Všeobecnost
Coloboma je vývojová vada oka nebo víčka. Tato vrozená anomálie, přítomná od narození, znamená nepřítomnost tkáně v jedné nebo více očních strukturách, jako je rohovka, duhovka, řasnaté tělísko, čočka, sítnice, choroid a disk. Optické. Kolobom se může vyskytovat izolovaně nebo jako součást různých genetických chorob a neurologických syndromů.
Příčiny
Kolobom oka je způsoben vadným uzavřením choroidní trhliny v raných fázích prenatálního vývoje, kolem 5.-7. týdne těhotenství. Tato událost způsobuje malformaci tkáně jedné nebo více očních struktur, která může být jednostranná nebo bilaterální (tj. zasažení jednoho nebo obou očí).
Kolobom očních víček může mít několik příčin, které nesouvisejí s abnormalitami oční koule. Onemocnění vzniká defektní fúzí záhybů očních víček přibližně v 7-8 týdnu těhotenství.
K určení jejího nástupu může přispět několik genetických a / nebo environmentálních faktorů.
- Faktory prostředí zahrnují:
- Alkohol (při fetálním alkoholovém syndromu);
- Nedostatek vitaminu A;
- Teratogenní léky (příklad: thalidomid, mykofenolát mofetil atd.);
- Infekce (toxoplazmóza, cytomegalovirus atd.).
- Genetické faktory jsou jasně zapojeny tam, kde je respektován mendelovský model dědičnosti specifické chromozomální anomálie (příklad: mutace genu PAX2, trizomie chromozomu 13, 18 nebo 22 atd.). V ostatních případech jsou způsoby přenosu méně jasné.
Související podmínky
Kolobom jakékoli oční struktury může být „izolovanou anomálií, postihující jinak normální subjekty, nebo se může vyskytovat jako součást genetických syndromů, které postihují i jiné části těla a způsobují multisystémové malformace. Jako izolovaný stav je kolobom obecně sporadický (není dědičný) „Některé rodiny však vykazovaly autozomálně dominantní model dědičnosti: k výskytu poruchy stačí přítomnost pouze jedné kopie abnormálního genu. Pokud je kolobom zděděn, lze mezi závažností projevu najít rozdíly v závažnosti jedinců, pravděpodobně kvůli neúplné penetraci a proměnlivé expresivitě odpovědného genu.
Níže je uveden seznam některých multisystémových syndromů spojených s kolobomem:
- CHARGE syndrom: kolobom, srdeční vady, choanální (nosní) atrézie, zpoždění ve vývoji, malformace uší, abnormality genitálií nebo močových cest.
- Syndrom epidermálního névusu (ENS);
- Syndrom kočičího oka (syndrom kočičího oka);
- Syndrom Velo-kardio-obličeje a DiGeorgův syndrom;
- Kabukiho syndrom (KS).
Kolobom očních víček může být spojen s dalšími syndromy, které vedou k abnormálnímu vývoji obličeje, včetně syndromu Treacher Collins.
Příznaky
Účinky kolobomu na vidění mohou být mírné nebo závažnější, v závislosti na rozsahu a struktuře postižené malformací. Pokud například kolobom ovlivňuje přední část oka, zraková funkce může být normální, zatímco malformace zahrnující sítnici nebo zrakový nerv může vést ke snížení zrakové ostrosti a defektu zorného pole (centrálního nebo periferního) .Jiné stavy mohou být spojeny s kolobomem.
Někdy může mít oko malou velikost (mikroftalmie) nebo se mohou objevit jiné oční abnormality, jako například: katarakta (zakalení oční čočky), glaukom (zvýšený nitrooční tlak), nystagmus (mimovolní pohyby očí), fotofobie nebo strabismus. Kolobom duhovky může být evidentní kvůli malé chybějící části, která dává žákovi oválný vzhled.
Malý nebo velký vývojový defekt v hlubších strukturách jednoho nebo obou očí lze naopak diagnostikovat pouze při vyšetření očního pozadí při rutinní oční prohlídce.
Chorioretinální kolobom se může projevit v dospělosti, přičemž ztráta zraku je spojena s odchlípením sítnice.
Kolobom víčka
Kolobom víčka je defekt, který se liší od nedostatku malé části až po téměř úplnou absenci tkáně. Nejčastěji tento stav postihuje horní víčko.
Léčba
V současné době neexistuje univerzální léčba poškození zraku způsobeného kolobomem.
Prostředky k nápravě refrakčních vad mohou pomoci zlepšit zrakovou ostrost.Oční lékař navíc může doporučit speciální ošetření ke zvládnutí dalších problémů spojených s malformací, jako je katarakta, růst nových cév v zadní části oka., Strabismus a amblyopie (pokud je kolobom jednostranný).
V případě závažné mikroftalmie (jedno nebo obě oční bulvy jsou abnormálně malé) lze použít protézu, která pomáhá při symetrickém vývoji obličeje.
Mezi další možné zásahy patří:
- Kolobom duhovky: K nápravě vzhledu duhovky mohou pacienti s kolobomem nosit barevné kontaktní čočky nebo vyhledat chirurgickou opravu.
- Chorioretinální kolobom: K léčbě nebo prevenci odchlípení sítnice může být zapotřebí chirurgický zákrok.
- Kolobom očních víček: defekt ponechává část rohovky nezakrytou. To může způsobit nadměrné sucho v důsledku odpařování slz. Oko obvykle potřebuje zvláštní lubrikaci a chirurgický zákrok.
