Brachydaktylie

a nohou.

Shutterstock

Brachydaktylie může být dědičná anatomická vada, která není spojena s konkrétními morbidními stavy, nebo důsledkem některých specifických genetických syndromů. V prvním případě (kromě nejzávažnějších okolností) postrádá skutečnou symptomatologii; v druhém případě je však téměř vždy zodpovědný za různé problémy (např .: bolest, potíže s používáním rukou, potíže s chůzí atd.).
Diagnostikován fyzickým vyšetřením, brachydaktylie vyžaduje léčbu pouze tehdy, pokud způsobuje příznaky a vážně zhoršuje kvalitu života jejího nositele.

rukou nebo nohou a následnou přítomností neobvykle krátkých prstů.
Jinými slovy, lékaři hovoří o brachydaktylii, kdy jsou prsty a / nebo prsty jednotlivce kratší, než by ve skutečnosti měly být.
Je důležité zdůraznit, že krátkost prstů, která odlišuje brachydaktylii, je úměrná délce horních nebo dolních končetin a obecně velikosti těla (to znamená například, že krátké prsty v malém dítě je normální)

Původ jména

Slovo „brachydaktylie“ pochází z „spojení řeckých výrazů“brakus' ('βραχύς ")A "daxtylos' ('δάκτυλος “), což znamená„ krátký “a„ prst “.
Doslovný význam „brachydaktylie“ je tedy „krátký prst“.

nesené některými geny, které kontrolují správný vývoj prstů na rukou a nohou. Příčiny brachydaktylie jsou tedy genetické.
Po objasnění tohoto velmi důležitého aspektu může podle nejnovějších studií brachydaktylie být:

Izolovaná dědičná malformace (izolovaná nebo nesyndrómová brachydaktylie);
Výsledek zvláštních okolností vyskytujících se během těhotenství;
Jeden z možných klinických příznaků genetického syndromu (syndromická brachydaktylie).

Pokud jsou geny zahrnuté v brachydaktylii použity pro správný vývoj prstů na rukou a nohou, znamená to, že jakékoli mutace, které je ovlivňují, ovlivňují správný průběh výše uvedeného vývojového mechanismu.

Izolovaná nebo nesyndrómová brachydaktylie

Izolovaná (nebo nesyndrómová) brachydaktylie je nejběžnější formou brachydaktylie; termíny „izolovaný“ a „nesyndromický“ specifikují, že není spojen s nemocí nebo není známkou konkrétního chorobného stavu.
Izolovaná brachydaktylie má, jak již bylo řečeno, dědičnou povahu; to znamená, že se jedná o rodičovský (tj. rodičovský) přenášený stav.
Na základě nejnovějších genetických výzkumů týkajících se rodičovského přenosu brachydaktylie se zdá, že tento má všechny rysy stavů s autozomálně dominantní dědičností.
S výjimkou výjimečných okolností má izolovaná brachydaktylie z klinického hlediska malý význam, protože nepředstavuje překážku pro používání rukou nebo nohou.
Izolovanou brachydaktylii lze považovat za druh rodinného stavu, protože se jedná o malformaci, která se opakuje u členů stejné rodiny.

Stručně pochopit ...

Každý lidský gen je přítomen ve dvou kopiích, nazývaných alely, jedna mateřského původu a jedna otcovského původu.
Dědičný stav nebo nemoc se dědí autozomálně dominantním způsobem, kdy k mutaci stačí jediná kopie genu, který ji způsobuje.

Brachydaktylie souvisí s problémy během těhotenství

Podle některých lékařských studií je u některých jedinců brachydaktylie způsobena:

Předpoklad některých konkrétních léků matkou během těhotenství;
„Změna toku krve do prstů na rukou a nohou během embryonálního vývoje.

Ačkoli tato forma brachydaktylie není zděděna, může stále spadat pod termín "izolovaná nebo nesyndromická brachydaktylie", protože stejně jako ta druhá není součástí onemocnění, které zahrnuje další příznaky a znaky.

Syndromická brachydaktylie

Jak se očekávalo, brachydaktylie se nazývá syndromická, když je součástí symptomatologického obrazu určitého genetického syndromu
Mezi genetické syndromy způsobující brachydaktylii patří: Downův syndrom, Osebold-Remondiniho syndrom, Ballardův syndrom a dysostóza s brachydaktylií.

