Všeobecnost
Motor Neuron Disease je obecný název pro skupinu neurodegenerativních stavů, které specificky ovlivňují dobré zdraví a fungování motorických neuronů.
Motorické neurony jsou nervové buňky zodpovědné za ovládání dobrovolných svalů, žláz, částí srdce a hladkých svalů.
Nejznámějšími onemocněními motorických neuronů jsou: ALS, primární laterální skleróza, progresivní svalová atrofie, progresivní bulbární obrna a pseudobulbární obrna.
V současné době lékaři neznají přesné příčiny všech těchto patologií.
Seznam symptomů onemocnění motorických neuronů je velmi variabilní a závisí na tom, jaké úkoly příslušné motorické neurony provádějí. Například u ALS je postižení motorických neuronů úplné, proto si pacient stěžuje na potíže v různých oblastech, od chůze až po schopnost dýchat a žvýkat.
Diagnostika onemocnění motorických neuronů vyžaduje několik testů, protože neexistuje žádný specifický diagnostický test.
V současné době neexistují žádné specifické léčby, pouze symptomatické léčby.
Co je onemocnění motorických neuronů?
Motorická neuronová choroba je lékařský termín pro jakýkoli progresivní degenerativní neurologický stav, který specificky postihuje nervové buňky známé jako motorické neurony nebo motorické neurony.
V medicíně se progresivní degenerativní neurologický stav, jako je generické neuronální onemocnění, nazývá neurodegenerativní onemocnění.
JAKÉ JSOU A JAKÉ FUNKCE MOTONEURONY VYKONÁVAJÍ?
Motorické neurony pocházející z mozku nebo míchy jsou speciální nervové buňky, které svou sítí axonů kontrolují dobrovolné svaly, žlázy, srdce a hladké svaly.
Lidský nervový systém obsahuje dvě třídy motorických neuronů: horní motorické neurony (nebo první motorické neurony) a nižší motorické neurony (nebo druhé motorické neurony).
Tyto dvě třídy motorických neuronů jsou srovnatelné se dvěma běžci, kteří se účastní štafetového závodu ve dvojicích. Ve skutečnosti horní motorické neurony představují prvního sportovce (tj. Toho, kdo začíná závod s obuškem), protože jsou to body zpracování a odjezdu nervových signálů určených pro dobrovolné kosterní svaly, žlázy atd. Dolní motorické neurony naopak představují druhého sportovce (tj. Toho, který poté, co obdržel obušek od prvního sportovce, dokončí závod), protože jsou přijímacím a doručovacím centrem nervových signálů přicházejících z horního motoru neurony.
V podstatě jsou tedy horní motorické neurony tvůrci těchto nervových signálů, jejichž konečné dodání do dobrovolných svalů, žláz atd. záleží na nižších motorických neuronech.
Obnovením srovnání se dvěma štafetovými běžci je místem dodání obušku mezi horní motorické neurony a dolní motorické neurony mícha.
Důležité funkce závisí na dobrém zdravotním stavu motorických neuronů člověka, jako je dýchání, chůze, polykání, mluvení, držení předmětů, uvolňování žlázových sekrecí atd.
Typy
Pod nadpisem „Nemoc motorických neuronů“ jsou různé patologie, všechny jasně spojené s „postižením motorických neuronů“.
Patologie patřící do skupiny onemocnění motorických neuronů zahrnují:
- Amyotrofická laterální skleróza, lépe známá jako ALS. Je to nejběžnější a nejznámější onemocnění motorických neuronů;
- Primární laterální skleróza, známá také pod zkratkou SLP;
- Progresivní svalová atrofie nebo AMP;
- Progresivní bulbární obrna, známá také jako PBP;
- Pseudobulbární paralýza;
- Spinální svalová atrofie, také nazývaná zkratkou SMA. Jeho zařazení na seznam nemocí motorických neuronů bylo vždy nejisté a důvodem neustálých debat lékařsko-vědecké komunity.
Z těchto typů onemocnění motorických neuronů jsou některé závažnější než jiné.
Zdaleka nejzávažnějším onemocněním motorických neuronů je ALS.
Stůl. Epidemiologie některých typů onemocnění motorických neuronů.
DŮLEŽITÉ UPOZORNĚNÍ NA TERMINOLOGII „MOTONEURONOVÉ NEMOCI“
V medicíně lze termín „nemoc motorických neuronů“ použít jako název skupiny neurodegenerativních onemocnění - které jsou uvedeny výše - nebo jako jedno z mnoha synonym synonym ALS. Neexistuje žádný „správnější“ význam než jiný; v tomto článku však byla vybrána první možnost.
Příčiny
Onemocnění motorických neuronů vzniká v důsledku degenerace a atrofie motorických neuronů. Degenerace a atrofie motorických neuronů postupně ovlivňuje jejich zdravotní stav a jejich schopnost ovládat dobrovolné svaly, žlázy atd.
Navzdory četným výzkumům na toto téma zůstávají příčiny procesů degenerace a atrofie motorických neuronů (tedy příčiny generického onemocnění motorických neuronů) tajemstvím, s výjimkou patologických forem dědičného genetického charakteru (např .: SMA, některé podtypy ALS atd.).
SLA
U ALS degenerace a atrofie motorických neuronů ovlivňuje horní i dolní motorické neurony.
PRIMÁRNÍ LATERÁLNÍ SKLERÓZA
Při primární laterální skleróze postihuje degenerace motorických neuronů a atrofie pouze horní motorické neurony.
Progresivní svalová atrofie
U progresivní svalové sklerózy ovlivňuje proces degenerace a atrofie motorických neuronů pouze dolní motorické neurony.
