Upravila Dr. Sarah Beggiato
Definice
Rettův syndrom je vzácná genetická porucha, která téměř výhradně ovlivňuje vývoj mozku a postihuje dívky. Po porodu se mnoho dívek s Rettovým syndromem vyvíjí normálně, ale povrchové příznaky se objevují již ve věku 6 měsíců.
Příčiny
Rettův syndrom je genetická porucha, která se dědí jen v několika málo případech. Genetická mutace, která způsobuje onemocnění, se ve skutečnosti vyskytuje většinou spontánně a náhodně.
Protože chlapci mají jinou chromozomální kombinaci než dívky, děti postižené genetickou mutací, která způsobuje Rettův syndrom, jsou postiženy zničujícím způsobem: mnoho z nich zemře před narozením nebo v raném dětství; velmi malý počet z nich zemře. U těchto chlapců se vyvíjí méně závažné Rettův syndrom: Podobně jako u postižených dívek se tito chlapci pravděpodobně dožívají dospělosti, ale stále u nich existuje riziko rozvoje chování a zdravotních problémů.
Příznaky
Děti s Rettovým syndromem se obvykle rodí po normální březosti. Během prvních šesti měsíců života se zdá, že mnozí z nich rostou a chovají se normálně; po této době se však začínají objevovat symptomy a příznaky Rettova syndromu.
Nejnápadnější změny se obvykle vyskytují kolem 12-18 měsíců věku, po dobu týdnů nebo měsíců.Symptomy Rettova syndromu zahrnují:
- Zpomalení vývoje mozku po porodu.Děti s Rettovým syndromem mají obvykle menší hlavu, což je patrné po 6 měsících věku. Jak dítě roste, dochází také ke znatelnému zpoždění vývoje dalších částí těla.
- Ztráta normálního pohybu a koordinace: Ke ztrátě nejběžnějších pohybových schopností (motoriky) obvykle dochází mezi 12. a 18. měsícem věku. Počáteční příznaky často zahrnují snížené ovládání rukou a sníženou schopnost normálního procházení nebo chůze. Zpočátku ke ztrátě těchto schopností dochází rychle, poté postupně pokračuje.
- Ztráta schopnosti komunikovat a myslet: Děti s Rettovým syndromem obecně začínají ztrácet schopnost mluvit a komunikovat jinými způsoby. Mohou začít projevovat nezájem o ostatní, o hračky a o své okolí. U některých dětí dochází k rychlým změnám, jako je náhlá ztráta řeči.V průběhu času většina dětí postupně získá oční kontakt a rozvíjí neverbální komunikační schopnosti.
- Abnormální pohyby rukou: Jak nemoc postupuje, děti s Rettovým syndromem rozvíjejí určitý způsob pohybu rukou, který zahrnuje kroucení, mačkání, tleskání nebo tření rukou.
- Abnormální pohyby očí: Děti s Rettovým syndromem mají tendenci abnormálně hýbat očima. Například mohou dlouho zírat, mrkat nebo zavírat jedno oko najednou.
- Problémy s dýcháním: jako apnoe, hyperventilace, nucený výdech vzduchu nebo sliny. Tyto problémy se obvykle vyskytují během bdění, ale ne během spánku.
- Podrážděnost: Děti s Rettovým syndromem jsou během dospívání obzvláště rozrušené a podrážděné. Náhle mohou nastat období pláče nebo ječení, které mohou trvat hodiny.
- Abnormální chování: Může jít o náhlé, podivné výrazy obličeje a dlouhé záchvaty smíchu, výkřiky, které se objevují bez zjevného důvodu, nebo si děti olíznou ruce nebo se chytnou za vlasy nebo oblečení.
- Záchvaty: Většina dětí s Rettovým syndromem má během života záchvaty. Příznaky se liší od člověka k člověku a mohou se pohybovat od periodických svalových křečí až po plnohodnotnou epilepsii.
- Abnormální ohnutí páteře (skolióza).
- Nepravidelný srdeční tep: Toto je vážný problém pro mnoho dětí a dospělých s Rettovým syndromem, protože je život ohrožující.
- Zácpa
Fáze Rettova syndromu
Nemoc lze rozdělit do 4 fází:
- Fáze I: Příznaky jsou jemné a během této první fáze, která začíná mezi 6. a 18. měsícem věku, jsou často přehlíženy. Děti mohou vykazovat menší oční kontakt a začnou ztrácet zájem o hračky; také mohou mít zpoždění v sezení nebo procházení.
