Tento syndrom vděčí za své jméno lékaři Walteru Berdonovi, který jej poprvé zcela popsal v roce 1976 a identifikoval ho u pěti dívek.
Podrobně se jedná o onemocnění charakterizované „nadměrným rozšířením močového měchýře a“ významnou distenzí břicha, která je spojena s řadou závažných symptomů, které mohou ohrozit přežití pacienta.
Prognóza Berdonova syndromu je bohužel obecně špatná a onemocnění může v závislosti na případu vést po více či méně širokém časovém období k tragickým následkům.
Podpůrná léčba tohoto vzácného onemocnění zahrnuje parenterální umělé krmení a katetrizaci moči. Multiorgánová transplantace se jeví jako potenciální terapeutická strategie pro výrazné prodloužení přežití pacientů, jedná se však o velmi komplikovanou a doprovázenou intervenci. Ze všech souvisejících rizik.
a pro „stejně nadměrnou břišní distenzi, která vede k řadě symptomů a poruch, které pacientovi znemožňují normální močení a výživu, které proto musí být prováděny uměle.
Incidence Berdonova syndromu není známa (do roku 2012 bylo popsáno pouze 230 určitých případů), ale postihuje převážně ženy. Přenos je autozomálně recesivní.
. Podle různých zdrojů však přesný gen zodpovědný za toto onemocnění nebyl dosud přesně identifikován. Navzdory tomu se na základě dosud provedených hypotéz a studií zdá, že možné geny podléhající mutacím a podílející se na vzniku syndrom jsou:
- Gen ACTG2, kódující protein y-2-aktinu (přítomný v hladkém svalu enterického traktu);
- Gen LMOD1, kódující protein leiomodin 1;
- Gen MYH11, kódující těžký řetězec myosinu 11;
- Gen MYLK, kódující proteinovou (enzymovou) kinázu lehkého řetězce myosinu.
Jak je vidět, geny, o nichž se předpokládá, že se podílejí na Berdonově syndromu, kódují svalové proteiny nebo v každém případě proteiny zapojené do mechanismů, které vedou ke kontrakci hladkého svalstva (včetně svalů močového měchýře a střevního traktu).
-cos-cause-e-terapia.jpg)