Genetické syndromy, které mezi různými příznaky a příznaky také způsobují brachydaktylii, často způsobují další fyzické malformace.

- to znamená, že postrádá příznaky - a ti, kteří ji nosí, jsou v perfektním zdravotním stavu a jsou schopni vykonávat jakoukoli činnost.
Nejzávažnější jsou jediné okolnosti, za kterých nesyndromatické formy brachydaktylie způsobují poruchy, tj. Ty, které se vyznačují extrémně krátkými prsty, neslučitelnými s určitými aktivitami.

Příznaky v těžkých nesyndromických případech a syndromických případech

Silná nesyndromická brachydaktylie a syndromická brachydaktylie založená na rukou může způsobit příznaky jako:

Bolest v rukou;
Obtížné uchopení předmětů rukama;
Obtížné přilnutí k povrchům rukama;
Obtížné provádění jednoduchých ručních úkolů, jako je mytí nádobí, řízení atd.

Shutterstock

Na druhé straně, když sedíte v nohou, mohou stejné podmínky způsobit:

Bolest nohou e
Obtížná chůze, běh, skákání atd.

V podstatě tedy symptomatická brachydaktylie může ohrozit funkčnost rukou nebo nohou, což někdy významně ovlivňuje kvalitu života nositele.

Je důležité čtenářům připomenout, že v případech syndromické brachydaktylie jsou kromě výše uvedených symptomů přítomny všechny symptomy a znaky související se základním genetickým syndromem.

Druhy brachydaktylie

Brachydaktylie může být důsledkem „generalizovaného zkrácení určité kategorie falangů nebo“ zkrácení pouze určitých falangů v určitých konkrétních prstech; navíc to může také pocházet z „neobvyklé krátkosti metakarpálních nebo metatarzálních kostí.
Vzhledem k obrovské rozmanitosti potenciálně zapojených prstů / kostí odborníci odborně poskytli, čistě pro zjednodušení, vytvoření typologické klasifikace brachydaktylie, podle které existuje 5 variant této brachydaktylie, pojmenovaných pomocí prvních 5 velkých písmen „ abeceda (odtud A, B, C, D a E).

TYP A

Brachydaktylie typu A je brachydaktylie, která postihuje střední falangy (nebo druhé falangy) rukou a nohou.
Brachydaktylie typu A může zahrnovat:

Všechny prsty. V tomto případě se nazývá brachydactyly typu A1;
Pouze druhý a pátý prst (v ruce jsou to ukazováček a malý prst). Za těchto okolností se to lépe nazývá brachydaktylie typu A2;
Pouze pátý prst. V tomto okamžiku je správnější označení brachydaktylie typu A3.

TYP B

Brachydaktylie typu B je brachydaktylie postihující distální falangy (tj. Poslední část každého prstu) rukou a nohou.
Brachydactyly B obecně postihuje všechny prsty a zahrnuje nepřítomnost nehtu.

TYP C

Brachydaktylie typu C je brachydaktylie zahrnující střední falangy druhého, třetího a pátého prstu rukou a nohou.
Z toho vyplývá, že osoby s brachydaktylií typu C mají čtvrtý prst normální délky.

TYP D

Brachydaktylie typu D je brachydaktylie, která postihuje pouze distální falangy prvních prstů (v rukou odpovídají palcům).

TYP E

Brachydaktylie typu E je brachydaktylie charakterizována zkrácením metakarpálních kostí rukou nebo metatarzálních kostí nohou. Předchozích kostí.
Lidé s brachydaktylií typu E mají velmi malé ruce nebo nohy.

Kdy je brachydaktylie viditelná?

U lidí s dědičnou predispozicí k brachydaktylii je ta druhá detekovatelná od prvních let života.
Růst a vývoj však pouze zdůrazňují krátkost prstů ve srovnání se zbytkem končetin a těla obecně.

Kdy navštívit lékaře?

Brachydaktylie je problém, na který by měl být lékař upozorněn, když je u osoby, která je nositelem, zodpovědná za bolest nebo brání provádění každodenních manuálních činností.

Důležité

Pokud neexistují důvody domnívat se, že brachydaktylie pozorovaná u novorozeného dítěte je izolovanou malformací dědičného charakteru, je vhodné okamžitě podrobit dotyčnou osobu genetickému testu, abychom pochopili, zda existuje nějaká změna DNA způsobená známý genetický syndrom.