„Villocentesi
Které ženy by měly podstoupit CVS?
Ve veřejných zařízeních mohou ženy ve věku 35 a více let (k předpokládanému datu narození) společně s těhotnými ženami, které mají „indikaci stanovenou národním protokolem“, podstoupit bezplatnou CVS po genetickém poradenství.
CVS je testem volby k rozpoznání chromozomových nebo genových onemocnění během prvních 3 měsíců těhotenství. Je proto vhodné, pokud je u páru vysoké riziko takových chorob (předchozí děti nebo postižení členové rodiny, pokročilý věk matky atd.). ) nebo pokud je plod po ultrazvuku (nuchální translucenci) a bi-testu pozitivní při screeningu (tedy při „vysokém“ riziku chromozomálních abnormalit).
Jak dlouho bude trvat získání výsledků CVS? Jak jsou spolehliví?
Předběžné informace jsou k dispozici dva nebo tři dny po villocentéze, zatímco na definitivní zprávu je nutné počkat 10–15 dní. Různé čekací doby odrážejí dvě různé analytické techniky placentárního vzorku, které jsou, kde je to možné, vždy prováděny společně.
U dělících se buněk musí být provedena chromozomální analýza a v případě choriových klků se používají dvě vyšetřovací metody: přímá metoda pro včasnou diagnostiku a buněčná kultura pro optimalizaci diagnostické spolehlivosti. Po odběru vzorků pomocí CVS je vzorek poté rozdělen na dva alikvoty; jedna část se používá pro přímou analýzu, druhá pro postkulturní analýzu.
Přímou metodou se využívají spontánní dělení odebraných buněk; každá z těchto buněk, rozdělená několikrát, dává vznik dceřiným buňkám se stejným chromozomálním složením.
U kultivační metody jsou naopak buňky vysety na speciální sklíčko a inkubovány, aby se podpořilo jejich množení a vznikly relativní kolonie (agregáty buněk se stejnou chromozomální sadou původní buňky). Po několika dnech, kdy je počet kolonií dostatečně početný, bude poté provedeno vyšetření chromozomů.
Při absenci dostatečného množství choriových klků není možné připravit oba přípravky. To vše snižuje diagnostickou spolehlivost CVS, protože vzorek může být kontaminován buňkami mateřského původu; kultura má proto za cíl eliminovat riziko analýzy mateřských než fetálních buněk s následným rizikem falešně negativních výsledků. Pouze studium vysokého počtu buněk může ve skutečnosti umožnit vyhnout se diagnostické chybě.
Opět se spoléháme na statistické údaje a ve dvou případech z tisíce vzorků se může stát, že se buněčná kultura nevyvíjí natolik, aby umožnila definitivní diagnózu. V tomto případě může být po 2-4 týdnech nutné CVS zopakovat, i když ve většině případů je pro odběr plodové vody rozhodnuto. Tato a další vyšetřování mohou být také nezbytná, pokud analýza zanechá určité pochybnosti o interpretaci (3 případy ze 100).
Přestože jsou obzvláště malé (mluvíme o jednom případě každých 500–1 000 vyšetření), neměla by být vyloučena možnost falešně pozitivních výsledků, tj. Riziko stanovení diagnózy abnormality u zdravých plodů. Na druhou stranu, navzdory zjevné absenci anomálií, mohlo dítě při narození vykazovat genetické vady, které nelze zjistit studiem choriových klků. Mnoho malformací ve skutečnosti není spojeno s chromozomálními anomáliemi a nakonec je lze pozorovat pouze s přesné ultrazvukové vyšetření mezi 19. a 22. týdnem těhotenství.Poté mohou nastat problémy týkající se anatomie nebo jiných funkcí organismu, které nelze před narozením rozpoznat.
Villocentéza: kdy se podrobit zkoušce?
Villocentéza se provádí po 10. týdnu těhotenství, protože v předchozích obdobích existuje riziko lézí plodu; ve skutečnosti byla zdůrazněna souvislost mezi CVS provedeným před 9. týdnem a výskytem vrozených vad plodu, jako jsou končetinové anomálie ( 1,6 % po 6-7 týdnech, 0,1 % po 8-9 týdnech).
Běžně se proto CVS provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství; pokud je to nutné, může být v každém případě provedeno v pozdějších obdobích.
Villocentéza nebo amniocentéza?
Hlavní výhoda CVS oproti amniocentéze spočívá v možnosti provedení vyšetření v rané fázi, a to navzdory skutečnosti, že plodovou vodu lze nyní odebírat mezi 11. a 13. týdnem (obvykle se provádí mezi 15. a 18., proto na začátku třetího trimestru těhotenství) .Vilocentéza také nabízí možnost zkrácení čekací doby na diagnostické výsledky.Proto se v přítomnosti závažné patologie plodu díky vilocentéze může pár rozhodnout ukončit časné těhotenství s menším fyzickým a psychickým stresem
CVS je vhodnější pro studium jakýchkoli genetických onemocnění, zatímco amniocentéza je vhodnější pro páry s rizikem chromozomálních onemocnění nebo pro diagnostiku infekcí plodu.
Jak se očekávalo, riziko potratů související s CVS (1%) je velmi podobné riziku ovlivňujícímu amniocentézu (0,5-1%). Pozitivní trimestr (duo test, nuchální záhyb), pokročilý věk matky a příznivá poloha placenty.
Je třeba mít na paměti, že na rozdíl od amniocentézy CVS neposkytuje informace o riziku defektů uzávěru neurální trubice a břišní stěny (protože to neumožňuje dávkování alfa-fetoproteinu). Bude proto důležité doporučit pacientovi, aby po 20–22 týdnech provedl ultrazvukové vyšetření ke studiu anatomie plodu, se zvláštním zřetelem k morfologii páteře a břicha.
Pokud CVS vykazuje abnormality plodu, jaká je lhůta pro ukončení těhotenství?
Podle zákona, který upravuje dobrovolné přerušení těhotenství (zákon 194/78), žádost o přerušení pro těhotnou ženu, u které je diagnostikována závažná anomálie plodu po prvních 90 dnech a v každém případě před 22. týdnem těhotenství , podléhá lékařskému posouzení stavu vážného ohrožení duševního zdraví těhotné ženy představovaného pokračováním těhotenství.
