danlosův syndrom s kyfoskoliózou je typicky spojen s: hypotonií při narození, opožděným motorickým vývojem, progresivní skoliózou kombinovanou s kyfózou (kyfoskolióza) a křehkostí oční skléry; navíc u slušného počtu pacientů může být také příčinou: křehkosti tepen, predispozice k otlakům, osteopenie, anomálií rohovky, abnormálně dlouhých a tenkých prstů (arachnodaktylie), neobvykle dlouhých končetin, pectus excavatum a kýlovitého hrudníku.

Typ artrocalázy

Ehlers Danlosův syndrom typu artrocalázy souvisí s: závažnou hypermobilitou kloubů, vrozenou dislokací kyčle, křehkou a pružnou kůží, predispozicí kůže k tvorbě modřin, hypotonií, kyfoskoliózou a mírnou osteopenií.

Typ s dermatosparaxis

Ehlers Danlosův syndrom s dermatosparxis způsobuje: křehkou, pohmožděnou a špatně se hojící kůži, zhoršený proces hojení kůže, povislou kůži (zejména na obličeji), recidivující kýly, syndrom křehké rohovky, progresivní keratoglobus s časným nástupem a modrou skleru.

Trochu podobné klasice

Syndrom Ehlers Danlos podobný klasickému typu představuje symptomatologii podobnou té, která je typická pro syndrom Ehlers Danlos klasického typu.

Spondylal-cheiro-dysplastický typ

Ehlers Danlosův syndrom spondylo-cheiro-dysplastického typu je spojen s: nízkým vzrůstem, svalovou hypotonií a úklony končetin.

Svalově kontrakturální typ

Ehlers Danlosův syndrom muskulo-kontrakturálního typu je zodpovědný za: palici, kraniofaciální anomálie, hyperextensibilitu kůže, snadnou tvorbu modřin, křehkost kůže, zhoršené zjizvení, neobvyklé zvýšení palmárních vrásek a mnohočetné kongenitální flexe kontraktury.

Jako u myopatie

Ehlers Danlosův syndrom s myopatií obvykle souvisí s: vrozenou svalovou hypotonií, závažnými problémy s klouby (např. Loket, koleno a kyčel) a hypermobilitou distálních kloubů (např. Kotník, prsty na rukou a nohou atd.).

Typ s parodontitidou

Ehlers Danlosův syndrom s parodontitidou způsobuje závažné, progresivní, časně se rozvíjející paradentózu (nebo paradentózu) a problémy s dásněmi.

Kardio-chlopňový typ

Kardiovalvulární Ehlersův Danlosův syndrom obvykle souvisí s: progresivními kardiovalvulárními problémy, kloubní hypermobilitou v malých kloubech a změnami kůže (např. Přetížitelnost kůže, křehká kůže, predispozice k tvorbě modřin a abnormální proces hojení).

, tj. kritická studie symptomů prostřednictvím konkrétních otázek, spojená s vyšetřením rodinné anamnézy pacienta;

Genetický test, to je analýza DNA zaměřená na detekci mutací v kritických genech. Hodnocení genetického profilu pacienta je vždy posledním krokem diagnostického procesu, protože se jedná o potvrzovací test, a to jak při „Fyzikálním vyšetření, tak anamnéze. byly dostatečně komplexní (a tím spíše), když fyzické vyšetření a anamnéza byly chudé na informace. "

Shutterstock

Genetický test: test potvrzení, ale nejen

Genetický test je důležitý nejen proto, že představuje diagnostický potvrzovací test, ale také proto, že detekováním specifického mutovaného genu umožňuje s naprostou jistotou definovat typ přítomného syndromu Ehlers Danlos. Ve skutečnosti až do doby před genetickým testem „jakýkoli závěr týkající se současné varianty syndromu Ehlers Danlos byl založen pouze na pozorování symptomů.

;

Hypotenzivní léky;

Fyzioterapie;

Pracovní lékařství;

Používání ortopedických nástrojů;

Operace kloubů;

Cévní chirurgie.

BOLESTI Uvolňující léky

Úlevy od bolesti se používají ke zmírnění bolestivých symptomů souvisejících s problémy kloubů, svalů nebo skeletu, které mohou být v závislosti na typu syndromu Ehlers Danlos více či méně přítomny.
Mezi léky na úlevu od bolesti nejpoužívanější v přítomnosti Ehlers Danlosova syndromu si zaslouží zmínku naproxen (NSAID), ibuprofen (další NSAID), paracetamol a opiátová analgetika (vyhrazeno pro nejkritičtější případy).

HYPOTENZIVNÍ DROGY

Hypotenzní léky - tj. Léky určené ke snížení krevního tlaku - slouží k ochraně křehkých cév pacientů s Ehlersovým Danlosovým syndromem. Nízký krevní tlak ve skutečnosti znamená, že cirkulující krev má méně silný dopad na stěny cév (vysoký tlak má naopak opačný účinek).

FYZIOTERAPIE

Fyzioterapie pro osoby trpící syndromem Ehlers Danlos se skládá ze cvičení zaměřených na posílení svalů a zlepšení stability kloubů. Silnější svaly a stabilnější klouby ve skutečnosti snižují riziko vykloubení a vykloubení kloubů.

PRACOVNÍ LÉKAŘSTVÍ

Pracovní terapie pro osoby trpící syndromem Ehlers Danlos zahrnuje:

• Přizpůsobení domácího prostředí podle jeho fyzických potřeb;
• Výuka, jak nejlépe používat a chránit klouby, které jsou nejvíce ohroženy komplikacemi;
• Začlenění do sociálního kontextu, aby se usnadnilo povědomí o tom, že jsme chronickým pacientem.

ORTOPEDICKÉ NÁSTROJE

Ortopedické nástroje slouží k ochraně kloubů před nejhoršími důsledky, které na ně může mít syndrom Ehlers Danlos.
Mezi ortopedické nástroje nejpoužívanější za přítomnosti Ehlers Danlosova syndromu patří invalidní vozík, kolenní ortéza a kotníková ortéza.

Shutterstock

ČLÁNKOVÁ OPERACE

Včetně zásahů, jako je debridement chirurgický zákrok na kloubech, „artroplastika, kapsulorapie a náhrada poraněných šlach protézami, kloubní chirurgii používají pacienti s Ehlersovým Danlosovým syndromem k prevenci závažných komplikací v kloubech nebo k léčbě některých závažných problémů postihujících posledně jmenované“ (např .: neudržitelná bolest, rozsáhlá poškození, silná nestabilita atd.).

VASKULÁRNÍ OPERACE

Za přítomnosti Ehlers Danlosova syndromu je cévní chirurgie indikována, pokud existuje skutečné riziko komplikací postihujících cévy nebo pokud dojde k vážnému poranění postihujícím cévy.

Antonio Griguolo

Vystudoval biomolekulární a buněčné vědy a získal specializovaný magisterský titul v oboru žurnalistika a institucionální komunikace vědy