U subjektů postižených favismem existuje deficit enzymu zapojeného do biogenetické dráhy pentózofosfátů, glukóza-6-fosfátdehydrogenáza (G6PD): nedostatek enzymu má vážné důsledky na úrovni erytrocytů (červených krvinek), protože G6DP je nezbytný pro jejich správné fungování a přežití.
.
Termín „favismus“ je však nevhodný, protože u některých legendárních subjektů může klinická hemolytická reakce také nastat bez ohledu na konzumaci fazolí a hrachu.
Postižené osoby však ve většině případů nemohou tyto luštěniny jíst; dále nelze užívat ani inhalovat jiné látky, jako je naftalen a některá léčiva, jako jsou analgetika, antipyretika, antimalarika, salicyláty, některá chemoterapeutická léčiva, chinidin, methylenová modř atd., která mohou zhoršit již existující stav.
Nedostatek enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, jak jsme viděli, je vyvolávající příčinou, která způsobuje akutní hemolýzu se žloutenkou.Ve skutečnosti je role, kterou tento enzym hraje jako obranný faktor erytrocytů před oxidací, známá.
Výše uvedené léky a látky mění oxidační rovnováhu, působí jako prooxidanty.
Subjekt postižený favismem, po 12-48 hodinách od požití hrachu, fazolí nebo konkrétních drog, projevuje nažloutlou pleť, která má někdy tendenci zelenat, oční skléra se jeví jako intenzivně žlutá, moč tmavá. Těžká forma, subjekt by mohl mají kardiovaskulární kolaps: žloutenka je způsobena vysokou koncentrací bilirubinu v krvi, katabolickém (odpadním) produktu hemoglobinu obsaženého v červených krvinkách. Pokud žloutenka postupuje, může se nemoc rozvinout do závažnější formy kernittero (bilirubinová encefalopatie: bilirubin se ukládá v mozku, což má za následek poškození mozku a možnou mentální retardaci).
Kromě toho může dojít k hemolytické anémii nejen po příjmu zakázaných látek v této chorobě, ale také v důsledku zápalu plic, virové hepatitidy, malárie a diabetické ketoacidózy.
Existují různé formy favismu a podle závažnosti rozlišuje WHO (Světová zdravotnická organizace) pět úrovní:
- první dva vyjadřují závažný nedostatek (chronická hemolytická anémie / akutní selhání ledvin a intermitentní hemolýza),
- třetí představuje mírný nedostatek (hemolýza se projevuje pouze v případě kontaktu s oxidačními látkami - fazole, hrách, analgetika, naftalen atd.),
- zatímco poslední dva nezahrnují žádný nebezpečný klinický účinek.
, NSAID a některá antibiotika.
Krevní transfuze v případě akutní hemolytické krize a dialýza pro osoby se selháním ledvin jsou životně důležité.
V některých závažných případech může být jediným řešením odstranění sleziny: ve skutečnosti jsou červené krvinky zničeny na úrovni sleziny.
Před zahájením jakékoli léčby je nezbytná pečlivá a pečlivá diagnostika onemocnění: diagnostický test hledá enzym glukóza-6-fosfát dehydrogenázu uvnitř erytrocytů a zdůrazňuje i ty nejmenší nedostatky.