PROGRESIVNÍ BULBAROVÁ PARALÝZA
U progresivní bulbární obrny většina vědeckých důkazů ukazuje, že degenerace a atrofie motorických neuronů ovlivňuje převážně dolní motorické neurony.
PSEUDOBULBAROVÁ PARALÝZA
U pseudobulbární obrny se proces degenerace a atrofie motorických neuronů týká horních motorických neuronů mozkového kmene, které jsou součástí takzvaného kortikobulbárního traktu.
SMA
U SMA se degenerace a atrofie motorických neuronů zaměřuje na některé nižší motorické neurony.
Příznaky, příznaky a komplikace
Možné příznaky a příznaky onemocnění motorických neuronů zahrnují:
- Pocit slabosti a poddajnosti roztroušený v různých částech těla (např .: kufr, paže, ruka, čelist, nohy, chodidla, boky atd.);
- Problémy s žvýkáním a polykáním a spasticita jazyka;
- Problémy s chůzí, problémy s rovnováhou a přítomnost spasticity končetin;
- Třes v pažích
- Neschopnost uchopit rukama;
- Opakující se svalové křeče a fascikulace;
- Obtížné udržet hlavu vzhůru
- Obtížné udržování vzpřímeného držení těla
- Nezřetelná řeč (dysartrie)
- Ztráta reflexů
- Respirační potíže.
Aby se předešlo pochybnostem, je důležité specifikovat, že rozsah symptomatologického obrazu závisí na typu přítomného onemocnění motorických neuronů. ALS například zahrnuje všechny výše uvedené klinické projevy, zatímco pseudobulbární paralýza zahrnuje pouze klinické projevy, které mají jako jejich předmět schopnost polykat, schopnost žvýkat, jazyk a řeč.
KOMPLIKACE
V důsledku progresivní a nevyhnutelné degenerace motorických neuronů jakékoli onemocnění motorických neuronů zahrnuje ve více či méně dlouhých dobách nástup závažných komplikací, z nichž některé mají fatální následky.
Dotyčné komplikace ve skutečnosti odpovídají výraznému zhoršení různých výše uvedených symptomů.
Proto se potíže s chůzí mění na „úplnou neschopnost“ používat nohu (pacienti v tomto stavu ve skutečnosti potřebují invalidní vozík); z dysartrie se stává naprostý nedostatek používání řeči (někteří pacienti ke komunikaci používají speciální elektronická zařízení); problémy se žvýkáním a polykáním se zhoršují natolik, že pacient potřebuje lékařskou podporu pro umělou výživu; dýchací potíže se stávají totální neschopností dýchat (pacienti potřebují nepřetržitou podporu pro spontánní dýchání); a tak dále.
Každá nemoc motorických neuronů má velmi odlišné časy a způsoby evoluce symptomatologie.
Například v případě ALS se konečná fáze onemocnění vyskytuje 1-3 roky po nástupu prvních příznaků; v progresivní bulbární paralýze, již po 6 měsících; u primární laterální sklerózy po jedné nebo dvou desítkách let; u AMP po 2-4 letech; atd.
HLAVNÍ PŘÍČINA SMRTI
U většiny pacientů s život ohrožujícím neuronálním onemocněním (např. ALS nebo progresivní bulbární obrna) dochází k úmrtí v důsledku závažného respiračního selhání nebo těžké pneumonie.
Diagnóza
V současné době neexistuje vysoce specifický diagnostický test, který by umožňoval s jistotou identifikovat dané onemocnění motorických neuronů.
K diagnostice onemocnění motorických neuronů se proto lékaři musí uchýlit k různým testům, z nichž některé jsou také zaměřeny na vyloučení patologií s podobnými příznaky (diferenciální diagnostika).
Testy pro diagnostiku onemocnění motorických neuronů zahrnují:
- Fyzické vyšetření;
- Elektromyografie a testy rychlosti vedení nervu;
- Laboratorní testy krve a moči;
- MRI a / nebo CT vyšetření mozku a míchy (pro diferenciální diagnostiku);
- Svalová biopsie (pro diferenciální diagnostiku);
- Lumbální punkce (pro diferenciální diagnostiku).
Terapie
V současné době je jakákoli nemoc motorických neuronů nevyléčitelným stavem v tom smyslu, že neexistuje léčba, která by dokázala zastavit progresivní degeneraci motorických neuronů, a už vůbec ne léčba schopná léčit degenerované motorické neurony.
Jedinou léčbou, na kterou se mohou lidé s onemocněním motorických neuronů spolehnout, jsou terapie symptomatického typu (neboli symptomatické terapie). Jak lze pochopit, symptomatická terapie je terapie zaměřená na zmírnění jednoho nebo řady symptomů za účelem zlepšení kvality života pacienta.
Symptomatická terapie onemocnění motorických neuronů se liší podle přítomných symptomů: například pokud onemocnění motorických neuronů narušuje chůzi, žvýkání a polykání, bude pacient potřebovat podporu při chůzi nebo pohybu (např. Berle nebo židle na kolečkách) a podporu výživy ( např. umělá výživa)
Účinnost symptomatických terapií závisí na závažnosti přítomného onemocnění motorických neuronů: existují onemocnění motorických neuronů, jejichž příznaky jsou léčitelnější než v jiných případech.
Prognóza
Nemoci motorických neuronů způsobují nevratné a nevyléčitelné poškození nervového systému, vážně ovlivňují kvalitu života pacientů a v určitých formách jsou smrtelné.
To vše vysvětluje, proč v přítomnosti generického onemocnění motorických neuronů lékaři obvykle nastiňují nepříznivou prognózu.
V některých výjimečných případech pacient přežije asi deset let.
Menšina pacientů žije s touto nemocí zhruba dvacet let.