- Stupeň II: Mezi 12 měsíci a 4 roky věku děti s Rettovým syndromem postupně ztrácejí schopnost mluvit a cíleně používat ruce. V této fázi se začínají objevovat opakované pohyby rukou, bez účelu. Některé děti s Rettovou chorobou zadržují dech nebo hyperventilují. Mohou plakat nebo křičet bez zjevného důvodu. Často je pro ně obtížné se pohybovat samostatně.
- Fáze III: třetí fáze představuje náhorní plošinu onemocnění. Tato fáze obvykle nastává mezi 2 a 10 lety a může trvat roky. Přestože problémy s pohybem přetrvávají, chování se může zlepšit. V této fázi často děti méně pláčou a jsou také méně podrážděné. V této fázi se obvykle zlepšuje oční kontakt a také používání rukou a očí ke komunikaci.
- Fáze IV: Poslední fáze Rettova syndromu je charakterizována sníženou pohyblivostí, svalovou slabostí a nástupem skoliózy. Schopnost porozumět a komunikovat a manuální dovednosti v této fázi obvykle dále neklesají. Ve skutečnosti se pohyby opakujících se pohybů mohou snížit Přestože smrt může nastat brzy, průměrný věk lidí s Rettovým syndromem je 50 let. Pacienti obecně potřebují péči a pomoc po celý život.
Když je nutné jít k lékaři
Vzhledem k tomu, že příznaky této nemoci jsou v počátečních fázích jemné, je nutné dítě ukázat lékaři, jakmile si začnete všímat fyzických problémů nebo změn chování, jako jsou:
- Zpomalený růst hlavy dítěte nebo jiných částí těla
- Snížená koordinace nebo zhoršený pohyb jako jsou opakující se pohyby hlavy;
- Snížený oční kontakt nebo ztráta zájmu o běžné herní činnosti;
- Zpoždění řeči nebo předčasná ztráta řečových schopností
- Problémy s chováním nebo výrazné změny nálady;
- Jasná ztráta dříve získaných milníků v motorice.
Test a diagnostika
Diagnóza Rettova syndromu zahrnuje řadu pečlivých pozorování, od hodnocení růstu a vývoje dítěte až po zkoumání jeho lékařské a rodinné anamnézy. Dítě také prochází některými testy, aby zkontrolovalo další stavy, které mohou způsobit některé z příznaků onemocnění (diferenciální diagnostika). Některé z těchto podmínek zahrnují:
- jiné genetické poruchy
- autismus
- mozková obrna
- problémy se zrakem nebo sluchem
- epilepsie
- degenerativní poruchy
- poruchy centrálního nervového systému způsobené traumatem nebo infekcí
- prenatální poškození mozku
Některé testy používané k diagnostice Rettova syndromu zahrnují:
- vyšetření krve a moči
- test pro měření rychlosti impulsů mezi nervy
- zobrazovací testy, jako je MRI nebo skenovaná počítačová tomografie
- zkouška sluchu
- testy ke kontrole zraku
- test ke kontrole mozkové aktivity (elektroencefalogram).
Ošetřující lékař může také navrhnout testování DNA k potvrzení Rettova syndromu. Obecně platí, že pokud má lékař podezření, že se jedná o Rettův syndrom, použije sadu oficiálních diagnostických kritérií.
Léčba Rettova syndromu
Léčba nemoci zahrnuje týmový přístup, který zahrnuje pravidelnou lékařskou podporu, fyzickou terapii, odbornou terapii a logopedický výcvik, jakož i sociální služby. Terapie by měla být udržována po celý život.
Léčba, která může pomoci dětem a dospělým s Rettovým syndromem, zahrnuje:
- obvazy: nevyléčí nemoc, ale pomáhají kontrolovat některé symptomy a příznaky spojené s nemocí, jako jsou záchvaty a ztuhlost svalů;
- fyzioterapie a logoped;
- Nutriční podpora: Dostatečná výživa je nesmírně důležitá jak pro normální růst, tak pro zlepšování mentálních a sociálních dovedností. Některé děti s Rettovým syndromem potřebují vysoký příjem kalorií a vyváženou stravu. Ostatní se musí krmit nasogastrickou sondou nebo přímo do žaludku (gastrostomie).
